يعرف مرض التفول بأنه مرض وراثي محمول على الكروموسوم الجنسي X يتميز بعجز كريات الدم الحمراء عن تصنيع إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي تستخدمه كريات الدم الحمراء كوسيلة دفاع ضد الجزيئات المؤكسدة عالية الطاقة مثل البيروكسيد، وبالتالي فإن الناتج النهائي لهذا العجز هو تكسر كريات الدم الحمراء وخصوصًا عند تناول بعض الأطعمة أو التعرض لعدوى ميكروبية أو تناول الأدوية التي تعتمد على الأكسدة كطريقة علاج، ويوجد الشكل الأكثر شيوعًا بشكل رئيس في الأشخاص المتأصلين في مناطق حوض البحر المتوسط أو المناطق الأفريقية، وبحسب الأطباء فإن درجة العجز تتفاوت مع كل طفرة وراثية وبالتالي فإن ذلك يحدث تدرجًا في الأعراض الناتجة علمًا أن الأعراض لا تظهر ما لم يوجد أي محفز يؤدي إلى تكسر كريات الدم الحمراء، وللعلم فقد سمي مرض التفول بهذا الاسم نسبة للفول والذي يعد من محفزات إحداث المرض.
تترتب قائمة أعراض مرض التفول ضمن الأعراض المتعلقة بفقر الدم -الأنيميا- إذ إنَّ استمرار تكسر كريات الدم الحمراء يؤدي -مع استمرار وجود محفز التكسير- إلى فقر الدم الانحلالي Hemolytic Anemia، وتتضمن أعراض مرض التفول ما يأتي:
يعتبر العامل الوراثي هو الركيزة الأساسية في إحداث المرض، علمًا أن المرض يكون خفي الأعراض ما لم يتعرض المريض إلى عامل محفز Trigger يؤدي إلى إظهار الحالة، وتكون شدة الأعراض بقدر درجة العجز في الإنزيم، وتتضمن الأسباب المظهرة للمرض ما يأتي:
ويُذكر أيضًا وجود بعض العوامل التي تجعل الإصابة بمرض التفول أكثر احتمالًا ويذكر منها على وجه الاختصار ما يأتي:
وللعلم فإن شكلًا من أشكال مرض التفول شائع في البيض من أصل البحر الأبيض المتوسط، ويُظهِر المصابون هذا الشكل نوبات حادة من انحلال الدم بحيث تكون أطول وأقسى من الأنواع الأخرى من المرض.
يعتمد تشخيص مرض التفول على ملاحظة التغيرات التي تحدث في الدم نتيجة تكسر كريات الدم الحمراء، وما يتبع ذلك من آليات للتعويض التي تتبعها بعض الأعضاء وما تأثير فقر الدم الانحلالي الناتج على بعض الأعضاء المتعلقة بأيض الهيموجلوبين، ويتضمن تشخيص مرض التفول ما يأتي:
في بعض الأحيان يتم تشخيص بعض المرضى عن طريق حساب نسبة الميثوغلوبين في الدم، حيث إن الإصابة المؤكسدة للهيموجلوبين يمكن أن تؤدي في البداية إلى تكوين الميثوغلوبين، ثم تستمر العملية الأيضية حتى يتم إفساد التركيبة الحيوية للهيموجلوبين، ويتكون عن ذلك أجسام بروتينية تكون مميزة لحالات فقر الدم الذي يسببها مرض التفول والتي تسمى أجسام هينز.
يعتمد علاج مرض التفول بشكل أساسي على منع تناول المواد المحفزة لفقر الدم الانحلالي وتكسير كريات الدم الحمراء، والعمل على التخلص من العدوى الجرثومية إن ثبت أنها المسببة للمرض ولكن في بعض الأحيان يحتاج المريض إلى عملية نقل للدم Transfusion وخصوصًا في الحالات التي ينتج عنها فقر دم انحلالي شديد بحيث تفوق حالة فقر الدم قدرة نخاع العظم على تعويض كريات الدم الحمراء المتكسرة أو عندما تكون نسبة البيليروبين عالية جدًا، ويمكن استخدام بعض الأدوية لعلاج ارتفاع نسبة البيليروبين في الدم مثل الفينوباربيتال Phenobarbital والذي يستخدمه الأطباء كعلاج وقائي للأم المصابة حيث لا يؤثر المرض على جنينها علمًا أن لا آثار جانبية له في جانب التطور العقلي للطفل.
عند معرفة الشخص السليم أنه مصاب بمرض التفول يتحتم عليه القيام ببعض الإجراءات التي تتعلق بنمط الحياة الخاصة به، وذلك بالنظر إلى طبيعة الغذاء الذي يتناوله والنظر إلى البيئة المحيطة وكيفية الابتعاد عن مسببات الأمراض وخصوصًا مرض التفول والاهتمام بنوعية الدواء الذي يتناوله للعلاج من الأمراض الأخرى -غير مرض التفول- ومعرفة إذا كانت تؤثر على كريات الدم الحمراء أو كانت تؤدي إلى فقر الدم الإنحلالي، ومن جملة الأمور التي يجب للمريض الابتعاد عنها:
العربية
