ما هو مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) وما أعراضه
 

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV). المصدر الرئيسي للأشعة فوق البنفسجية هو الشمس. يمكن رؤية أعراض مرض جفاف الجلد المصطبغ في أي منطقة معرضة للشمس من الجسم، تكون التأثيرات أكبر على الجلد والجفون وسطح العين ولكن قد يتضرر طرف اللسان أيضًا.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني ما يقرب من 25 ٪ من مرضى جفاف الجلد المصطبغ من تشوهات في الجهاز العصبي تظهر على أنها تنكس عصبي تدريجي مع فقدان السمع. يزداد خطر الإصابة بسرطان الجلد بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية وسرطان الجلد بما يزيد عن 10000 مرة. كما أن لديهم خطر متزايد بمقدار 2000 مرة لسرطان العين وأنسجة العين المحيطة. تظهر هذه الأعراض في وقت مبكر من الحياة ، عادةً قبل سن 10 سنوات.

مرض جفاف الجلد المصطبغ أكثر شيوعًا في اليابان وشمال إفريقيا والشرق الأوسط منها في الولايات المتحدة أو أوروبا. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة ويمكن أيضًا في بعض الحالات تشخيصه قبل الولادة.

 

ما هي أعراض الإصابة بمرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum)
 

يعاني الأفراد المصابين بمرض جفاف الجلد المصطبغ من انهم حساسون بشكل خاص لتأثيرات الأشعة فوق البنفسجية الضارة على الحمض النووي (DNA)، تشمل مصادر الأشعة فوق البنفسجية: الشمس، مصابيح الفلورسنت غير المحمية، مصابيح بخار الزئبق ومصابيح الهالوجين. قد تختلف الأعراض من شخص لآخر لكنها عادةً ما تؤثر على الجلد والعينين والجهاز العصبي. تشمل الأعراض المصاحبة لمرض جفاف الجلد المصطبغ ما يلي:
 

• التأثيرات الجلدية، يعاني ما يقارب نصف مرضى جفاف الجلد المصطبغ من حروق شديدة على الجلد بعد التعرض لأشعة الشمس، في بعض الأحيان التعرض لأشعة الشمس مدة أقل من 10 دقائق كافية لحدوث هذه الحروق. تتطور هذه الحروق على مدى عدة أيام وقد تستغرق أكثر من أسبوع للشفاء، في بعض الأحيان تكون هذه الحروق شديدة جدًا، وفي بعض الحالات الأخرى من الممكن عدم حدوث الحروق ولكن يتغير لون الجلد عندهم بعد التعرض لأشعة الشمس. ومع ذلك، يؤدي كلا النوعين من التفاعل مع أشعة الشمس إلى ظهور النمش في الجلد في وقت مبكر.
   
• ظهور النمش، يتم ظهور نمش غير مكتمل على الجلد قبل سن عامين عند المصابون بمرض جفاف الجلد المصطبغ. يتم ظهور النمش على جميع أجزاء البشرة المعرضة للشمس لكن غالبًا ما تُرى أولاً على الوجه. يُعتبر النمش علامة تدل على تلف لم يتم إصلاحه في الجلد بسبب الأشعة فوق البنفسجية.
   
• تأثيرات العين، عادةً ما تتأثر الجفون وسطح العين المعرض لأشعة الشمس عند االمصابين بمرض جفاف الجلد المصطبغ خلال العقد الأول من حياتهم.
   
• رهاب الضوء، (حساسية للضوء) الشعور بالألم عند رؤية الضوء شائع وكثيرًا ما يُلاحظ في الطفولة أو الطفولة المبكرة عند الأطفال المصابين بمرض جفاف الجلد المصطبغ. قد يظهر في الملتحمة (الجزء الأبيض من العين) التهابًا ناتجًا عن أشعة الشمس. يصاب الأشخاص الذين يعانون من مرض جفاف الجلد المصطبغ بجفاف في العين. تشمل أعراض جفاف العين الشعور بـ “شيء ما في العين” وتهيج مستمر واحمرار في العين، يمكن أن يؤدي جفاف العين أيضًا إلى التهاب مزمن والتهاب القرنية. قد يحدث أيضًا التهاب القرنية استجابة لأشعة الشمس. في الحالات الشديدة، قد تؤثر هذه التأثيرات على الرؤية مما يساهم في العمى وأيضاً مع التعرّض المتكرّر للشمس قد تسقط الرموش تاركةً العين غير محمية بحيث ينتج عنها فقدان الرؤية.
   
• تأثيرات عصبية، يعاني ما يقرب من 25٪ من مرضى جفاف الجلد المصطبغ من تنكس عصبي تدريجي. تشمل أعراض التنكس العصبي ما يلي: صغر الرأس المكتسب، غياب ردود الفعل الوترية العميقة، فقدان السمع الحسي العصبي المتكرر (الصمم الناجم عن تلف الأعصاب في الأعصاب الأذن الداخلية)، ضعف الإدراك التدريجي، التشنج، الرنح (ضعف السيطرة على العضلات والتنسيق)، صعوبة في البلع وشلل الحبل الصوتي.
   
• الإصابة بالسرطان، لدى الأفراد الذين يعانون من مرض تصبغ الجلد المصطبغ فرصة أكبر بكثير للإصابة بسرطانات الجلد غير الميلانينية مثل سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية.
   
• أورام التجويف الفموي، وجود أورام التجويف الفموي شائع لدى الأشخاص المصابين بمرض جفاف الجلد المصطبغ خاصة سرطان الخلايا الحرشفية في طرف اللسان.