مرض هيرشسبرونغ (hirschsprung disease): هو مرض خلقي موجود عند الولادة في الأمعاء الغليظة أو القولون وهو نوع من العيوب الخلقية، الأشخاص المصابون بالمرض ليس لديهم الخلايا العصبية في الأمعاء المطلوبة لطرد البراز من الجسم بشكل طبيعي.
يحدث مرض هيرشسبرونغ في حوالي 1 من كل 5000 مولود، الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ومشاكل طبية أخرى مثل عيوب القلب الخلقية هم في خطر أكبر بكثير، على سبيل المثال يعاني واحد من كل 100 طفل مصاب بمتلازمة داون أيضًا من مرض هيرشسبرونغ.
مرض هيرشسبرونغ خلقي أو موجود عند الولادة، ومع ذلك قد تكون الأعراض واضحة عند الولادة، إذا كان الطفل مصاب بمرض هيرشسبرونغ، فإن فرص إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بمرض هيرشسبرونغ أكبر من الأشخاص الذين ليس لديهم طفل مصاب بمرض هيرشسبرونغ، أيضًا إذا كان أحد الوالدين يعاني من مرض هيرشسبرونغ فإن فرصة إصابة طفل بمرض هيرشسبرونغ تكون أعلى.
من الأعراض التي تظهر لدى بعض الأطفال المولدون حديثاً هي الفشل في حركة الأمعاء الأولى في غضون 48 ساعة بعد الولادة، قد تشمل الأعراض الأخرى:
قد تشمل أعراض مرض هيرشسبرونغ عند الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا كما يلي :
قبل الولادة تنمو الخلايا العصبية للطفل عادةً على طول الأمعاء في اتجاه فتحة الشرج، مع مرض هيرشسبرونغ تتوقف الخلايا العصبية عن النمو مبكراً من غير الواضح سبب توقف الخلايا العصبية عن النمو. مرض هيرشسبرونغ موروث، مما يعني أنه ينتقل من الأم إلى الطفل من خلال الجينات، لا يسبب مرض هيرشسبرونغ أي شيء فعلته الأم أثناء الحمل .
يمكن أن ينتج مرض هيرشسبرونغ المعزول عن طفرات في أحد الجينات العديدة بما في ذلك جينات Ret Proto-Oncogene (الأكثر شيوعًا) و مستقبلات الإندوثيلين و إندوثيلين3، ومع ذلك فإن علم الوراثة لهذه الحالة معقدة ولم يتم فهمها بالكامل بعد، في حين أن الطفرة في جين واحد تسبب أحيانًا الحالة، فقد تكون الطفرات في جينات متعددة مطلوبة في بعض الحالات، السبب الوراثي للحالة غير معروف في حوالي نصف الأفراد المصابين.
العربية
