مرض وِلسون المعروف أيضا باسم الضمور الكبدي، هو اضطراب جيني موروث ينتج عنه تراكم النحاس في الكبد والدماغ والعينين مما يؤدي إلى تسمم الجسم بالنحاس. يصيب هذا المرض حوالي 1 من كل 30,000 شخصاً حول العالم.
يكمن سبب الإصابة بمرض وِلسون في خلل وراثي (طفرة وراثية) في جين يسمى (ATP7B) المحمول على الكروموسوم رقم 13، الجين (ATP7B) مسؤول عن صنع بروتين يعمل على نقل النحاس في الجسم. النحاس عنصر مهم جدا لنمو الأعضاء المختلفة في الجسم واداء العمليات الحيوية وإنتاج الكولاجين وصبغة الميلانين، يتم امتصاص النحاس من الأغذية التي نتناولها ويتم التخلص من كمية النحاس الزائدة عن طريق العصارة الصفراوية في الكبد.
عند حدوث اضطراب في الجين (ATP7B) لا يتم انتاج البروتين المسؤول عن نقل النحاس بشكل طبيعي، وبالتالي تراكم النحاس في الكبد وأعضاء أخرى بكميات يمكنها تهديد حياة المصاب.
تختلف أعراض الإصابة بمرض وِلسون بشكل كبير، ذلك حسب العضو الأكثر تضرراً بتراكم النحاس. تكون الأعراض كما يلي:
عند تراكم النحاس في الكبد يتعرض المصاب إلى الأعراض الآتية:
عند تراكم النحاس في الدماغ يتعرض المصاب إلى الأعراض الآتية:
عند تراكم النحاس في أعضاء أخرى تظهر الأعراض الآتية على المصاب:
أحياناً يصعب على الطبيب تشخيص الإصابة بمرض وِلسون، يعود ذلك لتشابه الأعراض بين مرض وِلسون والعديد من أمراض الكبد الأخرى، مثل: التهاب الكبد الوبائي والتسمم بالمعادن الثقيلة. عادةً ما يبدأ الطبيب التشخيص بأسئلة عن التاريخ العائلي مع هذا المرض ومن ثم طلب اجراء احد أو بعض الفحوصات الآتية:
العربية
