متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيء وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق.
تُعرف الحالة أيضًا باسم “متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22.
يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج.
يفتقد معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج إلى تسلسل يبلغ حوالي 3 ملايين كتلة بناء للحمض النووي (نيوكلويتيدات) على نسخة واحدة من الكروموسوم رقم 22 في كل خلية. تحتوي هذه المنطقة على 30 إلى 40 جينًا والكثير منها لم يتم معرفته بشكل جيد. يوجد نسبة صغيرة من الأفراد المصابين بمتلازمة دي جورج لديهم عمليات حذف في الكروموسوم رقم 22 تكون أقصر من المنطقة المحذوفة عند المصابين بمتلازمة جورج الأكثر حدّة؛ توصف هذه الحالة بأنها متلازمة حذف جيني متجاورة لأنها تنتج عن فقدان العديد من الجينات المتقاربة.
يعمل الباحثون على تحديد جميع الجينات التي تساهم في الإصابة بمتلازمة دي جورج. لقد توصلوا إلى أن فقدان الجين المُسمى (TBX1) الواقع على الكروموسوم رقم 22 ، ربما يكون مسؤولًا عن العديد من العلامات المميزة للمتلازمة مثل: عيوب القلب، الحنك المشقوق، فقدان السمع في بعض الحالات وانخفاض مستويات الكالسيوم. تشير بعض الدراسات إلى أن حذف هذا الجين قد يساهم أيضًا في المشكلات السلوكية لدى الشخص المصاب.
قد لوحظ أيضاً وجود جين آخر يُسمى (COMT) الواقع على الكروموسوم رقم 22 أيضاً يساعد فقدانه على تفسير زيادة خطر المشاكل السلوكية والأمراض العقلية ومن المحتمل أن يساهم فقدان جينات إضافية في المنطقة المحذوفة في السمات المتنوعة للإصابة بمتلازمة دي جورج.
العربية
