متلازمة أبرت المسماه أيضاً بالملتحمة السكرية، هي خلل وراثي نادر الحدوث ينتج عنه دمج مبكر جداً لعظام الجمجمة في مراحل تطور الجنين، مما يؤدي إلى تغيير في شكل الرأس. ينتج عن هذا الاضطراب أيضاً في بعض الأحيان دمج لأصابع اليدين.
يكمن سبب الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome) في حدوث طفرة جينية (خلل جيني) في جين يسمى (FGFR2)، يعمل هذا الجين على صنع بروتين مسؤول عن تطور العظام وتوجيهها للانضمام معاً في الوقت المناسب من مراحل تطور الجنين، تؤدي هذه الطفرة إلى زيادة نسبة البروتين مما يؤدي إلى التحام عظام الجمجمة واليدين والقدمين في وقت مبكر. حدوث هذه الطفرة يُعتبر عشوائياً وليس وراثياً، أي لا يتم انتقاله من الآباء إلى الأبناء. يولد طفل واحد مصاب من بين كل 65,000 طفل.
ينتج عن الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome) العديد من الأعراض التي تشمل ما يلي:
عادةً ما يتم الكشف عن الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome) عند الولادة أو في مراحل مبكرة في حياة المصاب، يبدأ الطبيب بالبحث عن التشوهات الظاهرة في الرأس، الوجه، اليدين والقدمين عند الطفل، ومن ثم يقوم الطبيب بالتشخيص عن طريق إجراء بعض عمليات التصوير مثل: التصوير الشعاعي للجمجمة أو الأشعة المقطعية للرأس. في بعض الأحيان يلجأ الطبيب للفحوصات الجينية للمساعجة بالتشخيص.
متلازمة أبرت هي خلل وراثي لا يوجد له علاج قاطع، لكن عادةً ما يتم إجراء عمليات جراحية لتعديل الروابط العظمية المختلة.
العربية
