ما هي متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome) وما أعراضها
 

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته وفي بعض الأحيان يمكن معالجتها من خلال إجراء عمليات جراحية وقضاء المصاب أشهر عديدة في المستشفى ويمكن أن تتم معالجتهم بعلاجات أخرى أيضاً. يمكن أن يتعرض الطفل المصاب إلى عقبات وصعوبات لممارسة الحياة الطبيعية بعد عودته إلى المنزل بعد إكمال تلقي العلاج، لكن رغم ذلك يتجاوز الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج التوقعات الطبية والبدنية والتعليمية والإجتماعية لهم.

 

ما هي الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة تشارج (CHARGE Syndrome)
 

تؤثر متلازمة تشارج على العديد من أجهزة الجسم، هنالك العديد من العلامات والأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة تشارج تكون ظاهرة على الطفل المصاب فور ولادته ويوجد بعض العلامات الأخرى التي يتأخر ظهورها إلى وقتٍ لاحق. تنقسم الأعراض إلى أعراض رئيسية وأعراض ثانوية.

تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة تشارج (CHARGE Syndrome) ما يلي
 

• ثلامة العين، يؤدي وجود شق أو فشل في إغلاق العين أثناء المراحل التطوريّة للجنين إلى تشّوة في حدقة العين لتصبح شبيهة بشكل ثقب المفتاح، يمكن أن يؤدي هذا أيضاً إلى تشوّهات في القرنية أو الشبكية لدى الطفل المصاب وينتج عن ذلك عيون صغيرة الحجم وفي الحالات المتطورة جداً يمكن أن تؤدي ثلامة العين إلى فقدان العين كاملة لدى الطفل المصاب.
   
• تشوّهات العصب القحفي، تؤدي تشوّهات العصب القحفي عند الطفل المصاب بمتلازمة تشارج إلى فقدان السمع الحسّي العصبي بسبب تشوهات في العصب القحفي الثامن. أو إلى مشاكل في البلع وعدم القدرة على التنسيق بين البلع والامتصاص مما يمكنه أن يؤدي إلى تكميم الطعام ووصوله إلى الرئتين ومن ثم الإصابة الحتمية بالتهاب الرئتين عند المصاب، قد يحتاج المصاب إلى تلقي الطعام عن طريق انبوب مباشرةً من خلال جدار المعدة. من الممكن أن تؤدي تشوّهات العصب القحفي الناتجة عن الإصابة بمتلازمة تشارج أيضاً إلى شلل جانب واحد من الوجه وذلك يعود إلى تشوّه العصب القحفي السابع. وأخيراً يمكن لتشوّه العصب القحفي التأثير على حاسة الشم بحيث تصبح أقل فعالية.
   
• رتق قمع الأنف، أي انسداد الممرات التنفسية الموجودة في الجزء الخلفي من الأنف والحلق مما يؤدي إلى ضيق تنفس لدى ما يقارب نصف الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج.
   
• أُذُن تشارج، معظم الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج يملكون أذان غير عادية الشكل، عادةً ما تكون قصيرة وواسعة مع عدم وجود شحمة الأُذُن أو يكون حجم شحمة الأُذُن صغيرة الحجم إلى حدّ كبير. غالباً ما يكون غضروف الأُذُن لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج ضعيف جدا لذلك تكون مرونتها عالية ومن الممكن أن تكون ملتصقة بالرأس، أيضاً من الممكن وجود اختلافات واضحة في الشكل بين الأُذنيين.
  
   

تشمل الأعراض الثانوية لمتلازمة تشارج ما يلي
 

• عيوب قلبية، يعاني أكثر من ثلاثة أرباع الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج من عيوب خلقية في القلب، تتراوح خطورة هذه العيوب من عيوب عادية وليس لها تأثير على حياة المصاب إلى العيوب الخلقية الكبيرة التي يمكنها تهديد حياة المصاب. تعتبر العيوب الخلقية في القلب من الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى وفاة الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج.
   
• تشوهات في الكِلى، يعاني أكثر من ثُلث الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج من تشوهات في الكِلى تشمل هذه التشوهات؛ استسقاء الكِلى، ارتجاع في الكِلى، امتلاك كِلى حجمها أصغر من الحجم الطبيعي أو تكيّس في الكِلى.
   
• الشفّة المشقوقة، الشفّة المشقوقة أو الحنك المشقوق هي إحدى علامات الإصابة بمتلازمة تشارج التي يعاني منها ما يقارب رُبع الأطفال المصابين، يكون احد جانبي الشفّة مشقوق أو من الممكن وجود الشق على جانبي الشفّة معاً، أيضاً يمكن أن يكون الشق شاملاً الحنك او من دون وصوله للحنك وبعض الحالات غير المألوفة يمكن أن يكون لديهم الحنك مشقوق ولا يوجد أي شق على الشفّة.
   
• رتق المريء، يولد بعض الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج لديهم رتق في المريء أي عدم ارتباط المريء بالمعدة أو وجود صلة بين المريء والقصبة الهوائية. كلتا الحالتين بحاجة إلى عمليات جراحية.
   
• ضعف النمو، يولد الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج بوزن طبيعي لكن مع التقدم في السن يتوضّح ضعف في نموهم، ينتج هذا عن ضعف في انتاج هرمون النمو أو بسبب سوء التغذية.
   
• شكل الوجه والأيدي المتشابه لدى المصابين، يملك الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج شكلاً متشابهاً إلى حدٍّ ما فيكون لديهم جبهة بارزة، حاجبين مقوسين، عيون كبيرة، جفون متدلية، فم صغير، ذقن صغيرة عريضة و عدم تماثل ملحوظ في الوجه. أما بالنسبة لليدين يملك الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج أيدي متشابهة أيضاً، يكون الإبهام صغير وعريض وتكون باقي الأصابع قصيرة.