متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيء وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق.
تُعرف الحالة أيضًا باسم “متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22.
يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج.
يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) مجموعة من الأعراض لكن معظم الناس لا يعانون من كل هذه الأعراض ف من الممكن الإصابة ببعضها.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعاً الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج ما يلي:
يوجد بعض الأعراض الأُخرى التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج، لكنها ليست شائعة بشكل كبير. تشمل هذه الأعراض ما يلي: