متلازمة كاربنتر هي خلل وراثي نادر يصيب الطفل منذ الولادة (خلقي)، يسبب هذا الخلل تشوهات في عظام الجمجمة عند المصاب وتكون أصابع أقدامهم وأيديهم قصيرة ومن الممكن وجود أصابع إضافية لديهم.
يكمن سبب الإصابة بمتلازمة كاربنتر في حدوث خلل وراثي على جين يسمى (RAB23)، المحمول على الكروموسوم رقم 6، هذا الخلل الذي يمكننا تسميته طفرة وراثية يُصنّف ك طفرة جسدية متنحية، هذا يعني أن إصابة الجنين بمتلازمة كاربنتر يسلتزم وجود نسختين من الجين المَعيب واحدة من الأب والأخرى من الأم، إذا كان كلا الأبوين حاملين لهذه الطفرة فإن احتمالية وجود طفل مصاب بمتلازمة كاربنتر لديهم 1 من كل 4 أطفال.
يوجد الكثير من الأعراض والمضاعفات التي تظهر على المصابين بمتلازمة كاربنتر، منها:
نظراً لأن متلازمة كاربنتر هي متلازمة خلقية، غالباً ما يتم تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة كاربنتر من خلال قياس طول رأس الجنين في مراحل الحمل. نظراً لتشارك العديد من المتلازمات بظهور تشوهات في الجمجمة، يمكن للطبيب اللجوء لفحوصات أخرى ليتم تحديد أي نوع من المتلازمات مصاب بها الجنين. تشمل الفحوصات ما يلي:
متلازمة كاربنتر مرض وراثي لا يوجد له علاج قطعي، لكن يمكن إجراء بعض العمليات الجراحية لتخفيف الأعراض المرتبطة بمتلازمة كاربنتر.
العربية
