متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية، وطيات فضفاضة من الجلد (والتي يمكن ملاحظتها بشكل خاص على اليدين والقدمين) والمفاصل المرنة بشكل غير عادي، وخصائص الوجه المميزة بما في ذلك الفم الكبير مع شفاه ممتلئة.
مشاكل القلب شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوستيلو، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب، عيوب القلب الهيكلية ونوع من أمراض القلب الذي يوسع ويضعف عضلة القلب الذي يسمّى (اعتلال عضلة القلب الضخامي). قد يكون حجم الأطفال الرضّع المصابون بمتلازمة كوستيلو أكبر من المتوسط عند الولادة، لكن معظمهم يعانون من صعوبة في التغذية والنمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.
الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم قصر القامة نسبيًا وربما يكون لديهم انخفاض في مستويات هرمون النمو. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة كوستيلو أوتار “Achilles” الضيقة (التي تربط عضلات الساق بالكعب) وضعف العضلات (hypotonia) وتشوه هيكلي في الدماغ يسمى تشوه “Chiari I” وتشوهات الهيكل العظمي ومشاكل الأسنان ومشاكل في الرؤية.
بدءًا من الطفولة المبكرة، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة كوستيلو في خطر متزايد للإصابة ببعض الأورام السرطانية وغير السرطانية. أكثر الأورام غير السرطانية شيوعًا والمرتبطة بهذه الحالة هي الأورام الحليمية، وهي أورام صغيرة تشبه الثؤلول تتطور عادةً حول الأنف والفم أو بالقرب من فتحة الشرج.
الورم السرطاني الأكثر شيوعًا المرتبط بمتلازمة كوستيلو هو سرطان الطفولة يسمى ساركوما العضلات المخططة (Rhabdomyosarcoma)، والذي يبدأ في أنسجة العضلات. تم الإبلاغ عن ورم الخلايا البدائية العصبية، وهو ورم ينشأ في الخلايا العصبية النامية، لدى الأطفال والمراهقين المصابين بهذه المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك، طور بعض المراهقين المصابين بمتلازمة كوستيلو سرطان الخلايا الانتقالية، وهو شكل من أشكال سرطان المثانة الذي يظهر عادةً عند كبار السن.
تتداخل علامات وأعراض متلازمة كوستيلو بشكل ملحوظ مع تلك الخاصة بحالتين وراثيتين أخريين، وهما متلازمة القلب والأوعية الدموية الجلدية (cardiofaciocutaneous syndrome) ومتلازمة نونان (Noonan syndrome). في الرضع المتأثرين بمتلازمة كوستيلو، قد يكون من الصعب التمييز بين الحالات الثلاث بناءً على سماتهم الجسدية. ومع ذلك، يمكن تمييز الحالات بسبب أسبابها الوراثية وأنماط محددة من العلامات والأعراض التي تتطور لاحقًا في مرحلة الطفولة.
متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) اضطراب نادر جدًا يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية نسبيًا. ربما تؤثر على 200 إلى 300 شخص في جميع أنحاء العالم، التقديرات المبلغ عنها لانتشار متلازمة كوستيلو تتراوح من 1 في 300000 إلى 1 في 1.25 مليون شخص حول العالم.
العربية
