متلازمة مارفان هي خلل وراثي يؤثر على فعاليّة النسيج الضام في أجزاء مختلفة من الجسم، يربط النسيج الضام أعضاء الجسم والأنسجة مع بعضها البعض ويساعد الجسم على التطور والنمو بشكل طبيعي. تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة مارفان حسب شدّتها وتوقيت ظهورها وسرعة تقدمها.
تنتج الإصابة بمتلازمة مارفان عن اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري يسمى (fibrillin-1)، يعتبر هذا البروتين مكوّن أساسي للنسيج الضام ويساهم في زيادة قوته ومرونته. تكون نسبة إصابة الطفل بمتلازمة مارفان 50 بالمئة إذا كان أحد والديه مصاب.
كل الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم الجين المصاب، لكن تختلف الأعراض من مصاب لآخر. يبدأ ظهور أعراض الإصابة بمتلازمة مارفان في مرحلة الطفولة لكنّها تبدأ بالتفاقم مع التقدم في العمر. تؤثر الإصابة بمتلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم، وهي:
يوجد للمصابين بمتلازمة مارفان عدّة خصائص جسدية ومرئية، منها:
تؤثر الإصابة بمتلازمة مارفان في الجهاز القلبي الوعائي كما يأتي:
الشريان الأبهر هو الشريان الرئيسي في جسم الإنسان، تؤثر الإصابة بمتلازمة مارفان على الشريان الأبهر عن طريق تضخيمه، قد لا يتسبب تضخّم الشريان الأبهر بأي أعراض أو مضاعفات لكن من الممكن في بعض الحالات الشديدة أن يؤدي تضخّم الشريان الأبهر إلى تمزقه وبالتالي يحدث نزيف داخلي مميت.
عند بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان يحدث خلل في عمل بعض الصمامات القلبية، مما يؤدي إلى تسرب الدم من هذه الصمامات.
يعاني حوالي 6 أشخاص من كل 10 مصابين بمشاكل في العيون، من هذه المشاكل:
عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان عن طريق فحص الهيكل العظمي والقلب والعينين، بإجراء هذه الفحوصات:
لا يوجد علاج للإصابة بمتلازمة مارفان إلى اليوم، لكن يمكن للمصابين استخدام أدوية تساعد في تخفيف حدّة الأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة مارفان.
العربية
