اكتشاف الأعضاء المبهمة لدى طفلك وأبرز أسبابها وعوامل الخطورة للإصابة طفلك بها.

ولا تُصنَّف الأعضاء التناسلية الملتبسة بأنها مرض، ولكنها اضطراب في النمو الجنسي. وغالبًا ما يظهر اضطراب الأعضاء التناسلية الملتبسة عند الولادة أو بعدها بمدة قصيرة، ويمثل عبئًا شديدًا على الأسر.

الأسباب

تتطور الأعضاء التناسلية المبهمة في المقام الأول عندما تحدُث اضطرابات في مستويات الهرمونات أثناء الحمل، والتي تؤثر على نمو الأعضاء التناسلية للجنين.

كيف تتكوَّن الأعضاء الجنسية في الرحِم

يتحدد الجنس الجيني للمولود منذ الحمل، بناءً على الكروموسومات. تحتوي بُوَيضة الأم على كروموسوم X، وتحتوي الحيوانات المنوية للأب إمَّا على كروموسوم X أو كروموسوم Y. والطفل الذي يرِث كروموسوم X من الأب يكون أنثى من الناحية الوراثية (لديه اثنان من كروموسومات X). والطفل الذي يرث كروموسوم Y من الأب يكون ذكرًا من الناحية الجينية (كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد).

تنمو الأعضاء الجنسية الذَّكَرية والأنثوية من نسيج واحد. وتعتمد إمكانية أن يصبح هذا النسيج عضوًا ذكريًّا أو أنثويًّا على الكروموسومات ووجود هرمونات الذكورة أو غيابها.

• في الذكور، توجد منطقة على الكروموسوم Y تحفز نمو الخصيتين اللتين تُنتجان هرمونات الذكورة. فتنمو الأعضاء التناسُلية الذكَرية مستجيبةً لهرمونات الذكورة التي تفرزها خصيتَا الجنين.
• في الجنين من دون كروموسوم Y — أي دون آثار لهرمونات الذكورة — تنمو الأعضاء التناسلية كما في الإناث.

وأحيانًا ما يُحدِّد الاضطراب الصِّبغي العقدة الجنسية الجينية.

كيف تحدث الأعضاء التناسلية الملتبسة

يمكن أن يؤدي توقف الخطوات التي تحدد الجنس إلى عدم تطابق بين مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية والأعضاء الجنسية الداخلية أو الجنس الوراثي (XX أو XY).

• نقص هرمونات الذكورة أو عوزها في الجنين الذكري الوراثي يمكن أن يتسبب في أعضاء تناسلية ملتبسة، بينما يؤدي التعرض لهرمونات الذكورة أثناء النمو إلى أعضاء تناسلية ملتبسة في أنثى وراثية.
• قد تؤثر الطفرات في بعض الجينات إلى نمو جنيني فادح وتتسبب في الأعضاء التناسلية الملتبسة.
• الشذوذ الكروموسومي، مثل فقدان أحد الكروموسومات الجنسية أو زيادته، يمكن أن يسبب أيضًا الأعضاء التناسلية الملتبسة.
• في بعض الحالات، قد لا يُحدد سبب الأعضاء التناسلية الملتبسة.

أسباب محتملة في الإناث جينيًّا

أسباب الأعضاء التناسلية المبهمة في الأنثى جينيًّا قد تتضمن:

• فرط التنسج الكظري الخلقي. هناك أنواع معينة من هذه الحالة الوراثية تتسبب في إفراز الغدد الكظرية للكثير من الهرمونات الذكرية (الأندروجينات).
• التعرض للهرمونات الذكرية قبل الولادة. يمكن لأدوية معينة تحتوي على الهرمونات الذكرية أو تلك التي تحفز إنتاج الهرمونات الذكرية عند السيدات الحوامل أن تتسبب في تطور الأعضاء التناسلية الأنثوية لتصبح أكثر ذكورية. قد يتعرض الجنين أيضًا أثناء النمو لكم زائد من الهرمونات الذكرية إذا كانت الأم تعاني من مرض أو حالة تسبب عدم توازن الهرمونات.
• الأورام. نادرًا، ما يفرز ورم في الأم هرمونات ذكرية.

الأسباب المحتملة لدى الذكور وراثيًّا

قد تَتضمن أسباب الأعضاء التناسلية الملتبسة لدى الذكور وراثيًّا ما يلي:

• نمو خصية عليلة. قد يَرجع ذلك إلى الشذوذ الوراثي أو إلى أسباب غير معروفة.
• متلازمة عدم تحسس الأندروجين. في هذه الحالة، لا تَستجيب الأنسجة التناسلية المتنامية استجابة طبيعية للهرمونات الذكرية التي أنشأتها الخصيتان.
• شذوذًا في الخصيتين أو التستوستيرون. قد تَتداخل حالات الشذوذ هذه مع نشاط الخصيتين. وقد يَتضمن ذلك حدوث مشكلات هيكلية في الخصيتين، أو مشكلات فيما يَخص إنتاج هرمون الذكورة التستوستيرون، أو مشكلات فيما يَخص المستقبلات الخلوية التي تَستجيب للتستوستيرون.
• نقص 5-ألفا ريدوكتاز. هذا الإنزيم المعيب يُضعِّف من الإنتاج الطبيعي لهرمون الذكورة.

كما يُمكن أن تَكون الأعضاء التناسلية الملتبسة ميزة لبعض المتلازمات المُعقَّدة النادرة التي تُؤثر على العديد من أنظمة الأعضاء.

عوامل الخطر

قد يلعب تاريخ العائلة أيضًا دورًا في الإصابة بالأعضاء التناسلية المبهمة؛ نظرًا لحدوث العديد من الاضطرابات الجنسية؛ نتيجة للتشوُّهات الجينية التي يمكن أن تكون موروثة. تتضمَّن عوامل الخطر المحتمَلة للإصابة بالأعضاء التناسلية المبهمة وجود تاريخ عائلي من الإصابة بأي مما يلي:

• الوفاة غير المبرَّرة خلال مرحلة مبكرة من الطفولة
• العقم أو غياب دورات الحيض أو زيادة شعر الوجه لدى النساء
• تشوُّهات الأعضاء التناسلية
• النموُّ البدني غير الطبيعي أثناء البلوغ
• فرط التنسُّج الكظري الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية التي تُؤثِّر على الغدة الكظرية

في حالة إصابة عائلتكِ بعوامل الخطر هذه، فاطلبي استشارة طبية قبل محاولة الحمل. قد تستفيدين أيضًا من الاستشارة الوراثية.