قد تحدث العيوبُ في الأعضاء التناسلية بسبب المستويات غير الطبيعية للهرمونات الجنسية في أثناء تخلُّق الجنين، أو بسبب الشذوذات في الصبغيات أو العوامل البيئية أو العوامل الوراثية.

وفي بعض الأحيان، لا يكون من الواضح ما إذا كانت الأعضاء التناسلية ذكورية او أنثوية (الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة)، وهذا الأمر أكثر شيوعًا عند البنات اللواتي لديهنَّ فَرطُ تَنَسُّجِ الكُظرِ الخِلقِيّ.

لتحديد جنس مولود لديه أعضاء تناسلية ملتبسة، يستخدم الأطباء الفحص السريري والفحوصات التصويرية واختبارات الدم لتحليل الصبغيات وقياس مستويات الهرمونات.

يحتاجُ العديد من العيوب في الأعضاء التناسلية إلى الجراحة

ينبغي على الآباء أن يأخذوا في الاعتبار العديد من العوامِل قبل تحديد جنس صغير وُلِد ولديه أعضاء تناسلية ملتبسة.

هناك العديد من أسباب عيوب الأعضاء التناسلية الأنثوية، ولكن ينطوي معظمها على مستوياتٍ غير طبيعية من الهرمونات الجنسيَّة عند الجنين قبل الولادة.

 

الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة (الأعضاء التناسلية التي من غير الواضح ما إذا كانت ذكرية أم أنثوية)، والتي غالبًا ما يُسببها فَرطُ تَنَسُّجِ الكظر الخِلقِيّ

البكارة الرتقاء، أو رتق غشاء البكارة

التصاقات الشفرين

في حالاتٍ نادرةٍ قد يكون المهبل مفقودًا أو قصيرًا.

 

يقوم الأطباء بالفحص السَّريري وإجراء الاختبارات.

 

يُعدُّ فَرطُ تَنَسُّجِ الكظرِ الخِلقِيّ السبب الأكثر شُيُوعًا للأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة عند البنات، وهو اضطراب وراثي في الغدتين الكظريتين (الغدد التي تقع في الجزء العلوي من كل كلية والتي تفرز عدة أنواع من الهرمونات). في هذا الاضطراب تفتقر الغدد إلى الإنزيمات التي تساعد على إنتاج هرمونات مُعيَّنة داعمة للحياة، مثل الكورتيزول cortisol؛ وبدلاً من ذلك، تتحوَّل اللَّبِنَاتُ البنائية الكيميائية التي تستخدمها الغدد لصنع الكورتيزول إلى هرمونات الذكورة، مثل التستوستيرون.

 

بالنسبة إلى الرضيعات، يُؤدِّي هذا التراكم لهرمون التستوستيرون إلى ظهور الخصائص الجنسية الذكورية (الاسترجال). وتبدو الرضيعات اللواتي لديهنَّ أكثر الأشكال شدَّةً مثل الأولاد، مع وجود ما يبدو كأنه قضيب طبيعي وكيس للصفن؛ وهذا القضيبُ هو في الواقع البظر الذي جرى تحريض نموّه من قبل هرمون التستوستيرون، وكيس الصفن هو في الواقع الأشفار التي نمت مع بعضها بعضًا، ولكن لا توجد خصيتان في كيس الصفن الظاهر، كما تكون الحلمتان والأعضاء التناسلية عند البنات بلون داكنٍ أيضًا.

 

بالنسبة إلى الرضَّع الذكور، لا يؤثر هرمون التستوستيرون الزائد في مظهر الأعضاء التناسلية؛ ولكن في وقت لاحق من مرحلة الطفولة، يبدأ القضيب وشعر العانة بالنمو في عمر صغير جدًا (سن البلوغ المبكر).

 

تظهر عندَ الأولاد والبنات معًا أعراض تهدد الحياة، وذلك لأن الغدتين الكظريتين لا تنتجان ما يكفي من الهرمونات الكظرية الطبيعيَّة. يمكن أن تحدث عند الرضع اضطرابات خطيرة في الشوارد الكهربائية (أشباه المعادن مثل الصوديوم والبوتاسيوم) في الدَّم، ويُعانون من التجفاف الشديد أيضًا.

 

يحتاج الرضَّع والرضيعات عادةً إلى سوائل تعطى عن طريق الوريد، وإلى أدوية الستيرويدات القشرية لمُعالجة التجفاف واضطرابات الشوارد الكهربائية الناجمة عن نقص هرمون الغُدَّة الكظرية.

 

قد تحتاج البنات إلى الجراحة (جراحة تعيين الجنس) والمكملات الهُرمونِيَّة.

 

غشاء البكارة هو الغشاء الرقيق عند فتحة المهبل، وهُو يُغطِّي جزءًا فقط من الفتحة عادةً؛ ولكن تولد بعض البنات بغشاء بكارة يُغلق فتحة المهبل بشكلٍ كاملٍ (البَكارَة الرَتقَاء)، ونظرًا إلى أنَّ فتحة المهبل تكون مغلقة، فإن المفرَزات المهبلية لا يمكن أن تخرج. وفي بعض الأحيان، لا يجري التعرف إلى المشكلة وإصلاحها عندما تكون البنات صغيرات، ولذلك عندما يبدأ الطمث لديهنَّ، لا يمكن أن يخرج الدم. وفي مثل هذه الحالات، قد يحدث ألم عند البنات، لأنَّ دم الطمث يُحتجَز في المهبل؛

 

وتحتاج البنات اللواتي لديهنَّ بكارة رتقاء إلى الخضوع إلى إجراء جراحي ثانوي لفتح غشاء البكارة.

 

 

الأشفَار هِيَ الشفاه اللحميَّة عند فتحة المهبل. تحدث اِلتِصاقات الأشفار عندما تلتحِمُ أشفار المهبل مع بعضها بعضًا؛ وتحدث هذه الالتصاقات في مرحلة الطفولة عادةً عندما تكون البنات في العام الثاني من العمر، ولكنها قد تحدث قبل هذا العمر أو بعدَه. لا تسبب اِلتِصاقات الأشفار أعراضًا عادةً، وتختفي من تلقاء ذاتها في أغلب الأوقات. ولكن، عندما تسبب أعراضًا، فعادة ما يكون ذلك بسبب تجمع بعض البول في المهبل، ممّا قد يؤدي إلى تهيُّج أو عَدوى أو تقاطُر.

 

تُعطى الفتيات اللواتي لديهن التصاقات في الأشفار تُسبب أعراضًا رُهيمًا يحتوي على الإستروجين، أو قد يقوم الأطباء بإزالة الالتصاقات إما في العيادة أو في غرفة العمليات. تعُود التصاقات الأشفار إلى الحدوث من جديد عادةً؛ وللوقاية من عودتها، تقوم البنات بتطبيق رُهيمٍ آخر عدةَ مرات في اليوم لوقاية المنطقة من التهيج الذي يمكن أن يؤدي إلى عودة الالتصاقات، وينبغي أن تبقى الالتصاقات التي لا تسبب أعراضًا مفتوحةً عند البلوغ، حتى يجري تصريف دم الحيض بشكل صحيح