في الحقيقة ينتقل عدد من الأمراض وراثياً وعبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، ولعلّ معرفة التاريخ العائلي للإصابة بالأمراض الوراثيّة تسهم بشكل كبير في تسهيل عمليّة تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثيّة، ليتمكّن الطبيب من تقديم أفضل علاج للمريض، بحيث يحصل على أفضل مخرجات العمليّة العلاجيّة قدر المستطاع، فهناك عدد لا بأس به من الأمراض الشائعة التي تنتقل وراثيّاً، منها ما هو بسيط ويسهل علاجه، ومنه ما هو خطير ويهدّد حياة المريض.
تختلف الأمراض الوراثيّة فيما بينها بالطريقة والشكل الذي تنتقل فيها هذه الاضطرابات الجينيّة من الوالدين إلى الأبناء، وفيما يلي يمكن ذكر بعض أنواع الأمراض الوراثيّة اعتماداً على الطرق التي تنتقل فيها جينات المرض، موضّحه على النحو الآتي:
تجدر الإشارة إلى أنّ هناك عدد كبير من الأمراض الوراثيّة، والتي يمكن إجمال بعض منها على النحو الآتي: