تشخيص إصابة جنينيك بالسنسنة المشقوقة وسبل علاجها.

التشخيص

إذا كنتِ حاملًا، فستخضعين لاختباراتِ فحصِ خلال الحمل؛ للتحقُّق من وجود السِنْسِنَة المشقوقة أو أي عيوب خِلْقية أخرى. هذه الاختبارات ليست دقيقة. بعض الأمهات اللاتي تكون اختبارات الدم لديهن إيجابية يُنجبنَ أطفالًا غير مصابين بمرض السِنْسِنَة المشقوقة. وحتى إذا كانت نتائج الاختبارات سلبية، فثمة فرصة ضئيلة للإصابة بالسِنْسِنَة المشقوقة. تحدَّثي إلى الطبيب حول الاختباراتِ خلال الحمل، وأخطارها، وكيف يمكنكِ التعامل مع نتائجها.

اختبارات الدم

يمكن فحص السِّنْسِنة المشقوقة عن طريق اختبارات دم الأم، ولكن عادةً ما يتم التشخيص بالألتراساوند (محوّل الطاقة الفوق صوتي).

اختبار مصل ألفا-فيتوبروتين للأم (MSAFP). بالنسبة لاختبار مصل ألفا-فيتوبروتين، تُسحَب عيِّنة من دم الأم وتُختبَر للحصول على ألفا-البروتين (AFP)، وهو بروتين يُنتجه الطفل. من الطبيعي أن تعبر كمية صغيرة من بروتين ألفا الجنيني AFP المشيمة وتدخل مجرى الدم للأم. لكن المستويات المرتفعة بشكل غير طبيعي من بروتين ألفا الجنيني AFP تشير إلى أن الطفل مصاب بخلل في الأنبوب العصبي؛ مثل السِّنْسِنة المشقوقة، على الرغم من أن وجود مستويات مرتفعة من بروتين ألفا الجنيني AFP لا تحدث دائمًا في السِّنْسِنة المشقوقة.
اختبار التحقُّق من وجود مستويات مرتفعة من الألفا فيتوبروتين. يُمكن أن تختلف مستويات الألفا فيتوبروتين بسبب عوامل أخرى، منها سوء تقدير سن الجنين، أو وجود أجنة متعددة؛ لذلك قد يَطلب الطبيب فحص الدم للتحقُّق. إذا كانت نسب النتائج لا تَزال مرتفعة، فسوف تحتاج إلى مزيد من التقييم، ويشمل الفحص بالألتراساوند (محوّل الطاقة الفوق صوتي).
اختبارات الدم الأخرى. قد يُجري طبيبك اختبار مصل ألفا-فيتوبروتين للأم (MSAFP) مصحوبًا باختبارين أو ثلاثة من اختبارات الدم الأخرى. تُجرى هذه الاختبارات عادةً مع اختبار مصل ألفا-فيتوبروتين للأم (MSAFP)، ولكن هدفها هو البحث عن أمور غير طبيعية أخرى، مثل الثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، وهو ليس من عيوب الأنبوب العصبي.

الألتراساوند (محوِّل الطاقة فوق الصوتي)

إن تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية هي الطريقة الأكثر دقةً لتشخيص السِّنْسِنَة المشقوقة لدى طفلك قبل الولادة. يمكن إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال الأثلوث الأول (من الأسبوع 11 إلى 14 الأسبوع) والأثلوث الثاني (من الأسبوع 18 إلى الأسبوع 22). يمكن تشخيص السِّنْسِنَة المشقوقة بدقة خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأثلوث الثاني. لذلك، فإن هذا الفحص حاسمٌ ‎في التعرُّف على الحالات الخلقية الشاذة مثل السِّنْسِنَة المشقوقة واستبعادها.

كما يمكن للموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) المتقدمة أيضًا اكتشاف علامات السِّنْسِنَة المشقوقة، مثل اكتشاف الفقرات المفتوحة، أو خصائص محدَّدة داخل مخ طفلك قد تشير إلى وجود هذا المرض. تكون الموجات فوق الصوتية - التي تتم على أيدي خبراء - أيضًا فعَّالة في تقييم الحدة.\

بَزْلُ السَّلَى

إذا أكدت نتائج فحوصات الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) خلال الحمل تشخيص السِّنْسِنَة المشقوقة، فقد يطلب الطبيب إجراء بَزْلِ السَّلَى. أثناء بَزْلِ السَّلَى، يستخدم طبيبكِ إبرة لأخذ عيِّنة من السائل الموجود في الكيس السَّلَوِي المحيط بالرضيع.

قد يكون هذا الفحص مهمًّا لاستبعاد الأمراض الوراثية، رغم أن السِّنْسِنَة المشقوقة نادرًا ما ترتبط بالأمراض الوراثية.

ناقشي مع طبيبكِ المخاطر الخاصة بفحص بَزْلِ السَّلَى، بما فيها الخطورة البسيطة لحدوث الإجهاض.

العلاج

يعتمد علاج السِّنسَنَة المشقوقة على شدة الحالة. غالبًا لا تحتاج السِّنسَنَة المشقوقة الخَفِيَّة إلى علاج على الإطلاق، ولكن هناك أنواع أخرى منها تحتاج إلى علاج.

جراحة ما قبل الولادة

قد تسوء الوظيفة العصبية في الأطفال المُصابين بالسنسنة المشقوقة بعد الولادة إذا لم تُعالج. وهنا تُجرى جراحة خلال الحمل لعلاج السنسنة المشقوقة (جراحة الجنين) قبل الأسبوع الـ 26 للحمل. يكشف الجراحون رحم الأم الحامل جراحيًّا، ومن ثم يفتحونه ويُصلحون الحبل النخاعي للجنين. بالنسبة لمرضى معينين، يمكن إجراء هذه العملية أيضًا على نحو طفيف التوغل باستخدام منظار الجنين عبر المنافذ في الرحم.

وتشير البحوث إلى أن الأطفال المُصابين بالسنسنة المشقوقة وسبق وخضعوا لجراحة الجنين، تنخفض احتمالية إصابتهم بالعَجز ويكونون أقل عُرضةً للحاجة للعكازات أو أجهزة المَشي الأخرى. قد تقلل جراحة الجنين من خطر حدوث استسقاء مَوَه الرَّأس. اسألي طبيبكِ عن مدى مناسبة هذا الإجراء لكِ. وناقشي المخاطر، مثل احتمالية الولادة المبكرة والمضاعفات الأخرى، والفوائد المُحتمَلة لكِ ولطفلكِ.

فمن المهم أن يكون لديكِ تقييم شامل لتحديد مدى قابلية تنفيذ جراحة الجنين. وينبغي إجراء تلك الجراحة المتخصصة فقط في مرافق خاصة للرعاية الصحية التي شهدت خبراء جراحة الجنين، واتباع نهج فريق رعاية صحية متعدد التخصصات وتوفُّر الرعاية المركزة لحديثي الولادة. وعادةً ما يشمل فريق جراحة الجنين، جراح أجنَّة، وجراح أعصاب طب الأطفال، واختصاصي طب الأم والجنين، واختصاصي القلب للأجنَّة واختصاصي حديثي الولادة.

الولادة القيصرية

كثير من الأطفال الذين يعانون من قيلة نخاعية سحائية يميلون إلى أن يكونوا في وضع الأقدام أولًا (الوضع المقعدي). إذا كان طفلكِ في هذا الوضع أو إذا اكتشف طبيبك وجود تكيس أو كيس، فقد تصبح الولادة القيصرية الطريقة الأكثر أمانًا لإنجاب طفلكِ.

جراحة ما بعد الولادة

تستلزم القيلة النخاعية السحائية تَدخُّلًا جراحيًّا. يُمكن أن يُساعد أداء عملية جراحية مُبَكِّرة في تقليل خطر العدوى التي تحدُث في الأعصاب المكشوفة. يُمكن أيضًا أن تحمي الحبل النخاعي من التعرُّض للإصابة.

أثناء العملية، يضع جرَّاح الأعصاب الحبل النخاعي والأنسجة المكشوفة داخل جسم الطفل ويُغَطِّيه بالعضلات والجلد. في نفس الوقت، قد يضع جرَّاح الأعصاب تحويلة في دماغ الطفل للتحكُّم في الاستسقاء الدماغي.

علاج المضاعفات

في الأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية، يكون هناك تَلَف في الأعصاب غير قابل للإصلاح قد حدث بالفعل؛ مما يستلزم عادةً العناية المستمرة من قِبَل فريق متعدِّد التخصُّصات من الجرَّاحين والأطباء والمعالجين. قد يحتاج الأطفال المصابون بالقيلة النخاعية السحائية إلى إجراء مزيد من الجراحات لعلاج العديد من المضاعفات. عادةً ما يبدأ علاج المضاعفات — مثل ضعف الساقين ومشاكل المثانة والأمعاء أو الاستسقاء الدماغي — في أقرب وقت بعد الولادة.

وفقًا لمستوى شدة السِّنْسِنَة المشقوقة والمضاعفات، قد تتضمَّن خيارات العلاج ما يلي:

المُعَدَّات المُساعِدة على السير والحركة. قد يبدأ بعض الرُّضَّع في ممارسة التمرينات لإعدادهم للسير باستخدام الدعامات أو العكازات عندما يكبرون. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى المشايات أو الكراسي المتحرِّكة. يُمكِن أن تُساعد المُعَدَّات المُساعدة على الحركة، بجانب العلاج الطبيعي المنتظِم، على تحقيق الطفل لاستقلاله. حتى الأطفال الذين يحتاجون إلى كرسي متحرك يمكن أن يتعلموا أداء الوظائف بشكل جيد وأن يصبحوا مكتَفِين ذاتيًّا.
إدارة الأمعاء والمثانة. يُمكِن أن تُساعد التقييمات وخطط الإدارة المنتظمة للأمعاء والمثانة على تقليل خطورة تَلَف العضو وإصابته بالمرض. وتتضمَّن التقييمات الأشعة السينية، وفحوصات الكُلَى، وفحوصات الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند)، واختبارات الدم، والدراسات الخاصة بوظيفة المثانة. وتُجرى هذه التقييمات أكثر في السنوات القلائل الأولى من الحياة وتقل وتيرتها عندما يكبر الطفل. قد يقدم اختصاصي جراحة المسالك البولية للأطفال المتمرس في إجراء التقييمات والعمليات الجراحية للأطفال المصابين بالسِّنْسِنَة المشقوقة خيارات العلاج الأكثر فعالية.
قد تَشتَمِل إدارة الأمعاء على الأدوية الفموية، والتحاميل، والحقن الشرجية، والجراحة، أو قد تجمع بين هذه الطرق.
قد تتضمن إدارة المثانة أخذ الأدوية، واستعمال القِسطار لتفريغ المثانة، والجراحة، أو الجمع بين طرق العلاج.
جراحة الاستسقاء الدماغي. سيحتاج معظم الأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية إلى تحويلة بطينية، وهي أُنبوب يُثبَّتُ جراحيًّا، ويُتيح تصريف السائل الموجود داخل الدماغ إلى البطن. قد يُوضَع هذا الأُنبوب بعد الولادة مباشرةً، أو أثناء جراحة قفل الكيس أسفل الظهر، أو فيما بعد حين يتراكَم السائل. وقد يكون إجراء آخر أقل تدخلًا يُطلَق عليه فغر البطين الثالث بالتنظير الداخلي أحد الخيارات. ولكن يجب أن يُختار المرشحون بعناية وأن يستوفوا معايير محددة. أثناء الإجراء، يَستخدِم الجرَّاح كاميرا فيديو صغيرة لرؤية ما بداخل الدماغ، وينشئ فتحةً أسفل البطينين أو بينهما حتى يتيح للسائل الدماغي النخاعي التدفَّق خارج الدماغ.
العلاج والسيطرة على المضاعفات الأخرى. قد يَلزَم استخدام مُعَدَّات خاصة، مثل الكراسي المتحركة، وكراسي المرحاض المتنقِّلة، ومساند الوقوف؛ لمساعدة المريض على أداء وظائفه اليومية. وبصرف النظر عن المشكلة — كأن تكون المضاعفات المرتبطة بتقويم العظام، أو الحبل النخاعي المُقيد، أو المشاكل المعدية المعوية أو مشكلات الجلد أو غيرها — يُمكن علاج أغلب مضاعفات السِّنْسِنَة المشقوقة أو السيطرة عليها على أقل تقدير لتحسين جودة الحياة.