إذا كانت لديك علامات وأعراض تشير إلى احتمال الإصابة بسرطان الدم، فسوف يرغب الطبيب في الحصول على سجل طبي شامل، بما في ذلك المدَّة التي مرّت بها الأعراض وإذا كنت قد تعرَّضت لأيّ شيء يُعدُّ عاملاً خطراً.
خلال الفحص البدني، من المُحتمل أنّ يركّز الطبيب على أيّ غدد ليمفاوية أو مناطق نزيف أو كدمات أو علامات محتملة للعدوى، وقد يتم إجراء فحص شامل للجهاز العصبي، وستشعر بتضخُّم الطحال أو الكبد.
إذا كان هناك سببٌ للاعتقاد بأنّ المستويات المنخفضة لخلايا الدم قد تسبّب أعراض (فقر الدم أو العدوى أو النزيف أو الكدمات، إلخ)، فمن المرجّح أنّ يطلب الطبيب إجراء فحوصات دم للتحقُّق من عدد خلايا الدم، وقد يتمّ تحويل المريض إلى طبيب أمراض الدم، وهو طبيب مُتخصّص في أمراض الدم (بما في ذلك سرطان الدم).
إذا اعتقد الطبيب أنّك مصاب بسرطان الدم، سوف يطلب منك فحص الدم ونخاع العظام، ويمكن أيضاً أخذ عيّنات الأنسجة والخلايا الأخرى للمُساعدة في توجيهِ العلاج.
فحص الدم الشامل (CBC): يقيس CBC أعداد خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
لطاخة الدم blood smear: يتمّ لطخة (مسح) قطرة دم عبر شريحة ثمّ يتمّ النظر إليها تحت المجهر لمعرفة شكل الخلايا. ظهور الخلايا جديدة غالباً ما يساعد في تشخيص سرطان الدم.
معظم مرضى ALL لديهم الكثير من الخلايا البيضاء غير الناضجة التي تسمىّ الأورام الليمفاوية في الدم.
على الرغم من أنّ هذه النتائج قد توحي بسرطان الدم، إلَّا أنّ هذا المرض عادة لا يتمّ تشخيصهُ دون النظر إلى عيّنة من خلايا نخاع العظم.
فحوصات كيمياء الدم: تقيس فحوصات كيمياء الدم كميات بعض المواد الكيميائية في الدم، لكنّها لا تستخدم لتشخيص سرطان الدم، وبالنسبة للمرضى المعروفين بالفعل لديهم ALL، يمكن أن تساعد هذه الفحوصات في الكشف عن مشاكل الكبد أو الكلى الناجمة عن نشر خلايا سرطان الدم أو الآثار الجانبية لبعض أدوية العلاج الكيميائي، وتساعد هذه الفحوصات أيضاً في تحديد ما إذا كان العلاج ضرورياً لتصحيح مستويات الدم المنخفضة أو المرتفعة لبعض المعادن.
فحوصات تجلط الدم: يمكن إجراء فحوصات تجلط الدم للتأكد من تخثر الدم بشكل صحيح.
يبدأ سرطان الدم في نخاع العظم، لذلك فإن فحص نخاع العظم لخلايا سرطان الدم هو جزء أساسي.
خزعة نخاع العظم: يتمّ الحصول على عيّنات من نخاع العظم عن طريق خزعة، وعادةً ما يتمُّ إجراء الفحوصات في نفس الوقت، وتؤخذ العينات عادة من الجزء الخلفي من عظم الحوض (الفخذ)، على الرغم من أنّه في بعض الحالات قد تؤخذ من القص (عظم الصدر) أو العظام الأخرى.
يتم إجراء خزعة نخاع العظم عادةً، وتتم إزالة قطعة صغيرة من العظم والنخاع بإبرة كبيرة يتم دفعها لداخل العظم مع التخدير الموضعي، ويشعر معظم المرضى ببعض الضغط والسحب من الخزعة، لكنَّ البعض قد يشعر بألم قصير. بمجرد إجراء الخزعة، سيتم تطبيق الضغط على الموقع للمساعدة في منع النزيف.
تُستخدم فحوصات نخاع العظم هذه للمساعدة في تشخيص سرطان الدم، وقد يتم إجراؤها مرَّة أخرى لاحقاً لمعرفة ما إذا كان سرطان الدم يستجيب للعلاج أم لا.
هذه الفحوصات تبحث في الكروموسومات داخل الخلايا، وتحتوي الخلايا البشرية الطبيعية على 23 زوجاً من الكروموسومات (حزم DNA). في ALL، وتكون للخلايا أحياناً تغييرات في الكروموسومات، ويمكن أن يساعد التعرف على هذه التغييرات في تحديد أنواع معينة من ALL، وقد يكون من المهمّ تحديد مستقبل المريض والاستجابة المحتملة لبعض العلاجات. لهذا السبب، يعدُّ فحص الكروموسوم جزءاً أساسياً من متابعة الجميع.
التغيير الأكثر شيوعاً في الكروموسوم هو الإزاحة، حيث يقوم 2 كروموسوم بتبادل بعض من الحمض النووي الخاص بها، حيث يصبح جزء من كروموسوم واحد مرتبطاً بجزء من كروموسوم مختلف. تغيير الكروموسوم الأكثر شيوعاً في البالغين ALL هو إزاحة ينتج عنها اختصار كروموسوم 22 (يُسمى الكروموسوم فيلادلفيا) حوالي 1 من كل 4 أشخاص بالغين يعانون من هذا الشذوذ في خلايا سرطان الدم لديهم، وهذا التغيير مهمٌّ بشكل خاص لأنَّهُ يمكن استهدافه ببعض الأدوية.
يمكن أيضاً إجراء أنواع أخرى من الفحوصات المخبرية على العينات للبحث عن جينات معينة أو تغييرات أخرى في خلايا سرطان الدم.
تستخدم فحوصات التصوير الأشعة السينية أو الموجات الصوتية أو المجالات المغناطيسية أو الجزيئات المُشعَّة لإنشاء صور من داخل الجسم، ولا تشكل اللوكيميا عادة أوراماً، وتعدُّ فحوصات التصوير ليست مهمة كما هي مهمة بالنسبة لأنواع أخرى من السرطان، وقد يتم إجراء فحوصات التصوير للأشخاص الذين يعانون من ALL للمساعدة في تحديد مدى انتشار المرض، إذا كان يعتقد أنّه انتشر إلى ما بعد نخاع العظم والدم.
يمكن إجراء الأشعة السينية للصدر إذا اشتبه الطبيب في حدوث التهاب في الرئة، ويمكن أيضا أن يتمَّ ذلك للبحث عن الغدد الليمفاوية.
يستخدم التصوير المقطعي بالأشعة السينية لعمل صور مقطعية مفصلة للجسم.
يمكن أن يظهر هذا الفحص ما إذا تمّ تضخيم أيّ عقد أو أعضاء في الليمفاوية في الجسم، وليس من الضروري عادة تشخيص الكل، ولكن قد يتمّ ذلك إذا اشتبه الطبيب في أنّ خلايا سرطان الدم تنمو في عضو ما، مثل الطحال.
في بعض الأحيان يتمّ إجراء فحص يجمع بين فحص الأشعة المقطعية ومسح PET (تصوير مقطعي بالإصدار البوزيتروني)، (فحص PET / CT). ليست هناك حاجة لهذا الفحص في كثير من الأحيان للمرضى الذين يعانون من ALL.
تقوم عمليات التصوير بالرنين المغناطيسي بتصوير صور مفصلة للجسم باستخدام موجات الراديو والمغناطيسات القوية بدلاً من الأشعة السينية، إنّها مفيدة للغاية في النظر إلى الدماغ والحبل الشوكي، وقد يتمّ إجراء هذا الفحص إذا وجدت خلايا سرطان الدم في السائل النخاعي، أو إذا كان لدى الشخص أعراض قد تعني أنّ ALL قد انتشر إلى المنطقة المحيطة بالدماغ.
يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للنظر في العقد اللمفاوية بالقرب من سطح الجسم أو للبحث عن الأعضاء المُتضخمة داخل البطن مثل الكلى والكبد والطحال، ويمكن استخدامه أيضاً للنظر في الخصيتين، إذا لزم الأمر.