اختبار جينات BRCA هو اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد التغيُّرات الضارة (الطفرات) في أحد جينات قابلية الإصابة بسرطان الثدي – BRCA1 وBRCA2.
النساء اللاتي يرثن طفرات في هذه الجينات معرَّضات لخطورة متزايدة للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض مقارنةً بعامة السكان.
يُعرَض اختبار جينات BRCA على أولئك المرجَّح أن تكون لديهن طفرة وراثية، استنادًا إلى التاريخ الشخصي أو العائلي لسرطان الثدي أو سرطان المبيض. لا تخضع النساء المعرَّضات لخطورة الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لاختبار جينات BRCA بشكل روتيني.
نتائج اختبار الجينات ليست واضحة دائمًا. النتيجة الإيجابية تعني أنكِ تحملين طفرة جينية تزيد من خطورة الإصابة بالسرطان، ويمكنكِ العمل مع طبيبك لإدارة هذه الخطورة. قد تعني النتيجة السلبية أنكِ لا تمتلكين الطفرة، أو ربما لديك طفرة جينية أخرى لم يكتشفها الأطباء بعدُ. قد يحدد الاختبار أيضًا شكلًا آخر من أشكال الجين الذي لا يعرفه الأطباء. في هذه المواقف ليس من الواضح دائمًا ما تعنيه النتائج بالنسبة إلى مخاطر الإصابة بالسرطان.
اختبار جين BRCA هو اختبار دم يتم إجراؤه لتحديد ما إذا كان لديك تغييرات (طفرات) في الحمض النووي الخاص بك تُزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
حدوث طفرات في أيٍّ من جيني سرطان الثدي — BRCA1 أو BRCA2 — تُزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بما يلي:
إذا تم اكتشاف طفرة جينية، فيمكنك أنت وطبيبك العمل معًا للتحكم في المخاطر المتعلقة بها.
قد تكونين أكثر عرضةً لخطورة حدوث طفرات الجينات الوراثية التي تزيد من خطورة الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وتخضعين لتجربة الاختبار الجيني، إذا كان لديكِ:
من الناحية المثالية، في عائلة قد تحمل طفرة جينية، فإن إحدى أفراد الأسرة المصابة بسرطان الثدي أو المبيض ستخضع أولًا لاختبار جين سرطان الثدي. إذا وافقتِ على إجراء اختبار الجينات ولا تحملين طفرة جينية لسرطان الثدي، فهذا يعني أن أفراد العائلة الأخريات قد لا يستفدْنَ من اختبار الجينات. مع ذلك، قد يكون هناك اختبارات جينية أخرى يجب مراعاتها. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تحديد خيارات الاختبارات الجينية الأخرى التي قد تكون متاحة بناءً على تاريخك الشخصي والعائلي.
تعرَّف الباحثون على طفرات بجينات عديدة من شأنها أن تزيد من خطورة الإصابة بسرطان الثدي. قد يوصي طبيبكِ بإجراء اختبارات للكشف عن هذه الطفرات الجينية أيضًا، بناءً على تاريخ عائلتكِ مع السرطان.
موقع : Mayoclinic
العربية
