تنطوي الاختبارات الجينية على فحص الحمض النووي، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات وظائف الجسم. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية التغييرات (الطفرات) في الجينات التي يمكن أن تتسبب في اضطراب ما أو المرض.
على الرغم من إمكانية تقديم الاختبارات الجينية لمعلومات هامة للتشخيص الاضطراب وعلاجه والوقاية منه، إلا أن هناك حدودًا. على سبيل المثال ، إذا كنت شخصًا يتمتع بصحة جيدة، فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائمًا أنك ستصاب بمرض. على الجانب الآخر، في بعض الحالات، لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابتك باضطراب معين.
التحدث إلى طبيبك، أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الوراثيات عن ماذا ستفعل بالنتائج هو خطوة مهمة في الاختبارات الجينية.
عندما لا يؤدي الاختبار الجيني إلى تشخيص ولكن لا يزال هناك شك في السبب الجيني، تُقدِّم بعض المرافق تسلسل الجينوم — وهي عملية لتحليل عينة من الحمض النووي المأخوذ من دمك.
لدى كل شخص جينوم فريد من نوعه، يتكون من الحمض النووي في كل جينات الشخص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار المعقد في تحديد المتغيرات الجينية التي قد تتعلق بصحتك. وعادةً ما يقتصر هذا الاختبار على النظر فقط في أجزاء ترميز البروتينات للحمض النووي الذي يطلق عليه الإكسوم.
تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة وكذلك الفحوص وأحيانًا العلاجات الطبية. تُجرى أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة:
الاختبارات الجينية بشكل عام لها مخاطر بدنية ضئيلة. اختبارات الدم والمسحة من الوجنة ليس لها مخاطر تقريبًا. لكن الاختبارات السابقة للولادة، مثل بزل السلى أو عينة من خلايا المشيمة يمكن أن تعرضك بشكل قليل لخطر فقدان الحمل (الإجهاض).
الاختبار الجيني يمكن أن يكون له مخاطر انفعالية واجتماعية ومالية أيضًا. ناقش جميع مخاطر الاختبار الجيني وفوائده مع طبيبك أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الوراثيات قبل إجراء الاختبار الجيني.
قبل الخضوع لاختبار جيني، اجمع أكبر كم ممكن من المعلومات حول تاريخ عائلتك الطبي. ثم، تحدث إلى طبيبك أو استشاري علم الوراثة حول تاريخك الطبي الشخصي وتاريخ عائلتك الطبي لتحقيق فهم أفضل لخطرك. اطرح أسئلة وناقش كافة المخاوف المتعلقة بالاختبار الجيني في ذلك اللقاء. أيضًا، تحدث عن خياراتك في ضوء نتائج الاختبار.
إذا أُخضعت لفحص بحثًا عن اضطراب جيني يسري في العائلات، يمكن أن ترغب في التفكير في مناقشة قرارك بالخضوع لفحص جيني مع عائلتك. يمكن لخوض تلك المحادثات قبل الفحص أن يوفر لك شعورًا حول كيف يمكن أن تستجيب عائلتك تجاه نتائج فحصك وكيف أنها تؤثر عليهم.
لا تقوم كافة سياسات التأمين الصحي بدفع تكاليف الفحص الجيني. لذا، تحقق مع مقدم الخدمة لترى ما الذي سيُغطى قبل خضوعك لاختبار جيني.
في الولايات المتحدة، يساعد قانون عدم التمييز القائم على المعلومات الجينية لعام 2008 (GINA) في منع شركات التأمين الصحي أو الموظفين من ممارسة التمييز ضدك استنادًا إلى نتائج الفحص. يعد التمييز الوظيفي بناء على الخطر الجيني في ظل قانون عدم التمييز القائم على المعلومات الجينية غير قانوني. ومع ذلك، لا يغطي هذا القانون تأمين إعاقة أو التأمين لفترة طويلة أو طوال الحياة. تقدم معظم الولايات حماية إضافية.
وفقًا لنوع الاختبار، سيتم أخذ عينة من الدم، أو الجلد، أو السائل السلوي أو غيرها من الأنسجة وإرسالها إلى مختبر لتحليلها.
إن مقدار الوقت الذي تستغرقه للحصول على نتائج الفحوصات الجينية يعتمد على نوع الفحص ومنشأة الرعاية الصحية التي تتعامل معها. ينبغي التحدث إلى الطبيب أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الأمراض الوراثية قبل الفحص حول وقت توقع الحصول على النتائج والمناقشة بشأنها.
إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني إيجابية، فهذا يعني أن التغير الجيني المراد اختباره أكتُشف. تعتمد الخطوات التي تتخذها بعد حصولك على نتيجة إيجابية على سبب خضوعك لاختبار جيني.
إذا كان الغرض هو:
تحدث إلى طبيبك حول ما تعنيه النتيجة الإيجابية بالنسبة لك. في بعض الحالات، يمكنك إجراء تغييرات في نمط الحياة والتي قد تقلل من خطر الإصابة بمرض، حتى إذا كان لديك جين يجعلك أكثر عرضة للإصابة باضطراب. قد تساعدك النتائج أيضًا في اتخاذ الخيارات المتعلقة بالعلاج وتنظيم الأسرة والمسيرات المهنية والتغطية التأمينية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكنك اختيار المشاركة في الأبحاث أو السجلات المتعلقة بالاضطراب أو الحالة الوراثية التي تعانيها. قد تساعدك هذه الخيارات في البقاء على اطلاع دائم بالتطورات الجديدة المتعلقة بالوقاية أو العلاج.
النتيجة السلبية تعني أنه لم يتم الكشف عن جين به طفرة من خلال الاختبار، والذي يمكن تأكيده، لكن لا يضمن عدم إصابتك بالاضطراب بنسبة 100 بالمائة. تختلف دقة الاختبارات الجينية للكشف عن الجينات التي تحدث بها طفرات، وفقًا للحالة التي تم اختبارها من أجلها وما إذا تم تحديد طفرة جينية مسبقًا في أحد أفراد العائلة أم لا.
حتى إذا لم يكن لديك الجين الذي حدث به الطفرة، لا يعني ذلك بالضرورة أنك لن تصاب بالمرض على الإطلاق. على سبيل المثال، معظم الأشخاص المصابين بسرطان الثدي لا يحملون جين سرطان الثدي (BRCA1 أو BRCA2). أيضًا، قد لا يتمكن الاختبار الجيني من الكشف عن جميع العيوب الجينية.
في بعض الحالات، قد لا يوفر الاختبار الجيني معلومات مفيدة حول الجين المعني. كل شخص لديه اختلافات في طريقة ظهور الجينات، وفي الغالب لا تؤثر هذه الاختلافات على صحتك. لكن في بعض الأحيان قد يكون من الصعب التمييز بين الجين المسبب للمرض واختلاف غير مضر في الجين. تسمى هذه التغيرات بمُتَغَايِرات ذات دلالة غير مؤكدة. في هذه الحالات، قد يكون من الضروري إجراء اختبار متابعة أو مراجعات دورية للجين بمرور الوقت.
بغض النظر عن نتائج اختبارك الجيني، تحدث مع طبيبك أو أخصائي علم الوراثة أو مستشار جيني حول أي أسئلة أو مخاوف قد تكون لديك. سيساعدك هذا على فهم ما تعنيه النتائج لك ولعائلتك.
موقع : mayoclinic