فحوصات المسح الوراثي للأمراض الوراثية هي عبارة عن اختبارات يتم اجراؤها لدى فئات المجتمع العامّة والتي قد تهدف إلى:
1. الكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الأعراض.
2. منع ولادة الأجنة المصابة بالعيوب الخلقية.
فحوصات الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية قبل ظهور الأعراض السريريّة: هنالك عدد من الأمراض الوراثية التي تشخيصها وعلاجها المبكّران يساهمان في منع ظهور أعراض المرض. المثال الأبرز لمثل هذه الحالات هو مرض بيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria)، الذي يتسبب بحدوث التخلف العقلي الشديد نتيجة لعدم استغلال الفينيل الانين (Phenylalanine)، كواحد من العناصر الغذائية الرئيسية. التشخيص المبكر والعلاج المعتمد على النظام الغذائي من شأنه الحد من ظهور أعراض المرض وجعل المريض يتطور بشكل طبيعي ويمارس حياة طبيعية. هذه الحقائق هي أساس القيام بالمسح الوراثي لكل الأطفال لمرض بيلة الفينيل كيتون في معظم دول العالم. هنالك عدد من الأمراض الوراثية الأخرى (مثلا، وجود الغالاكتوز في الدم (Galactosemia) أو التليف الكيسي (Cystic fibrosis)) والذي يحسّن علاجها المبكّر من سيرورة المرض هذه الأمراض يتم فحصها لدى الأطفال في بعض الدول في العالم بناءً على معايير مختلفة.
يُتوقع في السنوات القادمة، وعلى التوازي مع التقدم في فهم الأساس الوراثي للأمراض الأكثر شيوعا، أن يكون ممكنًا اقتراح العلاج الوقائي، وأن يساهم مسح الفئات الموجودة ضمن مجموعات خطر الإصابة بهذه الأمراض في تحديد الأشخاص المعرضين بشكل كبير للمرض وبناء برامج تهدف لمنع ظهور علامات المرض.
فحوصات المسح الوراثي للحدّ من ولادة الأجنة المصابة بالمرض: في الأمراض الوراثية المتنحية، فقط عندما يكون كلا الزوجين حاملان لنفس الجين المعطوب، فهنالك خطر يعادل 25% لولادة طفل مريض. في مثل هذه الأمراض يكون منع المرض بيد الزوجين: إما بتجنّب الزواج، أو أن يتزوجا ويقوما بإجراء الفحوصات بهدف وقف الحمل بأجنّة مرضى. معظم الأمراض الوراثية نادرة لذا في القسم الأكبر من الحالات يكون التعرف على زوج ضمن دائرة الخطر عقب ولادة طفل مريض. في بعض فئات المجتمع الخاصة، المعروفة بإصابتها بالأمراض الوراثية الشائعة يقومون بتنظيم برامج للفحوصات الوراثية.
يتم القيام بفحوصات مسح للأمراض الوراثية لمنع ولادة طفل مريض فقط عندما تتوفّر المعايير التالية:
- شيوع هذا المرض لدى فئة الهدف الاجتماعية.
- وجود فحص مناسب لتحديد الأزواج المعرضة لولادة الأطفال المرضى.
- المرض على مقدار من الخطورة التي تبرّر العمل على منعه.
يتم تحديد التوقيت المناسب لإجراء هذه الفحوصات بناءً على اختيار الزوجين. فمن الممكن القيام بهذه الفحوصات قبل الزواج وهكذا تساعد على اتخاذ القرار. مثال على هذا النوع من المسح هو برنامج مسح "الجيل المستقيم" . ففي مثل هذه الحالات يسبق إجراء الفحص الزواج ويُعتمد عليها كقاعدة أوليّة لإستكمال الإجراء.
بصورةٍ عامّة، يقوم القسم الأكبر من الأزواج باجراء الفحوصات في بداية الحمل مع بداية طرح الأسئلة حول صحة الجنين، على الرغم من أن هذا الوقت أقلّ مناسبةً لاجراء هذه الفحوصات إذ من المفضل القيام بها قبل الحمل الأوّل.
هنالك أيضا أمراض التي تنتقل وراثيًّا بشكل آخر يناسب هذه المعايير. فهذه الأمراض يتم نقلها بواسطة أحد الزوجين، بحيث أنّه قد تؤدّي لفحوصات السابقة للحمل لعدم زواج هذا الطرف.
المرض الأول الذي يتم من أجله القيام بأولى الفحوصات الماسحة في فئة من المجتمع هو مرض التاي ساكس (Tai-Sachs) وهو مرض تنكّسي دماغي. هذا المرض يحدّ من تطور الدماغ ويسبّب الموت في سنّ مبكّر، بحيث لا يوجد له علاج ناجع.
عندما تم اكتشاف الخلل الأساسي لهذا المرض تم تطوير فحوصات من اجل تحديد المرضى والحاملين المعافين لهذا المرض.
تم إصدار قرار في نهاية سنوات الستين في الولايات المتحدة حيث يوصي بإجراء فحص المسح للمجتمع الغربي ومنذ حينها يقوم معظم الأزواج بفحوصات المسح، قبل أو بعد الزواج مما ساهم في اختفاء المرض تقريبا لدى هذه الفئة من المجتمع. ولكن على الرغم من اختفاء المرض لا زالت نسبة الحاملين له في أواسط هذه الفئة من المجتمع كبيرة جدا.
بيتا ثلاسيميا (Beta thalassemia) هو مرض أخر يتم إجراء المسح للكشف عنه. هذا المرض بأسوأ صورة يسبب فقر الدم الحاد مما يضطرّ المريض للتزوّد بوجبات دم على نحو طارئ. قد يصاب المريض بمضاعفات مزمنة الناتجة عن المرض ونقل الدم بكميّات كبيرة. هذا المرض شائع في كل بلاد حوض البحر الأبيض المتوسط - وخاصة لدى العرب، اشخاص من أصول كردستانية، أو من المدن الأسيوية التي كانت جزءًا من الإتحاد السوفيتي فيما سبق. في السنوات الماضية وبعد تطور علم الوراثة، تم تحديد الأساس المرضي للعديد من الأمراض الوراثية المتواجدة بنسبة كبيرة لدى المجتمعات المتعددة. هذه التطورات تساعد على بناء برامج مسح مناسبة لكل واحدة من الفئات التي تكون المجتمع.
العربية
