كل ما تحتاجين معرفته عن متلازمة تيرنر.

متلازمة تيرنر هي مرض جيني غريب، فما الذي نعرفه عنه؟ التفاصيل من هنا.

متلازمة تيرنر وأسبابها

متلازمة تيرنر هي إحدى الأمراض الوراثية التي تصيب النساء فقط، وتصاب بها النساء منذ الولادة نتيجة خلل ونقص في الكروموسومات الجنسية الأنثوية. وفي معظم الحالات تموت الأجنة المصابة بهذا الخلل قبل الولادة.

في الحالات الطبيعية، يتواجد لدى المرأة زوجان من الكروموسومات الجنسية من نوع X، ولكن المصابات بهذه المتلازمة يولدن بأزواج ناقصة أو غير طبيعية من هذه الكروموسومات.

ولمتلازمة تيرنر العديد من التأثيرات السلبية على صحة الأنثى والتي تختلف حدتها من حالة لأخرى، بما في ذلك مشاكل العقم والإنجاب.

أعراض متلازمة تيرنر 

تظهر على الأنثى المصابة مجموعة من الأعراض المتنوعة والمختلفة، وهذه قائمة بأهمها:

• قصر ملحوظ في القامة غالباً ما يتم البدء بملاحظته بعد بلوغ الطفل عمر 3 سنوات، إذ يتباطأ النمو فجأة.
• تورم في القدمين واليدين نتيجة حالة احتباس السوائل التي قد تحصل عند بعض المصابات.
• مشاكل في القلب وجهاز الدوران.
• عيوب وتشوهات في الكلى.
• رقبة عريضة أو متورمة على الدوام.
• خلل في نمو المبايض، الأمر الذي قد يسبب: نقص في إنتاج الهرمونات الجنسية، عدم ظهور الدورة الشهرية بشكل طبيعي لدى المراهقات، عدم وصول الجسم للنضج الجنسي.
• مشاكل في العيون، مثل: ارتخاء الجفون، كسل العين، قصر النظر، إعتام عدسة العين، أعين هابطة إلى أسفل بعض الشيء.
• تشوهات في الفم وفي شكل الأسنان.
• خط شعر رأس خلفي منخفض قد يصل الكتفين.
• صدر متسع بحلمات متباعدة بشكل كبير.
• عدد كبير من الشامات في الجسم.
• أصابع يدين أو قدمين قصيرة.
• أظافر مقعرة تشبه الملعقة.
• مشاكل في الأذنين، مثل: فقدان السمع، التهابات متكررة في الأذن، أذنين منخفضتين بعض الشيء.
• مشاكل وصعوبات في التعلم والإدراك.
• فك سفلي صغير أو متراجع بعض  الشيء.

مضاعفات متلازمة تيرنر وتأثيراتها

عادة ما ترتبط متلازمة تيرنر بالعديد من الحالات المرضية والمضاعفات التي قد تكون خطيرة، مثل:

• كسل الغدة الدرقية.
• هشاشة العظام.
• ارتفاع ضغط الدم.
• السكري.
• السمنة.
• مشاكل الجهاز الهضمي، مثل مرض كرون ونزيف الجهاز الهضمي.
• صفير القلب.
• الجنف.

تشخيص متلازمة تيرنر

من الممكن أن يتم تشخيص متلازمة تيرنر في مختلف مراحل حياة الفتاة، عبر مراقبة الأمور التالية وإجراء الفحوصات التالية:

• الفحص الجسدي.
• فحص الدم والكروموسومات.
• فحص الجينات.
• فحص الزغابات المشيمية (يتم عادة أثناء الحمل).
• مشاكل البلوغ وتأخر البلوغ بشكل غريب في مرحلة المراهقة.
• ملاحظة بعض العلامات الواضحة التي تظهر على شكل الطفلة بمجرد ولادتها.

علاج متلازمة تيرنر

لا علاج معروف لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك مجموعة من الحلول العلاجية والإجراءات التي تساعد في الكثير من الحالات على السيطرة على الأعراض الظاهرة وتخفيفها، مثل:

• فحوصات دورية للأعضاء الداخلية المختلفة، لا سيما القلب والكلى وأعضاء الجهاز التناسلي.
• العلاجات الهرمونية لتعويض النقص الحاصل في الهرمونات الجنسية وهرمونات النمو وتحفيز الدورة الشهرية والنمو الطبيعي.
• الخضوع لعلاجات مساعدة لرفع فرص الإنجاب والحمل.
• العلاجات النفسية والمتابعة مع طبيب نفسي مختص بشكل دوري.