مُتلازِمة داون Down’s syndrome هي حالةٌ وِراثية ينجم عنها غالبا حالات من صعوبات بالتعلم وبعض السمات الشخصية التي تميز شكل الشخص المصاب.
يتم تشخيص معظم حالات متلازمة داون عند الولادة، ومن العلامات التي تظهر عليهم:
يوجد الكثير من الاشياء المشتركة بين الذين يعانوا من متلازمة داون، لكن بنفس الوقت هناك بعض الاختِلافات بينهم بالشكل ومن ناحية الشخصية والقدرات وخاصة القدرة على التعلم، حيث يعاني معظمهم من صعوبات بالتعلم، ولكن درجة هذا العجز يختلف من مصاب لآخر
الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل:
فحوصات في الثلث الأول من الحمل:
ويكون غير مؤكد لكن يعطي إشارة لاحتمال وجود متلازمة دوان عند الجنين، وهذه التحاليل هي:
الفحص الثنائي: ويتم بإجراء صورة أمواج فوق صوتية للجنين في الاسبوع 11-13 من الحمل، ويسمى أحيانا بتصوير الاسبوع 12. في هذا الفحص يتم تحديد عمرالحمل ومراقبة الشفافية القفوية والتي تقيس سماكة الجلد في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، وهي تعطي أشارة غير مباشرة على احتمال وجود متلازمة داون لدى الجنين.
يتم اجراء تحليل الدم في الفترة بين الاسبوع 9 و 12 لقياس نوعين من الهرمونات التي تتواجد بشكل طبيعي أثناء الحمل وهما (HCG) و بروتين البلاسما (أ) الحملي (Pregnancy-associated plasma protein-A “PAPP-A” )، لكن عند وجود إضطراب صبغي او جيني معين، تضطرب مستويات هذه الهرمونات.
يتم بعد ذلك تجميع المعلومات من التحليل الدموي مع وقياس الشفافية القفوية مع عمرالأم ويتم تحديد احتمال وجود متلازمة داون عند الطفل.
الفحص في الثلث الثاني من الحمل:
يتم اجراء فحص يسمى ألفا فيتو بروتين في مصل الأم ( Maternal serum alpha-fetoprotein- MSAFP ) بالإضافة للتصوير الأمواج فوق الصوتية لدى الجنينن وإذا أضيف إليه تحليل (HCG) يدعى التحليل الثلاثي، وأذا أضيف إليها التحليل يدعى انهبين (أ) ( inhibin-A ) يدعى الفحص الرباعي، وهذه التحاليل تزيد من نسبة كشف متلازمة دوان بالطرق المحافظة وغير المؤذية. ومن ثم تتم ربط هذه نتائج هذه التحاليل مع عمر الأم للحصول على احتمال لوجود جنين لديه متلازمة داون أو اضطرابات صبغية أخرى بالإضافة لوجود الشوك المشقوق.
الاختبارات التشخيصية الأكيدة
يكون لدى المصابين بمتلازمة داون نسخة مضاعفة من الصبغي 21 وهذا يكون في كل الخلايا. هذا الخلل ليس وراثيا، بل خطأ جيني يحدث مرة واحدة في البويضة.
يزداد خطر ولادة طفل لديه متلازمة داون مع تقدم عمر الأم؛ فمثلاً، تصل نسبة هذا الخطر إلى 1 لكل 1500 حمل بالنسبة إلى المرأة في العشرين من العُمر، بينما تصل هذه النسبة هي طفل واحد لكل 100 حمل بالنسبة إلى المرأة بعد الأربعين من العمر.
لا يوجد دليل على أنَّ أي شيء توقم به الأم، قبل أو في أثناء الحمل يمكن أن يزيد أو يقلل من خطر وِلادة طفل لديه مُتلازِمة داون.
ترتبط العديد من الاضطرابات الصحية مع متلازمة داون وهي:
التعايش مع متلازِمة داون
بالرغم من عدم وجود شفاء لمتلازِمة داون، هناك طرق تساعد الأطفال الذين لديهم هذه الحالة على يعيشوا حياة أقرب ما يشبه إلى الطبيعي ويكونوا فعالين في مجتمعاتهم، ولديهم القدرة على تحقيق مستوى مقبول من الاستقلالية والاعتماد على النفس. بينت التجارب أنّ الحُصول على التثقيف والدّعم أدى إلى تمكّن الأشخاص الذين لديهم متلازِمة داون من القيام بنشاطات جيدة من دون مساعدة، مثل الخُروج من المنزل وتكوين علاقات جديدة والعمل وحتى التدريس والزواج.