مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease): هو اضّطراب وراثي نادر يتميز ببثور وتآكلات تصيب غالبًا الرقبة والإبط وطيّات الجلد والأعضاء التناسلية. قد تظهر الآفات وتختفي وتلتئم عادة دون تندب. غالبًا ما تؤدي أشعة الشمس والحرارة والتعرُّق والاحتكاك إلى تفاقم الاضطراب.
تحدث أعراض مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب فشل خلايا الجلد في الالتصاق معًا مما يؤدي إلى انهيار طبقات الجلد المصابة. يحدث مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب طفرة في جين معين يخلق بروتينًا ضروريًا للصحة المناسبة للبشرة. يصبح الاضطراب واضحًا بعد البلوغ، عادةً بحلول العقد الثالث أو الرابع من حياة الفرد المصاب، ولكن يمكن أن تتطور الأعراض في أي عمر.
يُعرف مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) أيضًا باسم الفقاع الحميد العائلي (familial benign pemphigus)، مما تسبب في ارتباك كبير في الأدبيات الطبية. الفقاع هو مصطلح عام لمجموعة من اضطرابات الجلد النادرة المناعية الذاتية. تتشابه أعراض وتلف الجلد من الفقاع ومرض هيلي هيلي.
مع ذلك فإن الفقاع هو اضطراب في المناعة الذاتية، وهو اضطراب يحدث عندما يهاجم جهاز المناعة في الجسم عن طريق الخطأ الأنسجة السليمة. مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) ليس من اضطرابات المناعة الذاتية ولا توجد أجسام مضادة ذاتية. مرض هيلي هيلي هو اضطراب وراثي مميز ناتج عن طفرة جينية.
يتم تشخيص مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الاستئصال الجراحي والفحص المجهري (خزعة) من أنسجة الجلد المصابة.
قد تكشف الخزعة عن تكوين غير طبيعي لأنسجة الكيراتين (التقرُّن) وفشل الالتصاق من خلية إلى خلية (انحلال الأقنية). ستفشل اختبارات الدم لدى الأفراد المصابين بمرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) في الكشف عن الأجسام المضادة (Antibodies)، التي تستبعد اضطرابات المناعة الذاتية مثل الفقاع. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في جين ATP2C1 متاح لتأكيد التشخيص
العربية
