داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease): عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء، تحدث هذه الحالة عند عدم تشكل الأعصاب المعوية بشكل صحيح أثناء مراحل نمو الجنين (مرحلة التطور الجنيني)، تظهر أعراض الإصابة بداء هيرشسبرونغ في بداية حياة الطفل عموماً في الشهرين الأولين من حياة الطفل المصاب أمّا بالنسبة للأعراض الاقل حدّة ف من الممكن عدم ظهورها إلى وقت متقدم من حياة الطفل المصاب.
تؤدي الأعصاب المعوية إلى تقلّص العضلات المعوية التي تساعد على حركة البراز عبر الأمعاء، عند فقدان هذه الأعصاب يكون هنالك مشاكل في دفع البراز عبر الأمعاء ومن ثم الإصابة بإمساك شديد أو سد كامل للأمعاء مما قد يسبب الإصابة بالتهاب الأمعاء الشديد لدى بعض المصابين بداء هيرشسبرونغ. يصيب داء هيرشسبرونغ طفل واحد من بين كل 5,000 حالة ولادة.
تتم الإصابة بداء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease) عن طريق حدوث طفرات وراثية (تغييرات مفاجئة غير طبيعية في الجينات التي تؤدي إلى تغييرات تكون في بعض الأحيان سبباً بالإصابة بأمراض خطيرة ومزمنة وفي حالات أخرى لا يكون لها تأثير أو تأثير غير خطير نهائياً)، السبب الوراثي غير واضح تماماً في أكثر من نصف المصابين بداء هيرشسبرونغ لكن لوحظ تكرار في طفرات على بعض الجينات مثل: الجين المُسمى بـ (RET) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10، الجين المُسمى بـ (EDNRB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 13 و الجين المُسمى بـ (EDN3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 20.
تبدو الجينات المذكورة أعلاه بشكل معقد عند الأشخاص المصابين بداء هيرشسبرونغ ولا تكون مفهومة بشكل مُطلق، الطفرات في الجين (RET) تُعتبر السبب الأكثر شيوعاً للإصابة بداء هيرشسبرونغ لانه مسؤول عن انتاج بروتين ضروري للتطور الطبيعي للخلايا العصبية وغياب هذا البروتين يؤدي إلى وجود خلل في الأعصاب المعوية أو عدم وجودها أصلاً. أما بالنسبة لتأثير الجين (EDNRB) يكون أقل من تأثير الجين (RET) فهو مسؤول عن انتاج بروتين مهم لتأدية وظائف الأعصاب المعوية بشكل طبيعي وعند غياب هذا البروتين يصبح عمل الأعصاب المعوية غير طبيعي. في كِلا الحالتين يؤدي غياب أو نقص عمل الأعصاب المعوية إلى صعوبة أو عدم خروج الفضلات (البراز) من الأمعاء وبالتالي إمساك شديد وفي بعض الأحيان التهابات معوية شديدة.
العربية
