الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي، تسمى الأورام الأكثر شيوعًا المرتبطة بالورم الليفي العصبي من النوع الثاني الأورام الدهليزية (Schwannoma) أو الأورام العصبية الصوتية. يتطور نمو هذه الأورام على طول العصب الذي يحمل المعلومات من الأذن الداخلية إلى الدماغ (العصب السمعي) وعادةً ما توجد الأورام التي تحدث على أعصاب أخرى عند الأشخاص المصابين بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني.
عادةً ما تظهر العلامات والأعراض المرتبطة بالورم الليفي العصبي من النوع الثاني على الأشخاص المصابين أثناء فترة المراهقة أو في أوائل العشرينات من العمر، على الرغم من أنها يمكن أن تبدأ في أي عمر آخر في بعض الحالات.
أكثر الأعراض المبكرة شيوعًا لتكوّن الأورام الدهليزية (Schwannoma) هي فقدان السمع، الرنين في الأذنين (الطنين) ومشاكل في التوازن، في معظم الحالات تحدث هذه الأورام في كلتا الأذنين بعمر يقارب الـ30 عامًا. إذا تطورت الأورام في مكان آخر في الجهاز العصبي سوف تختلف العلامات والأعراض الظاهرة على الشخص المصاب وفقًا لموقعها.
من الممكن أن تشمل مضاعفات نمو الورم تغيرات في الرؤية أو خدر أو ضعف في الذراعين أو الساقين أو تراكم السوائل في الدماغ، يصاب بعض الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الثاني أيضًا بإعتام عدسة العين في إحدى العينين أو كلتيهما، غالبًا ما يبدأ إعتام عدسة العين في مرحلة الطفولة من حياة الشخص المصاب.
تتسبب الطفرات في الجين المُسمى (NF2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 22 في الورم العصبي الليفي من النوع الثاني بحيث يعمل الجين (NF2) على توفير تعليمات لصنع بروتين يسمى “ميرلين” المعروف أيضًا باسم “شوانومين”. يتم إنتاج هذا البروتين في الجهاز العصبي وخاصةً في خلايا “شوان” التي تحيط بالخلايا العصبية وتعزلها في الدماغ والحبل الشوكي.
يعمل البروتين “ميرلين” كمثبط للورم مما يعني أنه يمنع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة غير منضبطة. على الرغم من أن وظيفته الدقيقة غير معروفة لكنّه من المحتمل أن يشارك هذا البروتين أيضًا في التحكم في حركة الخلايا وشكل الخلية والتواصل بين الخلايا أيضاً.
تؤدي الطفرات في الجين (NF2) إلى إنتاج نسخة غير وظيفية من بروتين “ميرلين” الذي لا يمكنه تنظيم نمو الخلايا وتقسيمها وتشير الأبحاث إلى أن فقدان البروتين “ميرلين” يسمح للخلايا وخاصةً خلايا “شوان” بالتكاثر بشكل متكرر للغاية وتشكيل الأورام التي تميز الورم الليفي العصبي من النوع الثاني.
العربية
