مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV). المصدر الرئيسي للأشعة فوق البنفسجية هو الشمس. يمكن رؤية أعراض مرض جفاف الجلد المصطبغ في أي منطقة معرضة للشمس من الجسم، تكون التأثيرات أكبر على الجلد والجفون وسطح العين ولكن قد يتضرر طرف اللسان أيضًا.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني ما يقرب من 25 ٪ من مرضى جفاف الجلد المصطبغ من تشوهات في الجهاز العصبي تظهر على أنها تنكس عصبي تدريجي مع فقدان السمع. يزداد خطر الإصابة بسرطان الجلد بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية وسرطان الجلد بما يزيد عن 10000 مرة. كما أن لديهم خطر متزايد بمقدار 2000 مرة لسرطان العين وأنسجة العين المحيطة. تظهر هذه الأعراض في وقت مبكر من الحياة ، عادةً قبل سن 10 سنوات.
مرض جفاف الجلد المصطبغ أكثر شيوعًا في اليابان وشمال إفريقيا والشرق الأوسط منها في الولايات المتحدة أو أوروبا. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة ويمكن أيضًا في بعض الحالات تشخيصه قبل الولادة.
ينتج مرض جفاف الجلد المصطبغ عن طفرات جينية (تغيير غير طبيعي في المادة الوراثية التي تؤدي في بعض الحالات إلى الإصابة بأمراض وراثية ظاهرة وفي حالات أخرى لا تُحدِث هذه الطفرات أي تغيير ظاهر أو أمراض) تحديداً في الجينات التي تشارك في إصلاح الحمض النووي (DNA) التالف. يمكن أن يتلف الحمض النووي بسبب الأشعة فوق البنفسجية من الشمس والمواد الكيميائية السامة مثل تلك الموجودة في دخان السجائر.
عادة ما تكون الخلايا الطبيعية قادرة على إصلاح تلف الحمض النووي (DNA) قبل أن يسبب مشاكل. ومع ذلك، عند الأشخاص الذين يعانون من مرض جفاف الجلد المصطبغ، لا يتم إصلاح تلف الحمض النووي (DNA) بشكل طبيعي. مع ظهور المزيد من التشوهات في الحمض النووي (DNA) مثل تعطّل الخلايا أو تحولّها إلى خلايا سرطانية أو موت هذه الخلايا.
تعد العديد من الجينات المتعلقة بمرض جفاف الجلد المصطبغ جزءًا من عملية إصلاح الحمض النووي (DNA) المعروفة باسم إصلاح استئصال النيوكليوتيد. تلعب البروتينات المنتجة من هذه الجينات مجموعة متنوعة من الأدوار في هذه العملية؛ التعرف على تلف الحمض النووي(DNA)، فك مناطق الحمض النووي (DNA) مكان حدوث الضرر، قطع الأجزاء غير الطبيعية في الحمض النووي(DNA) واستبدال المناطق المتضررة بالحمض النووي الصحيح.
تمنع التشوهات الموروثة في الجينات المتعلقة بإصلاح استئصال النيوكليوتيد الخلايا من تنفيذ واحدة أو أكثر هذه الخطوات المذكورة سابقاً. يلعب الجين (POLH) الواقع على الكروموسوم رقم 6 أيضًا دورًا في حماية الخلايا من تلف الحمض النووي (DNA) الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية، على الرغم من أنه لا يشارك في عملية إصلاح استئصال النيوكليوتيد لكن تسبب الطفرات في الجين (POLH) نوع آخر من جفاف الجلد المصطبغ.
العربية
