مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ومرن في الوقت نفسه تشكّل لضاريف معظم الهيكل العظمي عند الأطفال أثناء التطور المبكر. مع ذلك، في حالة الإصابة بمرض التقزّم لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظّم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. يشبه مرض التقزّم اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي لكن ميزات مرض التقزّم (التعظّم) تميل إلى أن تكون أكثر حدّة.
جميع الأشخاص المصابين بمرض التقزّم لديهم قُصر في القامة بحيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بمرض التقزّم 131 سم (4 أقدام و 4 بوصات) ومتوسط طول الإناث البالغات المصابات بمرض التقزّم 124 سم (4 أقدام و 1 بوصة). تشمل السمات المميزة لمرض التقزّم جذعًا متوسط الحجم وأذرعًا وأرجلًا قصيرة ذات فخذين قصيرين بشكل خاص، نطاق محدود من الحركة عند المرفقين، رأس متضخم مع جبهة بارزة، أيضاً عادةً ما تكون الأصابع قصيرة وقد تتباعد أصبعين السبابة والوسطى بشكل غير طبيعي مما يمنح اليد مظهرًا ثلاثي الأبعاد (ثلاثي الأطراف). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بمرض التقزّم لديهم قدرات عقلية طبيعية.
قد يتم تشخيص الطفل إذا كان مصابًا بمرض التقزّم أم لا أثناء الحمل أو بعد الولادة كما يلي:
يمكن الكشف عن بعض خصائص التقزّم خلال فحص الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه استسقاء الرأس، أو كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي. إذا اشتبه طبيبك في إصابة الجنين بمرض التقزّم فقد يُطلب إجراء اختبارات جينية. تبحث هذه الاختبارات عن الجين المسؤول عن الإصابة بمرض التقزّم في عينة من السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.
يمكن للطبيب أن يشخص الطفل من خلال النظر في الأعراض الظاهرة عليه، قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام الطفل ويمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص البدني، قد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات الدم للبحث عن الجين المسبب للإصابة بمرض التقزّم.
مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ومرن في الوقت نفسه تشكّل لضاريف معظم الهيكل العظمي عند الأطفال أثناء التطور المبكر. مع ذلك، في حالة الإصابة بمرض التقزّم لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظّم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. يشبه مرض التقزّم اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي لكن ميزات مرض التقزّم (التعظّم) تميل إلى أن تكون أكثر حدّة.
جميع الأشخاص المصابين بمرض التقزّم لديهم قُصر في القامة بحيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بمرض التقزّم 131 سم (4 أقدام و 4 بوصات) ومتوسط طول الإناث البالغات المصابات بمرض التقزّم 124 سم (4 أقدام و 1 بوصة). تشمل السمات المميزة لمرض التقزّم جذعًا متوسط الحجم وأذرعًا وأرجلًا قصيرة ذات فخذين قصيرين بشكل خاص، نطاق محدود من الحركة عند المرفقين، رأس متضخم مع جبهة بارزة، أيضاً عادةً ما تكون الأصابع قصيرة وقد تتباعد أصبعين السبابة والوسطى بشكل غير طبيعي مما يمنح اليد مظهرًا ثلاثي الأبعاد (ثلاثي الأطراف). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بمرض التقزّم لديهم قدرات عقلية طبيعية.
قد يتم تشخيص الطفل إذا كان مصابًا بمرض التقزّم أم لا أثناء الحمل أو بعد الولادة كما يلي:
يمكن الكشف عن بعض خصائص التقزّم خلال فحص الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه استسقاء الرأس، أو كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي. إذا اشتبه طبيبك في إصابة الجنين بمرض التقزّم فقد يُطلب إجراء اختبارات جينية. تبحث هذه الاختبارات عن الجين المسؤول عن الإصابة بمرض التقزّم في عينة من السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.
يمكن للطبيب أن يشخص الطفل من خلال النظر في الأعراض الظاهرة عليه، قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام الطفل ويمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص البدني، قد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات الدم للبحث عن الجين المسبب للإصابة بمرض التقزّم.
العربية
