متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عند وجود خطأ في انقسام الخلايا الجنسية لدى احد الآباء، ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي على الزوج الكروموسومي رقم 21. يمكن لهذا الكروموسوم الإضافي أن يؤثر على سمات الشخص المصاب الجسدية، الذكاء والنمو العام، كما أنه يزيد من احتمال حدوث بعض المشاكل الصحية.
تحتوي خلايا الجسم على 46 كروموسوم عند الإنسان الطبيعي، أما الأشخاص المصابين بمتلازمة داون فهم يمتلكون 47 كروموسوم، ذلك بسبب حدوث خلل في انقسام الخلايا الجنسية قبل الإخصاب لينتج عنه جنين يمتلك 47 كروموسوم في كلٍ من خلاياه الجسمية، يوجد هذا الكروموسوم الإضافي على الموقع 21.
في معظم الحالات متلازمة داون هي حالة غير موروثة، فهي ناتجة عن حدوث خلل في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين أو قبل الإخصاب.
ملاحظة: مرضى متلازمة داون لديهم خطورة أقل في الإصابة بمعظم أمراض السرطان.
الأشخاص الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة داون عادةً ما تكون لديهم ملامح نمو تشير إلى تراجع في النمو العقلي. مع ذلك يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدرسة وأن يصبحوا أعضاء فعّالين بالمجتمع.
مع ذلك يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يفعلوا الكثير من الأشياء التي يقوم بها الآخرون. قد يستغرقون وقت أطول ولكن مع التحفيز يمكنهم اكتساب مهارات الحياة الرئيسية والالتحاق بالمدرسة وفي بعض الأحيان الكلية.
أما بالنسبة للنمو الجسدي، فالأطفال المصابين بمتلازمة داون غالباً ما يصلون علامات التطور بوقت متأخر قليلاً عن أجيالهم، على سبيل المثال قد يكون هنالك تأخير في تعلم الكلام، إمكانية الجلوس، الزحف و المشي. من الممكن أيضاً وجود مشاكل في الانتباه أو التركيز لديهم.
تزداد نسبة الخطورة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون عند الحالات الآتية:
من المؤسف أنه لا توجد وسيلة لمنع الإصابة بمتلازمة داون. لكن يمكن للتدخل المبكر للرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يُحدث فرقاً كبيراً في تحسين نوعية حياتهم. ذلك لأن كل طفل مصاب بمتلازمة داون هو فريد من نوعه، ويحتاج لطريقة علاج فردية. وقد تتطلب أيضاً المراحل المتقدمة من حياة المصاب بمتلازمة داون خدمات مختلفة.
يوجد فريق من المتخصصين الذين يمكنهم تقديم الرعاية للمصابين بمتلازمة داون ومساعدتهم على تطوير مهاراتهم على أكمل وجه ممكن، يجب أن يتضمن الفريق هؤلاء الخبراء:
إذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديك بالفعل طفل مصاب، قد تحتاج لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل. يمكن أن يساعدك على فهم احتمالات إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
في البداية يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل، لكن من الممكن أحيانا وجود أطفال طبيعيين يملكون بدايةً صفات مشابهة لصفات المصابين بمتلازمة داون، لذلك من المحتمل أن يُطلب اختبار خاص يسمى النمط النووي الكروموسومي. (chromosomal karyotyping)، يحلل هذا الفحص ترتيب الكروموسومات للكشف عن عدد الكروموسومات على كل موقع ومعرفة إذا ما كان هنالك زيادة في عدد الكروموسومات في موقع معين.
العربية
