متلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتمثل عادةً بميزتين محددتين، هما حالة تصيب الكلى وهي سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة تصيب العين اسمها مرض ليبر الخلقي. يتسبب مرض سُحاف الكلية عادةً في تكوين أكياس مملوءة بالسوائل في الكليتين، يبدأ تكون هذه الأكياس من مرحلة الطفولة. تضعف هذه الأكياس وظائف الكلى، مما قد يؤدي غالباً في بداية الإصابة إلى زيادة إنتاج البول (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia)، الضعف العام والتعب الشديد (fatigue).
يؤدي سُحاف الكلية عادةً إلى الإصابة بالداء الكلوي المتقدم (end-stage renal disease) في وقت لاحق من مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة من حياة الشخص المصاب. الداء الكلوي المتقدم: هو فشل في وظائف الكلى يهدد حياة المصاب ويحدث عندما تصبح الكلى غير قادرة نهائياً على تصفية السوائل وفضلات الجسم بشكل فعال.
بشكل أساسي يكون تأثير مرض ليبر الخلقي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص يوجد في الجزء الخلفي من العين وهو المسؤول عن اكتشاف الضوء واللون. تؤدي الإصابة بمرض ليبر الخلقي إلى حدوث مشاكل في الرؤية، تشمل هذه المشاكل الحساسية المتزايدة للضوء (رهاب الضوء)، حركات العين اللاإرادية (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر).
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن من علامات تشبه أو تتماثل مع أعراض الإصابة بداء ليبر الخلقي خلال السنوات الأولى من حياتهم، بينما لا يعاني بعض المصابين الآخرين من مشاكل في الرؤية حتى وقت لاحق من مرحلة الطفولة.
يمكن أن تحدث متلازمة سينير لوكن بسبب طفرات في واحد من خمسة جينات على الأقل. من المعروف أو يشتبه في أن البروتينات المنتجة من هذه الجينات تلعب أدوارًا في هياكل الخلايا تسمى الأهداب. الأهداب: هي نتوءات مجهرية تشبه الأصابع تبرز من سطح الخلايا، يشاركون في مسارات الإشارات التي تنقل المعلومات بين الخلايا.
الأهداب مهمة لبنية ووظيفة العديد من أنواع الخلايا، بما في ذلك خلايا معينة في الكلى. كما أنها ضرورية لإدراك المدخلات الحسية (مثل الرؤية والسمع والشم).
من المحتمل أن تؤدي الطفرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة سينير لوكن إلى مشاكل في بنية ووظيفة الأهداب. من المحتمل أن تؤدي العيوب في هياكل الخلايا هذه إلى تعطيل مسارات الإشارات الكيميائية المهمة داخل الخلايا. على الرغم من أن الباحثين يعتقدون أن الأهداب المعيبة هي المسؤولة عن سمات هذا الاضطراب، إلا أنه لا يزال من غير الواضح كيف تؤدي على وجه التحديد إلى الإصابة بسُحاف الكلية وداء ليبر الخلقي.
لا يعرف بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن طفرات في أحد الجينات الخمسة المعروفة بارتباطها بهذه الحالة. في هذه الحالات، يكون سبب الإصابة الجيني للاضطراب غير معروف.
يتم توريث الإصابة بمتلازمة سينير لوكن في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن الإصابة بهذا الاضطراب تتطلب وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية لدى الشخص. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهم لا يُظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.
العربية
