متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه، تؤثر متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) أيضًا على عظام اليدين والقدمين.
تنتج العديد من ميزات الوجه المميزة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يؤدي النمو غير الطبيعي لهذه العظام إلى انتفاخ واتساع العينين، جبهة عالية، فك علوي متخلف وأنف منقور. يعاني أكثر من نصف جميع الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من فقدان السمع ومشاكل الأسنان شائعة أيضًا.
لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، يكون الإبهام والأصابع الأولى (الكبيرة) عريضة وتنحني بعيدًا عن الأصابع الأخرى. أصابع اليدين والقدمين القصيرة بشكل غير معتاد (brachydactyly) شائعة أيضًا، وقد يكون هناك بعض الربط أو الانصهار بين الأصابع (syndactyly).
تنقسم متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) إلى ثلاثة أنواع فرعية، وهي:
النوع الأول معروف أيضًا باسم متلازمة فايفر الكلاسيكية (classic Pfeiffer syndrome)، لديه أعراض مميزة عن النوعين الآخرين، معظم الأفراد المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) من النوع الأول لديهم ذكاء طبيعي وعمر طبيعي.
يعتبر النوع الثاني والنوع الثالث من الأشكال الأكثر حدّة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) التي غالبًا ما تنطوي على مشاكل في الجهاز العصبي. يمكن أن يحد الاندماج المبكر لعظام الجمجمة من نمو الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأفراد المصابون بالنوع الثاني أو النوع الثالث من اندماج العظام (ankylosis) في الكوع أو المفاصل الأخرى، مما يحد من الحركة وتشوهات الوجه والشعب الهوائية، التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس تهدد الحياة. يتميز النوع الثاني عن النوع الثالث بوجود رأس على شكل البرسيم (cloverleaf-shaped head)، ينجم عن اندماج أكثر شمولاً للعظام في الجمجمة.
تحدث متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) في الغالب بسبب الطفرات في جين (FGFR2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10. تتسبب أيضاً الطفرات في جين (FGFR1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 8 في نسبة صغيرة من حالات متلازمة فايفر من النوع 1 (type 1 Pfeiffer syndrome). لم ترتبط الطفرات في هذا الجين بالنوع الثاني أو النوع الثالث من متلازمة فايفر (Type 2 & Type 3 Pfeiffer Syndrome).
يوفر الجين (FGFR1) والجين (FGFR2) تعليمات لصنع البروتينات المعروفة بمستقبلات عامل نمو الأرومة الليفية 1 و 2 (fibroblast growth factor receptors 1 and 2)، على التوالي. من بين وظائفها المتعددة، تشير هذه البروتينات إلى الخلايا غير الناضجة لتصبح خلايا ناضجة أثناء التطور الجنيني.
تؤدي الطفرة في الجين (FGFR1) أو الجين (FGFR2) إلى تغيير وظيفة البروتين المعني، مما قد يتسبب في إشارات طويلة الأمد، والتي يمكن أن تعزز الاندماج المبكر لعظام الجمجمة وتؤثر على نمو العظام في اليدين والقدمين.
متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) موروثة في نمط وراثي جسمي سائد، مما يعني أنّ نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لتسبب الاضطراب.
العربية
