متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة وتأخر النمو لدى الأشخاص المصابين. عادة ما تظهر علامات وأعراض هذه الحالة منذ الطفولة، وتتفاقم بمرور الوقت.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين من حساسية متزايدة لضوء الشمس (حساسية للضوء)، وفي بعض الحالات حتى التعرض لكمية صغيرة من الشمس يمكن أن يسبب حروق الشمس أو تقرحات في الجلد. غالبًا ما تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان السمع، فقدان البصر، تسوس الأسنان الشديد، تشوهات العظام، الأيدي والأقدام تكون باردة طوال الوقت ووجود تغيرات في الدماغ التي يمكن رؤيتها في فحوصات الدماغ.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كوكايين من رد فعل خطير تجاه دواء مضاد حيوي يسمى ميترونيدازول (metronidazole). إذا تناول الأفراد المصابون هذا الدواء، فقد يتسبب في فشل كبدي يهدد الحياة.
تنقسم متلازمة كوكايين أحيانًا إلى الأنواع الأولى والثانية والثالثة بناءً على شدة الأعراض وعمرها. مع ذلك، فإن الاختلافات بين الأنواع ليست دائمًا واضحة تمامًا، يعتقد بعض الباحثين أن العلامات والأعراض تعكس طيفًا بدلاً من أنواع مميزة. تُعرف متلازمة كوكاين من النوع الثاني أيضًا بمتلازمة دماغية عينية وجهية (cerebro-oculo-facio-skeletal) ويرمز لها بـ(COFS)، بينما يعتبرها بعض الباحثين أنها حالة منفصلة ولكنها متشابهة، يصنفها آخرون على أنها جزء من طيف مرض متلازمة كوكايين.
يمكن أن تنتج متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) عن طفرات في ألجين (ERCC6) الواقع على الكروموسوم رقم 10 (المعروف أيضًا باسم CSB) أو طفرات في الجين (ERCC8) الواقع على الكروموسوم رقم 5 (المعروف أيضًا باسم CSA).
توفر هذه الجينات تعليمات لصنع البروتينات التي تشارك في إصلاح الحمض النووي (DNA) التالف، يمكن أن يتلف الحمض النووي (DNA) بسبب الأشعة فوق البنفسجية من الشمس والمواد الكيميائية السامة والإشعاع والجزيئات غير المستقرة التي تسمى الجذور الحرة. عادة ما تكون الخلايا قادرة على إصلاح تلف الحمض النووي (DNA) قبل أن يسبب مشاكل.
ومع ذلك، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين (Cockayne Syndrome)، لا يتم إصلاح تلف الحمض النووي (DNA) بشكل طبيعي. مع تراكم الأخطاء في الحمض النووي (DNA)، تعطل الخلايا وتموت في النهاية. إن إصلاح الحمض النووي (DNA) الخاطئ يكمن وراء الحساسية للضوء لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome)، ويشتبه الباحثون في أنه يساهم أيضًا في السمات الأخرى لمتلازمة كوكايين. من غير الواضح كيف تسبب طفرات الجين ERCC6 أو ERCC8 جميع الميزات المتنوعة لهذه الحالة.
العربية
