متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) أو ما يسمى بمتلازمة مارتن بيل، هي مرض وراثي يُسبب إعاقة ذهنية وتنموية مثل ضعف الإدراك وصعوبة التعلم. عادةً ما تصيب هذه المتلازمة الذكور أكثر من الإناث وتكون الأعراض عند الذكور أكثر حدّة منها عند الإناث.
السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) هو وجود طفرة جينية (خلل جيني) على جين اسمه (FMR1) المحمول على الكروموسوم الجنسي X، هذا الجين (FMR1) مسؤول عن انتاج بروتينات معينة تلعب دوراً مهماً في تنظيم وظائف الجهاز العصبي، ويحتاج الأطفال إلى الكمية المناسبة من هذا البروتين لنمو الجهاز العصبي لديهم بالصورة الصحيحة. عند وجود خلل جيني في الجين (FMR1) فإنه يتم زيادة في طول جزئ الحمض النووي (DNA) في جزء معين، يتسبب ذلك في تعطيل عمل الجين (FMR1) في إنتاج البروتين المسؤول عن تطور الجهاز العصبي وتنظيم وظائفه، فيؤدي ذلك أخيراً إلى ظهور علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X).
تختلف الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) من مصاب لآخر، تتوزع الأعراض كالآتي:
يعاني أغلب المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) من مشاكل ذهنية وفكرية، مثل:
تبدأ الأعراض البدنية المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) بالظهور بوضوح بعد بلوغ المصاب عادةً، ولا تكون الميزات بدنية لدى المصابين واضحة في سن مبكرة حيث تصبح أكثر وضوحاً مع تقدم العمر. تشمل الأعراض البدنية ما يأتي:
يواجه أغلب المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش تحديات سلوكية وعاطفية واجتماعية، مثل:
يعاني المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) من مواجهة صعوبات في الكلام والتحدث، تشمل هذه الصعوبات ما يلي:
عادةً لا تظهر أعراض مبكرة على الأطفال سوى الزيادة في حجم الرأس، لو لاحظ الطبيب زيادة في حجم الرأس لدى الجنين من الممكن اجراء الفحوصات الآتية:
العربية
