هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف في العضلات تدريجياً وفقدان الكتلة العضلية مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى خلل جيني يؤدي إلى نقص انتاج بروتين يُسمى (dystrophin)، وهو بروتين ضروري لتأدية الوظائف العضلية على أكمل وجه. يمكن لنقص بروتين (dystrophin) أن يؤدي إلى مشاكل في المشي، البلع وتنسيق العضلات بشكل عام. يمكن أن يحدث الضمور العضلي في أي عُمُر، لكن تحدث معظم التشخيصات في مرحلة الطفولة، غالباً ما يصاب به الذكور.
يحدث الضمور العضلي بسبب حدوث عيب في جين معين يكون مسؤول عن إنتاج بروتين يعمل على حماية الألياف العضلية، عند حدوث خلل في هذا الجين تقل كمية البروتين الناتج عنه وبالتالي لا تتم حماية العضلات بالشكل المطلوب. يوجد أنواع كثيرة للضمور العضلي ويكون المسؤول عن كل نوع من انواع الضمور العضلي عيب في جين مختلف عن النوع الآخر. الإصابة بهذا المرض وراثية ويمكن انتقالها من الآباء للأبناء، نسبة إصابة الذكور بضمور العضلات أكبر من نسبة إصابة الإناث به.
تختلف العلامات والأعراض التي تظهر لدى المصابين بمرض ضمور العضلات باختلاف المجموعات العضلية التي تظهر فيها وحسب العُمر التي تظهر فيه هذه الأعراض. غالبا ما يكون العَرَض الرئيسي لدى المصابين هو ضعف العضلات التدريجي مع مرور الوقت. يوجد ما يقارب 30 نوع لمرض الضمور العضلي تختلف الأعراض فيما بينهم، تُقسم هذه الأنواع إلى 9 فئات، تكون أعراض الإصابة بها كالآتي:
هذا النوع من الضمور العضلي هو الأكثر شيوعاً لدى الأطفال لا سيما الذكور منهم. تكون الأعراض لدى المصابين بالضمور العضلي من هذا النوع كما يلي:
يحتاج المصابون بالضمور العضلي من النوع دوشين (Duchenne) إلى استخدام الكرسي المتحرك بوقت مبكر، قبل سن المراهقة في الغالب. متوسط العمر المتوقع للمصابين بالضمور العضلي من النوع دوشين (Duchenne) هو أواخر سن المراهقة أو العشرينات.
تشبه أعراض الإصابة بالضمور العضلي بيكر (Backer) أعراض الضمور العضلي دوشين (Duchenne) إلى حدٍ كبير، إلا أن أعراض الإصابة بالضمور العضلي بيكر (Backer) تكون أقل حدّة من أعراض الضمور العضلي دوشين (Duchenne)، تشمل أعراض الإصابة ما يلي:
يحتاج المصابون بالضمور العضلي بيكر (Backer) إلى استخدام الكرسي المتحرك بعد بلوغهم سن الثلاثين أو أكبر، وبعض الأشخاص لا يحتاجون استخدام الكرسي المتحرك نهائياً، يعيش الأشخاص المصابين بمرض الضمور العضلي من نوع بيكر (Backer) حتى منتصف العمر أو بعد ذلك.
تظهر أعراض هذا النوع من الضمور العضلي منذ الولادة وحتى وصول سن الثانية، يلاحظ الآباء عدم تطور الوظائف الحركية لدى أطفالهم بالشكل الصحيح، تشمل أعراض الإصابة بضمور العضلات الخلقي ما يلي:
يختلف ظهور الأعراض من متوسط إلى شديد، ويختلف عمر الإصابة بالضمور العضلي الخلقي اعتماداً على الأعراض. يتوفى بعض الأطفال المصابين بالضمور العضلي في سن الرضاعة بينما يصل عمر بعض المصابين إلى سن المراهقة.
يسمى هذا النوع من الضمور العضلي بمرض ستاينرت (Steinert’s disease)، ويتسبب هذا النوع من الضمور العضلي في الاعتلال العضلي وهو عدم القدرة على ارخاء العضلات بعد انقباضها. يمكن لهذا النوع من الضمور العضلي أن يؤثر في ما يلي:
غالباً ما تظهر أعراض الاصابة بالضمور العضلي المسمى بمرض ستاينرت (Steinert’s disease) في الوجه والرقبة تحديداً، تشمل هذه الأعراض ما يلي:
غالباً ما يتم تشخيص المصابين بمرض ستاينرت (Steinert’s disease) في العشرينات أو الثلاثينات من العمر.تختلف شدة أعراض الإصابة من شخص لآخر، منهم من يصاب بأعراض خفيفة والبعض الآخر يصاب بأعراض شديدة تهدد الحياة.
تؤثر الإصابة بضمور عضلات الوجه (FSHD)، على عضلات الوجه والكتفين والذراعين وقد تظهر الأعراض الآتية على المصابين:
يتقدم مرض ضمور عضلات الوجه (FSHD) ببطء، فيمكن أن تظهر الأعراض في سن المراهقة عند البعض وعند البعض الآخر لا تظهر إلى سن الأربعينيات. الإصابة بمرض ضمور عضلات الوجه (FSHD) لا تهدد الحياة، معظم المصابين به يعيشون مدى الحياة.
يسبب الضمور العضلي للأطراف فقدان الكتلة العضلية، عادةً ما يبدأ بالكتفين والوركين ومن ثم ينتقل إلى الساقين والذراعين. ينتج عن الإصابة باالضمور العضلي الحركي للأطراف صعوبة في المشي والنهوض وحمل أغراض ثقيلة الوزن، يعاني المصابين بالضمور العضلي الحركي للأطراف من كثرة التعثّر والسقوط.
يؤثر هذا النوع من الضمور العضلي على الذكور والإناث، عادةً ما تبدأ الأعراض بالظهور في الطفولة أو سن المراهقة.
يؤثر هذا النوع من الضمور العضلي على عضلات البلعوم والعينين والكتف، تشمل أعراض الإصابة بهذا النوع من الضمور العضلي ما يلي:
تظهر آثار الإصابة بمرض الضمور العضلي البلعومي (OPMD) عادةً بعد سن الأربعين عند الرجال والنساء، ولا يميل إلى التأثير على الأشخاص في منتصف العمر.
يُعتبر هذا النوع من الضمور العضلي نادراً، يؤثر على العضلات البعيدة عن المركز مثل أسفل الساقين واليدين من الممكن أن يؤثر على الجهاز التنفسي أو عضلات القلب. عادةً ما يصيب الذكور والاناث بين سن الأربعين إلى سن الستين.
يميل الضمور العضلي Emery-Dreifuss إلى التأثير على الذكور بدلاً من الإناث، تشمل أعراض الإصابة به ما يلي:
عادةً ما يموت الأشخاص المصابين بالضمور العضلي Emery-Dreifuss في منتصف سن البلوغ، ذلك يكون عادةً بسبب قصور عضلات القلب أو قصور عمل الرئتين.
يوجد العديد من الطرق المختلفة لتشخيص الإصابة بمرض ضمور العضلات بجميع أنواعه. تشمل ما يلي:
لا يوجد علاج للضمور العضلي حالياً، لكن يوجد علاجات تخفف من الأعراض وتعمل على إبطاء تقدم المرض، مثل:
العربية
