تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.
يعد فقدان البصر أحد السمات الرئيسية لمتلازمة بارديت بيدل. يحدث فقدان الرؤية عندما تتدهور الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (الشبكية) تدريجيًا. تظهر مشاكل الرؤية الليلية في منتصف مرحلة الطفولة، تليها نقاط عمياء تظهر في الرؤية الجانبية (المحيطية).
بمرور الوقت، تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. يعاني معظم المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من عدم وضوح الرؤية المركزية (ضعف حدة البصر) وقد يصابون بالعمى الكامل في سن المراهقة أو البلوغ المبكر.
السمنة هي سمة مميزة أخرى لمتلازمة بارديت بيدل. تبدأ الزيادة غير الطبيعية في الوزن عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مشكلة طوال الحياة. يمكن أن تشمل مضاعفات السمنة مرض السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم (hypertension)، وارتفاع مستويات الكوليسترول بشكل غير طبيعي (فرط كوليسترول الدم hypercholesterolemia).
تشمل العلامات والأعراض الرئيسية الأخرى لمتلازمة بارديت بيدل وجود أصابع إضافية في اليدين أو أصابع إضافية في القدمين (تعدد الأصابع)، إعاقة ذهنية أو مشاكل في التعلم وتشوهات في الأعضاء التناسلية. ينتج معظم الذكور المصابين كميات منخفضة من الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية)، عادةً ما يكونون غير قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين (عقيمين).
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من تشوهات في الكلى، والتي يمكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة.
يمكن أن تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة بارديت بيدل ضعف في الكلام، تأخر تطور المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي والمشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والانفجارات غير المناسبة والخرق أو ضعف التنسيق.
تم الإبلاغ أيضًا عن سمات وجه مميزة وتشوهات في الأسنان ووجود أصابع قصيرة أو مدمجة بشكل غير عادي، فقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم (anosmia) لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤثر هذه الحالة على عضلة القلب والكبد والجهاز الهضمي.
السمات الأساسية لمتلازمة بارديت بيدل هي السمنة الجذعية، الضعف الذهني، الشذوذ الكلوي، تعدد الأصابع، تنكس الشبكية ونقص التناسل. تتم مناقشة كل ميزة بالتفصيل أدناه.
يشير مصطلح “السمنة الجذعية” إلى حالة يتم فيها توزيع الدهون بشكل غير متناسب على البطن والصدر بدلاً من الذراعين والساقين. يمكن وصف الأفراد بأنهم يمتلكون نوع جسم على شكل تفاحة. عادةً ما يكون الوزن طبيعيًا عند الولادة ولكن زيادة الوزن تظهر بسرعة خلال السنة الأولى من العمر في ما يصل إلى 90٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل.
تشير التقديرات إلى أن داء السكري (على وجه التحديد، داء السكري من النوع الثاني، غير المعتمد على الأنسولين) يؤثر على ما يصل إلى 45٪ من مرضى متلازمة بارديت بيدل. قد تزيد مشاكل إدارة الوزن من تعقيد مشاكل القلب والأوعية الدموية التي تظهر لدى مرضى متلازمة بارديت بيدل.
تجدر الإشارة إلى أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل يعانون أيضًا من مشاكل في الرائحة. لديهم قدرة منخفضة على استشعار الروائح بسبب تغيير الحجم في مركز الدماغ يسمى “البصلة الشمية”. هذه مشكلة خفيفة نسبيًا ولكنها قد تؤثر على السلامة إذا كان الناس غير قادرين على الإحساس.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة باردت بيدل أيضًا من خلل في اليدين والقدمين. قد يولدون بإصبع إضافي بالقرب من الخنصر أو أصبع إضافي بالقرب من أصبع القدم “الصغير” الخامس. تحدث هذه النتيجة في حوالي 70 بالمائة من المرضى.
على وجه التحديد، يعد وجود أصبع إضافي أكثر شيوعًا من وجود أصبع إضافي. في المصطلحات الطبية، يوصف هذا بأنه “متعدد الأصابع بعد المحور”. قد تظهر أيضًا على أصابع اليدين والقدمين حزام يسمى “متلازمات الأصابع”.
قد يصاب بعض الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل بتشوهات في بنية ووظيفة الكلى. العيوب الكلوية متغيرة للغاية ولكنها تؤدي عمومًا إلى تراكم البول في الكلى مما يؤدي إلى ضغوط غير مناسبة داخل الكلى، مما يؤدي إلى تمدد الهياكل المهمة.
يسمّى التمدد الناتج عن تراكم السوائل “موه الكلية”. يمكن مراقبته عن طريق التصوير الطبي مثل الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية للبطن وما إلى ذلك. من المخاطر الشائعة التي تصاحب موه الكلية العدوى البكتيرية في الكلى. الالتهاب المصاحب لعدوى الكلى يسمى “التهاب الحويضة والكلية”. يمكن أن تؤدي هذه المضاعفات التي تصيب وظائف الكلى في كثير من الأحيان إلى تأهب الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل للفشل الكلوي.
صعوبات التعلم الخفيفة إلى المتوسطة شائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل. غالبًا ما تُعزى صعوبات التعلم إلى ضعف القدرات المعرفية. قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل من صعوبات تعلم حقيقية بسبب خلل في نمو الدماغ.
مع ذلك، من المهم التأكد من أن الإعاقات المشتبه بها (على سبيل المثال: تأخر الكلام أو مهارات القراءة) ليست بسبب ضعف بصري أساسي. قد تظهر الإعاقات العصبية في ضعف التنسيق والمهارات الحركية الكبرى والدقيقة والمعالم الاجتماعية (مثل: القدرة على لعب ألعاب معقدة مع أطفال آخرين). أبلغ العديد من المرضى عن درجة كبيرة من الخراقة وغالبًا ما يمشون بأرجل في وضعية عريضة. قد يكون المشي من الكعب إلى أخمص القدم صعبًا.
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من مشاكل في الكبد. الكبد مسؤول عن العديد من عمليات الجسم. من بينها، ينتج سائل هضمي أخضر غلى بنّي يحتاجه الجسم لتكسير الطعام بشكل صحيح. على وجه التحديد، يقوم الكبد بتوصيل العصارة الصفراوية من خلال قنوات رفيعة يمكن أن تتطور إلى تمدد أو تضيق وتسرب السائل الهضمي إلى الكبد، حيث يتسبب في تلف في شكل ندبات.
في حالات نادرة، قد تكون مشكلات الهضم ناجمة عن مرض هيرشسبرونج. يصف مرض هيرشسبرونج غياب الأعصاب الموجودة عادة في القولون والتي تتحكم في الحركة الفطرية للقولون وتحرك الطعام على طول القناة.
قد تظهر مجموعة فرعية من الأفراد المصابين بعض ملامح الوجه المميزة. تشمل هذه الميزات عيونًا عميقة ومتباعدة على نطاق واسع مع طيات غطاء مائلة للأسفل وجسر أنف مسطح مع فتحات أنف تتجه إلى الأمام. قد يكون لدى الأفراد حنك مرتفع، مع عدد أسنان أقل من المتوقع. قد يكون للأسنان جذور قصيرة وتزدحم داخل الفم.
العربية
