متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي اضطراب ينطوي على خصائص غير عادية للوجه وقصر القامة وعيوب في القلب عند الولادة ومشاكل نزيف وتأخر في النمو وتشوهات في عظام القفص الصدري.
تحدث متلازمة نونان بسبب تغيرات في واحد من عدة جينات وراثية سائدة. قد يكون الشخص المصاب بمتلازمة نونان قد ورث جينًا متغيرًا (حدثت عليه طفرة) من أحد والديه أو قد يكون تغيير الجين تغييرًا جديدًا بسبب خطأ تحمله البويضة أو الحيوان المنوي أو يحدث عند الحمل. تم تحديد التعديلات في أربعة جينات وهي الجين (PTPN11) والجين (SOS1) والجين (RAF1) والجين (KRAS) حتى الآن.
تظهر متلازمة نونان في حوالي شخص واحد من بين كل 1000 شخص إلى شخص واحد من بين كل2500 شخص.
الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه، قد يعاني البعض الآخر من غالبية الأعراض والنتائج المرتبطة بالاضطراب، مثل السمات المميزة للرأس والوجه (القحف الوجهي)، الرقبة العريضة أو المكففة، قصر القامة، التشوهات الهيكلية، عيوب القلب الخلقية وتشوهات بعض الأوعية الدموية، تخثر الدم ونقص الصفائح الدموية، مشاكل الانتباه، الإعاقة الذهنية الخفيفة أو غيرها من التشوهات.
يتمتع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بسمات قحفية وجهية مميزة. في كثير من الحالات، يبدو الرأس كبيرًا نسبيًا. قد يكون لدى الرضع المتأثرين العديد من النتائج التي تؤثر على العين بما في ذلك ما يلي:
العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان لديهم أيضًا سمات قحفية وجهية إضافية. قد تشمل هذه السمات الإضافية ما يلي:
التشوهات المميزة للأنف بما في ذلك جذر أنف منخفض وقاعدة عريضة وطرف مستدير (بصلي الشكل). غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من فرط في الجلد في منطقة الرقبة (جلد مؤخرة العنق) وخط شعر منخفض في مؤخرة العنق (خط شعر خلفي منخفض).
يحصل العديد من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة نونان على وزن طبيعي عند الولادة. مع ذلك، في بعض الأطفال حديثي الولادة، قد يزداد وزن الولادة بسبب التراكم غير الطبيعي للسوائل بين طبقات الأنسجة تحت الجلد (subcutaneous edema).
على سبيل المثال، انتفاخ الجزء الخلفي من اليدين وأعلى القدمين (peripheral lymphedema) أمر شائع عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة نونان. في مثل هذه الحالات، قد تؤدي الوذمة التي تؤثر على الأصابع إلى زيادة عدد الفلاتر على أطراف الأصابع (abnormal dermatoglyphics). قد تكون هذه الوذمة ناتجة عن التطور غير السليم أو المتأخر لبعض الأوعية الليمفاوية (خلل التنسج اللمفاوي الخلقي).
قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من مشاكل في التغذية ويفشلون في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (failure to thrive). بالإضافة إلى ذلك، يميل الأطفال المصابون بهذا الاضطراب إلى أن يكونوا أقصر بالنسبة لأعمارهم، حوالي 20 بالمائة يعانون من تأخر في نضج العظام. معظم الأطفال المصابين لديهم معدل نمو طبيعي نسبيًا قبل سن البلوغ، مع ذلك، فإن طفرة النمو التي تحدث عادةً خلال فترة البلوغ قد تقل أو تختفي لدى بعض المراهقين.
يبلغ متوسط طول البالغين حوالي خمسة أقدام وأربع بوصات (162.5 سم) عند الذكور المصابين بمتلازمة نونان وحوالي خمسة أقدام (152.7 سم) في الإناث المصابات بهذا الاضطراب. يصل الأفراد المصابون بهذا الاضطراب عادةً إلى طولهم البالغ بحلول نهاية العقد الثاني من العمر. تتأثر أنماط النمو بالسبب الجيني الجزيئي لمتلازمة نونان.
الأشخاص المصابون بطفرات متلازمة نونان التي تحدث في الجين (RAF1) أو الجين (SHOC2) أقصر من الأنماط الجينية الأخرى، في حين أن أولئك الذين لديهم طفرات في الجين (SOS1) أو الجين (BRAF) لديهم نمو أكثر محافظة.
يعاني العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان أيضًا من تشوهات هيكلية. ما يقرب من 70 في المائة من الأطفال المصابين يعانون من تشوه مميز في الصدر يتميز ببروز غير طبيعي في الجزء العلوي (superior) من عظام الصدر (sternum) أو الانخفاض غير الطبيعي في الجزء السفلي (inferior) من عظم الصدر.
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الصدر عريضًا بشكل غير عادي، وقد تظهر الحلمات منخفضة. قد يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات هيكلية إضافية بما في ذلك أكتاف مستديرة، الانحراف الخارجي للمرفقين (cubitus valgus)، أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي (brachydactyly) بأطراف أصابع حادة أو انحناء العمود الفقري من الأمام إلى الخلف أو الانحناء الجانبي (انحناء العمود الفقري أو الجنف).
الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان لديهم كثافة معادن عظمي أقل بشكل ملحوظ عند تقييمهم بواسطة مسح DEXA مما يعرضهم لخطر الكسور. هناك أيضًا زيادة في حدوث اضطرابات العمود الفقري العنقي الخطيرة، بما في ذلك تضيق عنق الرحم، تشوه أرنولد كياري وتكهف النخاع.
يعاني ما يقرب من ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة نونان أيضًا من تشوهات في القلب عند الولادة (congenital heart defects). في حوالي نصف هذه الحالات، يعاني الأطفال المصابون من انسداد التدفق الطبيعي للدم من الحجرة اليمنى السفلية (البطين ventricle) للقلب إلى الرئتين (تضيق رئوي).
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من تضيق رئوي، يجب أن يعمل القلب بجهد أكبر لإرسال الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين. ستختلف الأعراض الناتجة عن التضيق الرئوي اعتمادًا على شدة التضيق وأي نتائج أخرى مرتبطة به. في بعض الحالات الشديدة، قد يبدأ قلب الرضيع المصاب بالتضخم فور الولادة (أي عند بدء التنفس عند الوليد).
في مثل هذه الحالات، قد لا يتمكن القلب من ضخ الدم بشكل فعال (فشل القلب heart failure) إلى الرئتين وجميع أنحاء الجسم. قد تشمل الأعراض والنتائج المصاحبة تغير لون الجلد والأغشية المخاطية إلى اللون الأزرق (cyanosis) بسبب انخفاض مستويات الأكسجين المنتشر بشكل غير طبيعي (نقص الأكسجين)، ضيق التنفس، تورم البطن، صعوبات التغذية أو تشوهات أخرى.
قد تحدث مضاعفات يُحتمل أن تهدد الحياة دون علاج مناسب. في الحالات الأقل شدة من تضيق الرئة، قد لا تظهر الأعراض حتى مرحلة الطفولة المتأخرة. قد تشمل هذه الأعراض ضيق التنفس، التعب السهل أو تشوهات أخرى. في حالات أخرى، قد يكون التضيق الرئوي خفيفًا وقد لا تظهر الأعراض (asymptomatic).
في الرحم، قد يعاني بعض الأطفال المصابين من تورم كيسي غير طبيعي تحت الجلد في منطقة الرقبة (ورم خبيث كيسي). بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك المزيد من السائل الأمنيوسي حول الطفل أكثر من المعتاد (مَوَهُ السَّلَى). بسبب تشوهات الجهاز اللمفاوي وما يرتبط بها من انسداد للتدفق اللمفاوي الطبيعي في مجرى الدم، قد يعاني الأطفال المصابون من تراكم غير طبيعي للسائل الليمفاوي في أنسجة معينة (الوذمة الليمفاوية). في بعض الحالات، قد تؤثر الوذمة على الأنسجة والتجاويف في جميع أنحاء الجسم (استسقاء الجنين).
هنالك مشاكل جلدية عديدة قد تظهر على الأفراد المصابين بمتلازمة نونان، فقد يحدث تغير غير طبيعي في لون الجلد لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة نونان. في ما يقرب من ربع الأفراد المصابين، قد توجد الشامات المصطبغة (الوحمات). في حالات نادرة، قد يكون هناك بقع شاحبة أو بنية فاتحة (بقع café-au-lait) أو بقع سوداء أو داكنة أو بنية “تشبه النمش” (lentigines) على الجلد.
ما يصل إلى 35 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان قد يعانون أيضًا من إعاقة ذهنية خفيفة. مع ذلك، فإن العديد من الأفراد المصابين لديهم معدل ذكاء طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأفراد المصابون من ما يلي:
كما تم الإبلاغ عن عدم الانتباه والتحديات مع الأداء التنفيذي. إن انخفاض سرعة معالجة المعلومات والأداء السليم نسبيًا في المجالات المعرفية الأخرى يميز الملف الشخصي المعرفي للعديد من البالغين الذين يعانون من متلازمة نونان.
العربية
