مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث. لدى الذكور عادةً علامات وأعراض أكثر اعتدالا من الإناث. على الرغم من أن الذكاء لا يتأثر عادةً، إلا أن بعض الأفراد يعانون من إعاقة ذهنية.
يعاني الأشخاص المصابون بمرض نقص تنسج الجلد البؤري من تشوهات في الجلد منذ الولادة، مثل شرائط الجلد الرقيق جدًا (نقص تنسج الجلد)، عقيدات الدهون الصفراء المائلة للجلد تحت الجلد، المناطق التي تكون فيها الطبقات العلوية من الجلد غائبة (cutis aplasia)، العناقيد الصغيرة من الأوردة على سطح الجلد (توسع الشعيرات) وخطوط الجلد الداكن أو الأفتح قليلاً.
قد تسبب هذه التغييرات الجلدية ألمًا أو حكة أو تهيجًا أو تؤدي إلى التهابات الجلد. عادةً ما لا تكون الأورام الحليمية التي تشبه الثآليل موجودة عند الولادة ولكنها تتطور مع تقدم العمر. تتشكل الأورام الحليمية عادةً حول فتحتي الأنف والشفاه والشرج والأعضاء التناسلية الأنثوية.
قد تكون أيضًا موجودة في الحلق، خاصةً في المريء أو الحنجرة ويمكن أن تسبب مشاكل في البلع أو التنفس أو النوم. يمكن استئصال الورم الحليمي عادةً جراحيًا إذا لزم الأمر. قد يكون لدى الأفراد المتضررين وأظافر صغيرة ومبردة، يمكن أن يكون الشعر على فروة الرأس متناثرًا وهشًا أو غائبًا أيضاً.
يعاني العديد من الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري من تشوهات في اليد والقدم، بما في ذلك فقدان أصابع اليدين أو أصابع القدم (oligodactyly) أو أصابع اليدين أو أصابع القدم الملتوية أو الملتصقة (syndactyly)، انقسام عميق في اليدين أو القدمين مع فقدان أصابع اليدين أو أصابع القدمين ودمج الأصابع المتبقية.
يمكن أن تُظهر الأشعة السينية خطوطًا متغيرة لكثافة العظام، تُدعى هشاشة العظام، لا تسبب أي أعراض لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).
تشوهات العين شائعة لدى الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري أيضاً، بما في ذلك العيون الصغيرة (microphthalmia)، العيون الغائبة أو المتخلفة بشدة (الرمد) ومشاكل القنوات الدمعية.
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من تطور غير كامل للأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية) أو العصب الذي ينقل المعلومات البصرية من العين إلى الدماغ (العصب البصري). يمكن أن يؤدي هذا التطور غير الطبيعي في شبكية العين والعصب البصري إلى فجوة أو انقسام في هذه الهياكل، التي تسمّى الورم الملون.
بعض هذه التشوهات في العين لا تضعف الرؤية، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يؤدي إلى ضعف الرؤية أو العمى في بعض الحالات.
قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) من سمات وجه مميزة. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المتضررين ذقن مدبب، آذان صغيرة، أنف مثقب وفرق طفيف في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (عدم تناسق الوجه).
عادةً ما تكون خصائص الوجه هذه خفية للغاية. قد توجد أيضًا فتحة في الشفة (الشفة الأرنبية) مع أو بدون فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
يعاني حوالي نصف الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري من تشوهات في أسنانهم، خاصة المادة الصلبة البيضاء التي تشكل الطبقة الخارجية الواقية لكل سن (طبقة المينا).
أقل شيوعًا، توجد تشوهات في الكلى والجهاز الهضمي. قد يتم دمج الكليتين معًا، مما يعرض الأفراد المصابين للعدوى بالكلى ولكن لا يسبب مشاكل صحية كبيرة.
تشوّه الجهاز الهضمي الرئيسي الذي يحدث لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري هو قيلة عينية: وهي فتحة في جدار البطن تسمح لأعضاء البطن بالبروز من خلال السرة.
تختلف علامات وأعراض نقص تنسج الجلد البؤري بشكل كبير، على الرغم من أن جميع الأفراد المصابين تقريبًا يعانون من تشوهات في الجلد.
مرض نقص تنسج الجلد البؤري هو اضطراب نادر يؤثر في المقام الأول على الإناث ولديه تقلب شديد. يتميز بآفات جلدية تبدو مخططة أو متخلفة أو “مثقبة”، تشوهات خلقية في اليدين والقدمين وتشوهات خلقية للعيون.
قد يكون هناك التهاب، حكة، احمرار، تقرحات وتقشر في الجلد. قد يكون الجلد غائبًا أو مشوهًا أو يفتقر إلى اللون (التصبغ) في بعض المناطق. قد تكون الأظافر غائبة أو تبدو غير طبيعية. غالبًا ما يتطور تضخم الشعيرات الدموية/ الأوردة تحت الجلد (توسع الشعيرات) مع تقدم العمر.
عادةً ما لا يكون النمو الشبيه بالثؤلول (الأورام الحليمية) موجودًا عند الولادة ولكنه يتطور مع التقدم في السن ويوجد عادةً على اللثة واللسان والشفاه والأنف والشرج. يمكن العثور على فرط نمو الأنسجة على راحتي اليدين وباطن القدمين.
غالبًا ما يكون التعرق المفرط (hyperhidrosis) أو عدم التعرق (hypohydrosis) موجودًا في راحة اليدين وباطن القدمين. تقريبا جميع الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري يظهرون على الأقل عدداً قليلاً من تشوهات الجلد. قد يكون الشعر متناثرًا وهشًا أو مفقودًا.
تشوهات العين شائعة لدى الأشخاص المصابين بمرض نقص تنسج الجلد البؤري وتوجد عند الولادة ويمكن أن تشمل ما يلي:
قد يعاني الأفراد المصابون بمرض نقص تنسج الجلد البؤري أيضًا من مجموعة متنوعة من تشوهات الهيكل العظمي، قد يكون بعضها موجودًا عند الولادة. تشمل تشوهات الهيكل العظمي ما يلي:
تظهر مشاكل داخل الفم لدى أكثر من 50 بالمائة من المرضى المصابين بمرض نقص تنسج الجلد البؤري. غالبًا ما يحدث فشل الأسنان في النمو بشكل صحيح في هؤلاء المرضى. قد تكون الأسنان مفقودة أو متخلفة وهي صغيرة بشكل غير عادي أو متباعدة بشكل غير صحيح. المينا المفقودة قد تساعد في تطوير التجاويف.
قد يكون هناك أيضًا تشوهات في الأذنين والعينين والقلب والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي والكليتين لدى الأشخاص المصابين بمرض نقص تنسج الجلد البؤري. قد تؤدي الشذوذات في الجهاز الهضمي إلى مشاكل في التنفس والتغذية.
يمكن العثور على الإعاقة الذهنية في بعض الحالات. يلاحظ أن معظم المرضى الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري يكونوا صغاراً عند الولادة ولديهم قصر قامة معتدل. تميز مجموعة واسعة جدًا من الأعراض مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia)، مما يجعل من الصعب تشخيصها.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
خلل التنسج الجلدي الخارجي Ectodermal dysplasias
خلل التنسج الجلدي الخارجي (Ectodermal dysplasias): هو مجموعة من الأمراض الجلدية الوراثية غير التقدمية التي يستمد فيها النسيج المصاب في المقام الأول من الطبقة الجرثومية الأدمة. الجلد ومشتقاته وبعض الأعضاء الأخرى المعنية. قد تشمل ما يلي:
(Incontinentia pigmenti IP): هو اضطراب جلدي نادر يصيب الجلد والشعر والأسنان والأظافر والعينين والجهاز العصبي المركزي. إنه موروث في نمط سائد مرتبط بالكروموسوم X.
متلازمة روثموند- طومسون (RTS): هي اضطراب متعدد الأنظمة يتميز بما يلي:
العربية
