ما هي أعراض الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي؟
 

نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia): هو حالة تؤثر على الجهاز المناعي وتحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور. لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) عدد قليل جدًا من الخلايا المناعية B، الخلايا المناعية B: هي خلايا دم بيضاء متخصصة تساعد على حماية الجسم من العدوى.


يمكن أن تنضج الخلايا B في الخلايا التي تنتج بروتينات خاصة تسمى الأجسام المضادة (Antibodies) أو الغلوبولين المناعي (Immunoglobulins). تلتصق الأجسام المضادة بجزيئات وجراثيم محددة غريبة عن الجسم، لتمييزها وتعمل على تدميرها. الأفراد المصابون بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) أكثر عرضة للإصابة بالعدوى لأن أجسامهم تصنع عددًا قليلًا جدًا من الأجسام المضادة.


عادة ما يكون الأطفال المصابون بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) بصحة جيدة لأول شهر أو شهرين من حياتهم لأنهم محميون بواسطة الأجسام المضادة المكتسبة قبل الولادة من أمهم. بعد هذا الوقت، يتم إزالة الأجسام المضادة الأمومية من الجسم، ويبدأ الطفل المصاب بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي في الإصابة بالعدوى المتكررة.

في الأطفال الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA)، عادةً ما تستغرق العدوى وقتًا أطول للتحسن ثم تعود مرة أخرى، حتى مع أدوية المضادات الحيوية. أكثر الالتهابات البكتيرية شيوعًا التي تحدث لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) هي التهابات الرئة (الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية)، التهابات الأذن، العين الوردية (التهاب الملتحمة)، والتهاب الجيوب الأنفية.


العدوى التي تسبب الإسهال المزمن شائعة أيضًا. يمكن أن تؤدي العدوى المتكررة إلى تلف الأعضاء. يمكن للأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) تطوير عدوى بكتيرية خطيرة ومهددة للحياة، ومع ذلك، فإن الأفراد المتضررين ليسوا عرضة بشكل خاص للعدوى التي تسببها الفيروسات. مع العلاج لاستبدال الأجسام المضادة، يمكن عادة منع العدوى وتحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA).
 

علامات الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي؟
 

الأعراض الرئيسية لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) هي الالتهابات البكتيرية المتسلسلة الناتجة عن الفشل في الاستجابات المناعية المحددة بسبب العيوب في الخلايا الليمفاوية B. تتحكم هذه الخلايا الليمفاوية في إنتاج الأجسام المضادة (Antibodies). عادة ما يبدأ الذكور الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) بإظهار علامات لمثل هذه العدوى في وقت متأخر فقط من السنة الأولى من الحياة، بعد استنفاد الأجسام المضادة IgG المأخوذة من الأم خلال فترة الحمل.
 

يمكن أن تؤدي العدوى التي تصيب أي من عائلة الفيروس المعوي تقريبًا وفيروس شلل الأطفال إلى مرض شديد بشكل غير معتاد في الأطفال الذين يعانون من نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (XLA). يمكن أن تسبب العدوى مجموعة من الأعراض التي تشبه إلى حد كبير التهاب الجلد والعضلات. قد تشمل هذه الأعراض ضعف العضلات وغالبًا في منطقة الورك والكتف وصعوبة في البلع، قد تظهر مناطق من الجلد المحمر والمرقع حول العين والمفاصل والأكواع وأحيانًا على الركبتين والكاحلين.
 

يمكن أن تؤدي العدوى التي تسببها بكتيريا الميكوبلازما إلى التهاب المفاصل الحاد بما في ذلك تورم المفاصل والألم لدى الأطفال الذين يعانون من غاما غلوبولين الدم. المستدمية النزلية هي أكثر أنواع العدوى المنتجة للمخاط (تقيح) التي تحدث في الأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA). قد يعاني الأطفال أيضًا من عدوى متكررة مع المكورات الرئوية والمكورات العقدية والمكورات العنقودية.
 

لدى الذكور الذين لديهم نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) مستويات منخفضة جدًا من الأجسام المضادة IgA و IgG و IgM المنتشرة في الدم. خلايا الدم البيضاء المتخصصة ضعيفة في قدرتها على تدمير البكتيريا والفيروسات أو الكائنات الغريبة الأخرى (الميكروبات). يحدث هذا لأن العدلات(Neutrophils) تتطلب أجسامًا مضادة من جهاز المناعة لبدء تدمير البكتيريا الغازية (opsonization). عدد الخلايا الليمفاوية B في الأطفال الذين يعانون من غاما غلوبولين الدم المرتبط بـ X أقل من واحد من مائة من العدد الطبيعي.
 

تم تشخيص حوالي 10 أشخاص فقط في 5 أو 6 عائلات مصابين بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) مع نقص هرمون النمو. كان لدى الأولاد في هذه العائلات عدد قليل من الخلايا الليمفاوية B أو لا يمكن كشفها. يتكهن الأطباء وعلماء الوراثة بأن الطفرة الثانية في جين (BTK)، قريبة جدًا من الطفرة في هذا الجين الذي يسبب نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA)، هي المسؤولة عن الجمع بين غاما غلوبولين الدم والقامة القصيرة جدًا.