داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب عادةً من ضعف شديد في البصر يبدأ في سن الرضاعة. يميل ضعف البصر إلى الاستقرار، على الرغم من أنه قد يتفاقم ببطء شديد بمرور الوقت.
يرتبط مرض ليبر الخلقي أيضًا بمشاكل أخرى في الرؤية، بما في ذلك زيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء)، الحركات اللاإرادية للعين (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر). بؤبؤ العين الذي يتوسع وينكمش عادةً استجابة لكمية الضوء التي تدخل العين، لا يتفاعل بشكل طبيعي مع الضوء. بدلاً من ذلك، يتمدد وينكمش بشكل أبطأ من المعتاد، أو قد لا يستجيب للضوء على الإطلاق.
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الغطاء الأمامي الواضح للعين (القرنية) مخروطي الشكل ورقيقًا بشكل غير طبيعي، وهي حالة تعرف باسم القرنية المخروطية. هناك سلوك محدد يسمّى علامة فرانشيسكيتي الرقمية: هو سمة من سمات مرض ليبر الخلقي. تتكون هذه العلامة من النقر والضغط وفرك العينين بمفصل أو إصبع. يعتقد الباحثون أن هذا السلوك قد يساهم في العيون العميقة والقرنية المخروطية لدى الأطفال المصابين.
في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأشخاص الذين يعانون من داء ليبر الخلقي. مع ذلك، فإن الباحثين غير متأكدين مما إذا كان هؤلاء الأفراد يعانون بالفعل من مرض ليبر الخلقي أو متلازمة أخرى ذات علامات وأعراض مماثلة.
تم وصف ما لا يقل عن 13 نوعًا من داء ليبر الخلقي. تتميز الأنواع بأسبابها الوراثية وأنماط فقدان الرؤية وما يرتبط بها من تشوهات في العين.
علاج داء ليبر الخلقي عرضي . يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأطفال المصابين. في عام 2017، تمت الموافقة على العلاج الجيني (Luxturna) أو (voretigene neparvovec-rzyl) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال والبالغين الذين يعانون من طفرتين في جين RPE65 والذي يتضمن نوعًا من داء ليبر الخلقي يسمّى (LCA2).
أكمل العلاج الدوائي الجزيئي الصغير لداء ليبر الخلقي بسبب الطفرات التي تحدث في الجين (RPE65) أو في اجين (LRAT) المرحلة الثانية من التجارب السريرية وأظهر تحسنًا في الرؤية دون آثار ضارة.
العربية
