متلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome): هي حالة اضطراب نمو تؤثر على أجزاء كثيرة من جسم المصاب بها، تُعرف أيضاً متلازمة بكويث ويدمان باسم متلازمة فرط النمو بحيث يكون الأطفال المصابون بها حجمهم أكبر من الطبيعي بكثير من حيث الطول أيضاً فهم أطول من الأطفال الذين في نفس عمرهم، غالباً ما يبدأ النمو بالتباطؤ بعد ثمانية سنين من عمرهم بحيث يكون طول البالغين المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان ليس أكثر بكثير من الطول الطبيعي للأشخاص في عمرهم. في بعض الحالات يمكن للتضخم أو فرط النمو أن يحدث في جهة معينة من الجسم مما يؤدي إلى ظهور غير متماثل لجسم المصاب، هذا ما يُسمّى ب التضخّم الدموي.
الأسباب المؤدية للإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome) هي أسباب معقدة إلى حدٍّ ما، تكمن في التنظيم غير الطبيعي لجينات معينة موجودة على الكروموسوم رقم 11. عادةً ما يرث الإنسان نسخة من كروموسوم رقم 11 من الأب والنسخة الأُخرى للكروموسوم رقم 11 من الأم، يوجد على كل من النسختين من الكروموسوم رقم 11 جينات عديدة منها ما يتم تفعيله في جميع الخلايا من النسختين، بعض الجينات يتم تفعيل النسخة الأبوية فقط منها في الخلية أما الصنف الثالث من هذه الجينات فيتم تفعيل النسخة المأخوذة من الأم فقط في الخلايا المعنية. يؤدي اضطراب تفعيل هذه الجينات إلى أمراض مختلفة ومنها اضطرابات تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان ينتج عنها اضطرابات في عمل الجين المسؤول عن تنظيم النمو بحيث يؤدي إلى النمو المفرط الذي يُعتبر السمة المميزة للأطفال المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان.
تختلف الأعراض والعلامات الظاهرة على المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان كثيراً من مصاب لآخر، ذلك يجعل التشخيص البدني أمراً صعباً لإكتشاف الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان خصوصاً عند عدم ظهور سمات جسدية بارزة لدى المصاب بمتلازمة بكويث ويدمان، في بعض الأحيان تظهر تغييرات على الكروموسوم رقم 11 في المنطقة المرتبطة بمتلازمة بكويث ويدمان في التشخيص الجيني (فحص الحمض النووي DNA) لكن لا تظهر الأعراض البدنية بشكل واضح، يوجد أيضاً بعض الحالات التي تظهر عليها الأعراض والعلامات المرتبطة بالإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان بشكل كبير جداً مما يسهل على الطبيب اكتشاف الحالة من خلال الفحص البدني فقط. تشمل الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان ما يلي:
عموماً، هذه الأعراض تصبح أقل ظهوراً وحدّةً مع التقدم في العمر بحيث يصل المصاب بمتلازمة بكويث ويدمان إلى سن البلوغ ويكون مظهرهم والنمو لديهم طبيعي نسبةً للأشخاص في نفس عمرهم، أيضاً بالنسبة إلى التطور العصبي وخاصةً تطور الدماغ، على الأغلب لا يتأثر إلّا إذا كان مرتبطاً بنقص السكر في الدم غير المعالَج.
يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان على العلامات الجسدية أولاً عند ملاحظة الطبيب أن حجم الطفل أكبر من الطبيعي مثلاً أو عندما يكون هنالك اختلاف بين حجم جانبي الجسم، أيضاً عند وجود تضخّم في حجم اللسان او تشوهات في جدار البطن هذه العلامات جميعها تدعو الطبيب لإجراء فحوصات للتأكد من إصابة الطفل بمتلازمة بكويث ويدمان.
العربية
