متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء عديدة من الجسم ويكون عادةً قاتلاً في مرحلة الطفولة. انخفاض الوزن عند الولادة ومشاكل التغذية والنمو ببطء شديد هي أبرز العلامات التي يعاني منها الأفراد المصابين بمتلازمة بوين هوتيريت. أيضاً يكون رأس الأفراد المصابين صغير بشكل غير عادي (microcephaly) ولكنه أطول من المتوقع مقارنة بقياس عرض الرأس (dolichocephaly).
يتم توجيه علاج متلازمة بوين هوتريت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحون. الأطباء الذين يشخصون ويعالجون الاضطرابات العصبية “أطباء الأعصاب”، الأطباء المتخصصون في اضطرابات العظام والمفاصل والعضلات والأنسجة ذات الصلة “أطباء العظام” الأطباء الذين يشخصون ويعالجون تشوهات القلب “أطباء القلب” أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية.
بالنسبة للعديد من الرضّع المصابين، قد تكون هناك حاجة إلى تدابير داعمة للمساعدة في تحسين التغذية وتناول العناصر الغذائية الضرورية. قد تشمل هذه الإجراءات توصيل المغذيات السائلة إلى المعدة من خلال أنبوب يتم إدخاله عبر الأنف (التغذية بالأنبوب الأنفي المعدي).
بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة لأولئك الذين يعانون من استسقاء الرأس، قد يتم زرع جهاز متخصص (shunt) جراحيًا لتصريف السائل النخاعي الزائد (CSF) بعيدًا عن الدماغ وإلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاص السائل النخاعي.
في بعض الحالات، قد يُوصى باتخاذ إجراءات جراحية للمساعدة في إصلاح بعض التشوهات التي يُحتمل أن تكون مرتبطة بهذا الاضطراب. ستعتمد الإجراءات الجراحية المحددة التي يتم إجراؤها على شدة التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.
البحث عن العيوب الخلقية وأسبابها مستمر. ترعى المعاهد الوطنية للصحة (NIH) مشروع الجينوم البشري، الذي يهدف إلى رسم خرائط لكل جين في جسم الإنسان ومعرفة سبب تعطل الجينات في بعض الأحيان. ومن المتوقع أن تؤدي هذه المعرفة الجديدة إلى الوقاية من الاضطرابات الوراثية ومنها متلازمة بوين هوتيريت ومعرفة طريقة علاجها في المستقبل القريب.
العربية
