ما هي متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome) وكيفية تشخيص الصابه بها
 

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته وفي بعض الأحيان يمكن معالجتها من خلال إجراء عمليات جراحية وقضاء المصاب أشهر عديدة في المستشفى ويمكن أن تتم معالجتهم بعلاجات أخرى أيضاً. يمكن أن يتعرض الطفل المصاب إلى عقبات وصعوبات لممارسة الحياة الطبيعية بعد عودته إلى المنزل بعد إكمال تلقي العلاج، لكن رغم ذلك يتجاوز الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج التوقعات الطبية والبدنية والتعليمية والإجتماعية لهم.

 

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة تشارج (CHARGE Syndrome)
 

يظهر تأثير الإصابة بمتلازمة تشارج على جسم الشخص المصاب في مظاهر عدة بارزة ويمكن ملاحظتها فور ولادة الطفل المصاب، يوجد أيضاً بعض العلامات والأعراض التي لا يمكن تمييزها في وقت مبكر من حياة الطفل المصاب. تنقسم المعايير التشخيصية التي يعتمد عليها الطبيب لتشخيص المرض إلى صنفين؛ معايير التشخيص الرئيسية و معايير التشخيص الثانوية.
 

• معايير التشخيص الرئيسية، هي معايير الشخيص الظاهرة بشكل شائع عند المصابين بمتلازمة تشارج وتشمل هذه المعايير ما يلي: ثلامة العين، تشوهات العصب القحفي، رتق قمع الأنف والأذن المألوفة لدى مصابين متلازمة تشارج.
   
• معايير التشخيص الثانوية، تكون هذه المعايير غير محددة لمتلازمة تشارج أو لا يمكن اعتبارها رئيسية وتشمل هذه المعايير ما يلي: عيوب في القلب، تشوهات في الأعضاء التناسلية، تشوهات في الكِلى ، رتق المريء، ضعف النمو والشفّة المشقوقة.