ما هي متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome) وما أسبابه
 

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته وفي بعض الأحيان يمكن معالجتها من خلال إجراء عمليات جراحية وقضاء المصاب أشهر عديدة في المستشفى ويمكن أن تتم معالجتهم بعلاجات أخرى أيضاً. يمكن أن يتعرض الطفل المصاب إلى عقبات وصعوبات لممارسة الحياة الطبيعية بعد عودته إلى المنزل بعد إكمال تلقي العلاج، لكن رغم ذلك يتجاوز الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج التوقعات الطبية والبدنية والتعليمية والإجتماعية لهم.

 

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة تشارج (CHARGE Syndrome)
 

متلازمة تشارج عبارة عن مرض وراثي ويكمن سبب الإصابة به عند أغلب الحالات في حدوث طفرة وراثية (تغيير مفاجئ وغير طبيعي في المادة الوراثية) لدى المصاب في جين يُسمى (CHD7) الذي يقع على الكروموسوم رقم 8، يُعتبر جين (CHD7) المسؤول عن عملية إعادة تشكيل الكروماتين؛ وهو مزيج من الحمض النووي (DNA) والبروتين الذي يحزم الحمض النووي على شكل كروموسومات. عند حدوث الطفرة الوراثية على الجين (CHD7) يتنج تغيير في إعادة تشكيل الكروماتين مما يؤدي إلى تغيير نسبة حزم الحمض النووي في الكروموسومات، هذا بدوره يؤدي إلى تقليل كمية التعبير الجيني عن الكمية الطبيعية.