ما هي متلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome ومامدى انتشارها
 

متلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.
 

يتسبب سُحاف الكلية في تكوين أكياس مملوءة بالسوائل في الكلى في بداية مرحلة الطفولة. تضعف هذه الأكياس وظائف الكلى، مما يؤدي في البداية إلى زيادة إنتاج البول (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia)، الضعف العام والتعب الشديد (fatigue).


يؤدي سُحاف الكلية إلى الداء الكلوي المتقدم (end-stage renal disease) في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة لدى الأشخاص المصابين. الداء الكلوي المتقدم هو فشل في وظائف الكلى قد يهدد الحياة ويحدث عندما تصبح الكلى غير قادرة على تصفية السوائل وفضلات الجسم بشكل فعال.
 

يؤثر مرض ليبر الخلقي بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. تسبب هذه الحالة مشاكل في الرؤية، بما في ذلك الحساسية المتزايدة للضوء (رهاب الضوء)، حركات العين اللاإرادية (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر).


يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن بعلامات الإصابة بداء ليبر الخلقي خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، بينما لا يعاني البعض الآخر من مشاكل في الرؤية حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة.
 

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome
 

تعد متلازمة سينير لوكن اضطرابًا نادرًا جدًا يصيب الذكور والإناث على حد سواء. تشير التقديرات إلى أن معدل الانتشار لهذا الاضطراب هو شخص واحد من بين كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. تم وصف عدد قليل فقط من العائلات المصابة بمتلازمة سينير لوكن في الأدبيات الطبية.
 

أسماء أخرى تطلق على متلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome
 

• سُحاف الكلية الشبابي مع داء الكريات البيض (juvenile nephronophthisis with leber amaurosis).
   
• خلل التنسج الكلوي وعدم تنسج الشبكية (renal dysplasia and retinal aplasia).
   
• خلل التنسج الكلوي – العمى الوراثي (renal dysplasia-blindness, hereditary).
   
• خلل التنسج الكلوي الشبكي (renal-retinal dysplasia).
   
• متلازمة الكلى الشبكية (renal-retinal syndrome).
   
• متلازمة لوكن سينيور (Loken-Senior syndrome).
   
• SLS.