هي حدوث خلل في عدد الكروموسومات لدى الذكور نتيجة لوجود كروموسوم X إضافي لديهم، لينتج حالة كروموسومية يمكنها أن تؤثر على مراحل مختلفة من التطور البدني، اللغوي والاجتماعي.
الكروموسوم هو حُزَم من الجينات توجد داخل كل خلية في الجسم، هنالك نوعان من الكروموسومات; كروموسومات جسمية و كروموسومات جنسية. الكروموسومات الجنسية تعمل على تحديد الجنس الوراثي للطفل، يوجد نوعان من الكروموسومات الجنسية الكروموسوم X وهو الكروموسوم الأنثوي أما الكروموسوم Y هو الكروموسوم الذي يشير إلى الجنس الذكري.
تشكل الكروموسومات الجنسية زوجاً واحدا من 23 زوج من الكروموسومات في كل خلية بشرية. عادةً ما يكون لكل شخص زوجاً واحداً من الكروموسومات الجنسية، تملك الإناث كروموسمين X، بينما الذكور يملكون بالعادة كروموسوم X وكروموسوم Y. يشكّل الكروموسوم X حوالي 5% من المادة الوراثية في الخلية.
يتم الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عند حدوث اضطراب كروموسومي جنسي عند الذكور، ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X. عادةً ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسوم في كل خلية، اثنان منها كروموسومات جنسية. يكون لدى الإناث كروموسومين من النوع X، أما لدى الذكور فيكون هنالك كروموسوم X والآخر كروموسم Y. أما الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر فهم يملكون كروموسوم X إضافي ليصبح مجموع الكروموسومات لديهم 47 بدلاً من 46.
بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X لدى الذكور الصابين بمتلازمة كلاينفلتر، يؤدي نشاط الجينات المحمولة على الكروموسوم X الإضافي إلى تعطيل العديد من جوانب التطور لدى المصاب، بما في ذلك التطور الجنسي لديهم، وهي مسؤولة عن ظهور العلامات والأعراض الشائعة لدى المصابين لمتلازمة كلاينفلتر. تصيب متلازمة كلاينفلتر 1 من كل 660 من الذكور.
تختلف أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر باختلاف العمر على النحو الآتي:
معظم الذكور المصابين بمتلازمة كلاينلفتر يعيشون حياة طبيعية وصحية. يميل العقم لأن يكون المشكلة الرئيسية لدى المصابين بمتلازمة كلاينفلتر على الرغم من وجود علاجات ممكن أن تساعد في نسبة العقم لديهم. لكن الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مُعرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بمشاكل صحية، مثل:
عادةً ما يمكن علاج هذه المضاعفات في حال حدوثها، قد يساعد العلاج ببدائل هرمون التستستيرون في تقليل خطر الإصابة ببعض هذه المضاعفات.
لا يوجد علاج للإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، لكن يوجد بعض العلاجات لبعض المشاكل المرتبطة بالإصابة بمتلازمة كلاينفلتر اذا لزم الأمر. تتضمن هذه العلاجات ما يلي:
نظراً لصعوبة ملاحظة الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، فإن العديد من الآباء لا يعرفون أن ابنهم مصاب إلى حين وصول سن البلوغ وتأخرهم عن البلوغ. في بعض الأحيان يطلب الآباء تشخيص وجود متلازمة كلاينفلتر لدى أبنائهم في وقت مبكر، وهذا يمكن أن يساعد في علاج المصاب لأنه كلما تم تشخيص الطفل بوقت أبكر، كلما كانت العلاجات أكثر فعالية.
هناك نوعان رئيسيان من الفحوصات المستخدمة للكشف عن متلازمة كلاينفلتر، هما:
العربية
