متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضّطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النُّمو والإعاقة الذهنية، وطيّات فضفاضة من الجلد (والتي يمكن ملاحظتها بشكل خاص على اليدين والقدمين)، والمفاصل المرنة بشكل غير عادي، وخصائص الوجه المميزة بما في ذلك الفم الكبير مع شفاه ممتلئة.
مشاكل القلب شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوستيلو، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب، عيوب القلب الهيكلية ونوع من أمراض القلب الذي يوسع ويضعف عضلة القلب الذي يسمّى (اعتلال عضلة القلب الضخامي). قد يكون حجم الأطفال الرضّع المصابون بمتلازمة كوستيلو أكبر من المتوسط عند الولادة، لكن معظمهم يعانون من صعوبة في التغذية والنمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.
الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم قصر القامة نسبيًا وربما يكون لديهم انخفاض في مستويات هرمون النمو. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة كوستيلو أوتار “Achilles” الضيقة (التي تربط عضلات الساق بالكعب) وضعف العضلات (hypotonia) وتشوه هيكلي في الدماغ يسمى تشوه “Chiari I” وتشوهات الهيكل العظمي ومشاكل الأسنان ومشاكل في الرؤية.
بدءًا من الطفولة المبكرة، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة كوستيلو في خطر متزايد للإصابة ببعض الأورام السرطانية وغير السرطانية. أكثر الأورام غير السرطانية شيوعًا والمرتبطة بهذه الحالة هي الأورام الحليمية، وهي أورام صغيرة تشبه الثؤلول تتطور عادةً حول الأنف والفم أو بالقرب من فتحة الشرج.
الورم السرطاني الأكثر شيوعًا المرتبط بمتلازمة كوستيلو هو سرطان الطفولة يسمى ساركوما العضلات المخططة (Rhabdomyosarcoma)، والذي يبدأ في أنسجة العضلات. تم الإبلاغ عن ورم الخلايا البدائية العصبية، وهو ورم ينشأ في الخلايا العصبية النامية، لدى الأطفال والمراهقين المصابين بهذه المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك، طور بعض المراهقين المصابين بمتلازمة كوستيلو سرطان الخلايا الانتقالية، وهو شكل من أشكال سرطان المثانة الذي يظهر عادةً عند كبار السن.
تتداخل علامات وأعراض متلازمة كوستيلو بشكل ملحوظ مع تلك الخاصة بحالتين وراثيتين أخريين، وهما متلازمة القلب والأوعية الدموية الجلدية (cardiofaciocutaneous syndrome) ومتلازمة نونان (Noonan syndrome). في الرضع المتأثرين بمتلازمة كوستيلو، قد يكون من الصعب التمييز بين الحالات الثلاث بناءً على سماتهم الجسدية. ومع ذلك، يمكن تمييز الحالات بسبب أسبابها الوراثية وأنماط محددة من العلامات والأعراض التي تتطور لاحقًا في مرحلة الطفولة.
يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر. تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
عادة ما يكون لدى الرضع الذين يعانون من متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) وزنًا طبيعيًا أو مرتفعًا عند الولادة، لكنهم يظهرون ضعف القدرة على المص، ويواجهون صعوبات في البلع، ويفشلون في النمو وزيادة الوزن بالمعدل المتوقع (فشل النمو).
عادةً ما يؤدي تأخر النمو بعد الولادة إلى قصر القامة أثناء الطفولة والبلوغ. قد يعاني الأطفال المتضررون من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. عند بعض الأفراد، يتأخر تطور الكلام أو القدرة على المشي بشكل كبير. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كوستيلو شخصيات دافئة واجتماعية.
عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) جلدًا رخوًا (cutis laxa) على الرقبة والنخيل والأصابع والباطن. قد يفتقر الجلد في هذه المناطق إلى المرونة ويتدلى بشكل فضفاض. بالإضافة إلى ذلك، قد يظهر الجلد متجعدًا وسميكًا. في بعض الحالات قد تصبح مناطق معينة من الجلد داكنة بشكل غير عادي (فرط تصبغ).
بالإضافة إلى ذلك يعاني معظم المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب من ظهور بقع جافة متصلبة من الجلد (فرط التقرُّن) مع تجاعيد عميقة بشكل غير معتاد على الراحتين.
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) أيضًا من تشوهات الهيكل العظمي مثل الوركين المخلوعين، والمفاصل غير الطبيعية (القابلة للإطالة) من الأصابع، والمعصمين تجاه الأصبع الصغير (انحراف الزندي) أو شد غير عادي للحبال الليفية على الجزء الخلفي من الكعب. تشوهات الهيكل العظمي الإضافية تشمل انحناء العمود الفقري من جانب إلى آخر (الجنف)، وانحناء العمود الفقري من الأمام إلى الخلف (حداب)، وانخفاض نطاق الحركة في الكتف والمرفقين.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عادة ما يُعانون من ظُهور الورم الحليمي حول الفم والأنف، قد يتطور الورم الحليمي في سن مبكرة من العمر أو في الأعمار الأكبر. في بعض الحالات يمكن العثور على هذه الآفات الشبيهة بالثآليل بالقرب من فتحة الشرج. عادة ما تصبح الورم الحليمي أكثر وضوحًا مع تقدم العمر. كما تم الإبلاغ عن أورام حميدة أخرى.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة كوستيلو (Costello syndrome) لديهم مظهر مميز للوجه. قد تتضمن ملامح الوجه المميزة رأسًا كبيرًا بشكل غير طبيعي (صغر الرأس)، آذان منخفضة، شفاه سميكة بشكل غير عادي، جسر أنفي كبير.
يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة كوستيلو من مظهر الوجه الخشن. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى الأطفال المصابين شعر مجعد بشكل غير عادي أو شعر متناثر ورقيق على الجزء الأمامي من الرأس. بعض الأطفال لديهم طيات من الجلد فوق الزوايا الداخلية للعيون (طيّات ملحمية).
في مرحلة الطفولة المبكرة، يمكن أن يؤدي فرط النمو النسبي في الدماغ الخلفي مقارنة بالمساحة المتوفرة في الحفرة الخلفية لتجويف الجمجمة إلى الازدحام ومشاكل عصبية. نظرًا لأن الازدحام الشديد يتطلب تدخلًا جراحيًا، فقد تم اقتراح فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري العنقي.
تغيرات العين والرؤية شائعة وتشمل رأرأة (حركات العين السريعة) في الأفراد الأصغر سنًا والحول ونادراً في الأفراد الأكبر سناً القرنية المخروطية (سماكة غير طبيعية للقرنية).
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من بعض التشوهات في القلب. قد تشمل هذه التشوهات الهيكلية للقلب الموجودة عند الولادة (عيوب القلب الخلقية)، سماكة غير طبيعية للجدران العضلية للحجرة السفلية اليسرى من القلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي)، تسرب الصمام بين حجرات القلب العلوية اليسرى (الأذينية) والسفلى (البطينية) (تدلي الصمام التاجي) أو عيوب قلبية أخرى.
قد تشمل الأعراض والنتائج المصاحبة أصواتًا غير طبيعية في القلب (نفخات قلبية) قد يكتشفها الطبيب من خلال استخدام سماعة الطبيب، ضيق التنفس وخاصةً عند بذل مجهود والإغماء. قد يعاني الأشخاص المصابون أيضاً من ألم في صدر، إيقاعات القلب غير الطبيعية (عدم انتظام ضربات القلب) أو النتائج الأخرى التي قد تؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة بدون علاج مناسب.
يواجه الأفراد المصابون بمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) خطرًا مدى الحياة بنسبة 15 ٪ تقريبًا في الإصابة بأورام خبيثة مثل سرطان الأنسجة العضلية (ساركوما عضلية) وسرطان الخلايا العصبية (الورم الأرومي العصبي) وسرطان الخلايا الانتقالية في المثانة
العربية
