متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناتج عن طفرات في مثبط سيرين البروتياز لجين كازال من النوع الخامس (SPINK5). هذا الجين يشفر مثبط إنزيم بروتياز السيرين المعبر عنه في الأسطح الظهارية والمخاطية. تتميز متلازمة نيثرتون سريريًا بالثالوث الكلاسيكي من احمرار الجلد الخلقية. وهو شذوذ محدد في جذع الشعرة يُطلق عليه اسم trichorrhexis invaginata (“شعر الخيزران”) وأهبة تأتبية.
متلازمة نيثرتون هي واحدة من أشد اضطرابات التقرن. يولد الرضع المصابون عادةً عند الولادة مع احمرار الجلد المتقشرة المعممة ولديهم مخاطر عالية من المضاعفات التي تهدد الحياة. مثل الجفاف المفرط وفشل النمو والإنتان. لدى الأطفال الأكبر سنًا، قد تحدث مجموعة كبيرة من مظاهر الحساسية. بما في ذلك التهاب الجلد التأتبي الشديد والربو وحمى القش وارتفاع مستويات الغلوبولين المناعي E.
كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك في علاج وإدارة حالة المريض. سبب آخر لإجراء اختبار جيني هو إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك ترغب في إنجاب أطفال.
غالبًا ما تكون الاختبارات الجينية التي من الأفضل إجراؤها أولاً على الشخص المصاب بمتلازمة نيثرتون مفيدة في تحديد فرص الشخص وأقاربه في إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة. قد يُوصى بإجراء الاختبارات الجينية إذا كان نمط الوراثة غير واضح أو إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مهتمين بخيارات الإنجاب. مثل التشخيص الجيني قبل الزرع أو التشخيص السابق للولادة.
نادراً ما تخبرك نتائج الاختبارات الجينية حتى عندما تحدد طفرة معينة، بمدى شدة الحالة في أي فرد معين. قد يكون هناك عرض تقديمي عام في العائلة أو نتائج متسقة لتشخيص معين. لكن من المهم معرفة أن كل فرد مختلف. قد تكون نتيجة الاختبار الجيني “سلبية”، مما يعني أنه لم يتم تحديد أي طفرة. قد يساعد هذا الطبيب في استبعاد بعض التشخيصات، على الرغم من أنه في بعض الأحيان قد يكون غير مرضي للمريض.
تظهر النتائج “غير الحاسمة” من حين لآخر، وهذا يعكس محدودية معرفتنا وتقنياتنا لإجراء الاختبار. لكن يمكننا أن نكون متفائلين بشأن فهم المزيد في المستقبل، حيث يتحرك العلم بسرعة ويتم اكتشاف اكتشافات جديدة طوال الوقت.
العربية
