ماهي دواعي أجراءتحليل الكروموسومات وطريقته

تتواجد الكرموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، وهي الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية المنقولة من الوالدين، والتي تحدد طريقة تطور الإنسان، ويمكن فحص مجموعة الكروموسات الخاصة بكل شخص من خلال إجراء تحليل الكروموسومات (بالإنجليزيّة: Karyotyping)، والذي يمكِّن الطبيب من تحديد وجود أي مشاكل هيكلية أو مشاكل غير طبيعية داخل هذه الكروموسومات، وذلك من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة، حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسومات حسب حجمها ومظهرها خلال عملية الانقسام، مما يمكّن الطبيب من تحديد وجود أي كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية بسهولة.

طريقة إجراء تحليل الكروموسومات

ييتم إجراء تحليل الكروموسومات من خلال اتباع الخطوات الآتية

• أخذ عينة من السائل الأمينوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين، ويعرف هذا الإجراء ببزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزيّة: Amniocentesis)، أو جزء من المشيمة، وتعرف بفحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزيّة: Chorionic villus sampling).
• نقل العينة إلى مختبر علم الوراثة الخلوية (بالإنجليزيّة: Cytogenetics)، حيث يتم فحصها.
• فصل الخلايا المنقسمة عن الخلايا التي لم تنقسم بعد، وتعد معظم خلايا الجنين من الخلايا المنقسمة.
• زراعة الخلايا في بيئة تساهم في نموها وانقسامها، والتي تستمر لمدة تصل إلى ثلاثة أو أربعة أيام لخلايا الدم، وقد تصل إلى أسبوع في حال فحص خلايا الجنين.
• معالجة الخلايا بمواد كيميائية توقف الانقسامات في المرحلة التي يصبح في الكروموسومات أكثر انضغاطاً.
• فصل الكروموسومات عن الخلايا، حيث يتم ذلك تحت المجهر على الشريحة الخاصة به، ولإنّ الكروموسومات لا لون لها فإنّ المختص يقوم بصبغ الكروموسات بصبغة تعرف بصبغة جيمزا، مما يمكنه من فحص عدد الكروموسومات، بالإضافة إلى حجمها، وترتيبها.

دواعي إجراء تحليل الكروموسومات

يحتوي جسم الإنسان على 48 كروموسوم، حيث يتلقي الطفل 23 كروموسوم من الأم، و23 كروموسوم من الأب، وقد يتم فقد إحداها أو كسب واحد إضافي نتيجة لخلل ما، وتجدر الإشارة إلى أنّ تحليل الكروموسومات قادر على كشف هذه التغييرات في الأطفال، والتي تتسبب بولادة طفل يعاني من أنواع مختلفة من المتلازمات، ومنها:

• متلازمة داون: (بالإنجليزيّة: Down syndrome) حيث يوجد كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 21.
• متلازمة باتو: (بالإنجليزيّة: Patau Syndrome)، ويحتوي جسم الطفل على كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 13، حيث يعاني الطفل من مشاكل في القلب، ومشاكل عقلية.
• متلازمة تيرنر: (بالإنجليزيّة: Turner syndrome)، حيث تعاني الطفلة الأنثى من مشاكل في القلب، والرقبة، وقصر القامة، نتيجة وجود خلل أو اختفاء الكروموسوم X.
• متلازمة إدوارد: (بالإنكليزيّة: Edward syndrome)، وتتضمن وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 18، مما يسبب إصابة الطفل بالعديد من المشاكل التي تحد من بقاؤه على قيد الحياة لأكثر من سنة.
• متلازمة كلاينفلتر: (بالإنجليزيّة: Klinefelter syndrome)، حيث يحتوي جسم الطفل على كروموسوم X إضافي، وهو يصيب الأطفال الذكور فقط، مما يسبب المرور بفترة البلوغ بشكل بطيء، ولا يمكنه من إنجاب الأطفال.