تُعرَّف متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome)، أو الطفل المنغولي، أو المنغولية، أو تناذر داون، أو التثالث الصبغي 21 (بالإنجليزية: Trisomy 21)، أو التثالث الصبغي G، على أنَّها اضطراب يصيب جزءاً محدَّداً من المادة الوراثيَّة للجنين، إذ تحدث نتيجة تواجد نسخة إضافيَّة كاملة أو جزئيَّة من الكروموسوم أو الصبغي رقم 21 (بالإنجليزية: Chromosome 21) أثناء الانقسام الخلوي الذي يساهم في تشكُّل الجنين، ممَّا يسبِّب حدوث تشوُّه خلقي وتغيُّرات في وجه الطفل المصاب، واضطراب القدرة على التعلُّم والتفكير، ومن الجدير بالذكر أنَّ فهم طريقة التعامل المناسبة مع الطفل المصاب بمتلازمة داون، واتباع بعض الإجراءات المبكِّرة يساهم في التخفيف من حالة الطفل وزيادة فرصه بممارسة حياة منتجة وطبيعيَّة أو شبه طبيعيَّة.
قد يتَّبع الطبيب الطريقة المعروفة باختبارات التحرِّي (بالإنجليزية: Screening test) للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل الولادة، وهي مجموعة من الاختبارات التي تساهم في الكشف عن مدى خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون، وفرصة المرأة الحمل بطفل مصاب بالمتلازمة إلا أنَّه لا يمكن التأكُّد من إصابة الجنين من خلال إجراء هذا الفحص، وللتأكُّد من الإصابة بالمتلازمة يمكن إجراء بعض الاختبارات التشخيصيَّة، وعلى الرغم من أنَّ هذه الاختبارات توفِّر نتائج مؤكَّدة حول الإصابة إلا أنَّها قد تشكِّل خطراً على المرأة الحامل أو الجنين على عكس اختبارات التحرِّي التي تُعدُّ آمنة ولا تشكِّل خطراً على الأم أو الجنين، وتجدر الإشارة إلى أنَّه على الرغم من إمكانيَّة التأكُّد من إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال إجراء الاختبارات التشخيصيَّة إلا أنَّ هذه الاختبارات لا تساهم في الكشف عن مدى تأثير متلازمة داون في وظائف النموِّ والقدرات العقليَّة والحالة الصحيَّة للجنين المصاب.
في حال الرغبة بإجراء اختبارات التحرِّي للكشف عن خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، فإنَّ أفضل وقت لإجراء هذه الاختبارات من قِبل الوالدين يكون قبل التفكير في الحمل، ويسأل الطبيب خلال إجراء هذه الاختبارات عن التاريخ الصحِّي الكامل لعائلة المرأة والرجل، كما قد يجري بعض الاختبارات الدقيقة الأخرى بحسب الحالة الصحيَّة للوالدين، ومن الجدير بالذكر أنَّ العديد من الأطباء قد ينصحون بإجراء هذه الاختبارات في حال ارتفاع خطر الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون، مثل الحمل السابق بطفل مصاب بالمتلازمة أو أحد أفراد العائلة، وتقدُّم المرأة بالعُمر عن 35 سنة وذلك لأنَّه يُعدُّ أحد عوامل الخطورة الرئيسيَّة التي قد تساهم في الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، ومن المهم توضيح الطبيب لجميع الإيجابيَّات والسلبيَّات للاختبارات التي قد يجريها للوالدين، ومن الجدير بالذكر أنَّ أسباب إجراء هذه الاختبارات قد تختلف من عائلة إلى أخرى، إلا أنَّ نتيجة الاختبار الإيجابيَّة قد تساهم في ما يأتي:
في المقابل قد لا يرغب بعض الأشخاص بإجراء هذه الاختبارات لعدَّة أسباب مختلفة، ومنها ما يأتي:
يوجد عدد من اختبارات التحرِّي المختلفة التي يمكن إجراؤها خلال الحمل للمساعدة على التنبُّؤ بفرصة إصابة جنين مصاب بمتلازمة داون، وتجدر الإشارة إلى أنَّ هذه الاختبارات قد تظهر نتيجة سلبيَّة أو إيجابيَّة خاطئة، فقد تظهر النتيجة خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون على الرغم من سلامة الجنين أو على العكس تماماً، فقد تظهر النتائج سلامة الجنين على الرغم من إصابته بالمتلازمة بسبب إغفال بعض المشكلات الصحيَّة خلال الاختبار، ومن هذه الاختبارات ما يأتي:
يمكن إجراء الفحص المعروف بفحص الثلث الأوَّل من الحمل (بالإنجليزية: The first trimester combined test) للكشف عن عدد من العيوب الخلقيَّة المختلفة ومنها متلازمة دوان، وغالباً ما يُجرى هذا الفحص في الفترة بين الأسبوع 10-13 من الحمل، وينقسم هذا الفحص إلى جزئين مختلفين، إذ يقيِّم الطبيب خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال الجمع بين نتائج هذين التحليلين وعُمر المرأة الحامل، وفيما يأتي تحاليل الثلث الأوَّل من الحمل
نبينهما في ما يأتي:
يمكن خلال الثلث الثاني من الحمل إجراء اختبار يُعرَف بالاختبار الرباعي (بالإنجليزية: Quad screen) للكشف عن فرصة إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويتم خلال هذا الاختبار الكشف عن هرمون موجهة الغدد التناسليَّة المشيمائيَّة، والإستريول (بالإنجليزية: Estriol) اللذين تنتجهما المشيمة، والإنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A)، والألفا فيتو بروتين (بالإنجليزية: Alpha-fetoprotein) واختصاراً AFP والذي ينتجه الجنين، وفي حال تم فحص ثلاثة من هذه العناصر فقط يُعرَف بالاختبار الثلاثي (بالإنجليزية: Triple screen)، وبناءً على نتائج هذا الاختبار وبعض العوامل الأخرى مثل عُمر المرأة، والعِرق، والوزن يحدِّد الطبيب خطر الإصابة بمتلازمة دوان، ومن الجدير بالذكر أنَّ أدقَّ نتيجة للاختبار تظهر عند إجرائه بين الأسبوع 16-18 من الحمل، مع إمكانيَّة إجرائه بين الأسبوع 15-22 من الحمل.
يدمج الطبيب في الاختبار المتكامل (بالإنجليزية: Integrated screening test) بين نتائج فحص الثلث الأوَّل من الحمل وفحص الثلث الثاني من الحمل للحصول على نتائج أكثر دقَّة حول خطر إصابة الجنين بمتلازمة دوان.
يوجد عدد من اختبارات التحرِّي الأخرى التي قد يمكن إجراؤها للكشف عن خطر إصابة الجنين بمتلازمة دوان، ومنها ما يأتي:
يلجأ إلى إجراء الاختبارات التشخيصيَّة في العادة بعد الكشف عن ارتفاع خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، وذلك بعد إجراء اختبارات التحرِّي التي تم ذكرها سابقاً وفي ما يأتي بيان لبعض الاختبارات التشخيصيَّة التي يمكن إجراؤها للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون:
تستخدم في هذا الاختبار إبرة خاصَّة لسحب عيِّنة من السائل الأمنيوسي بعد حقنها في منطقة البطن لدى المرأة الحامل، ثم ترسل العيِّنة إلى المختبر لتحليلها للكشف عن وجود اضطرابات جينيَّة، ويمكن إجراء هذا التحليل في الفترة بين الأسبوع 15-20 من الحمل، ومن الجدير بالذكر أنَّ إجراء هذا التحليل قد يؤدِّي إلى بعض المضاعفات في بعض الحالات النادرة، مثل الإجهاض (بالإنجليزية: Miscarriage)، والولادة المبكِّرة.
يأخذ الطبيب في فحص الزغابات المشيميَّة عيِّنة من المشيمة باستخدام إبرة خاصَّة أو عن طريق عنق الرحم لتحليلها مخبريّاً والكشف عن المادة الوراثيَّة للجنين، ويمكن إجراء هذا الفحص في الثلث الأوَّل من الحمل خصوصاً بين الأسبوع 10-12 من الحمل، إلا أنَّ فحص الزغابات المشيميَّة قد يكون مصحوباً بمخاطر أعلى من اختبار بزل السائل الأمنيوسي، مثل ارتفاع خطر الإجهاض، وبعض المضاعفات الصحيَّة الأخرى.
يُعدُّ اختبار استخلاص عيِّنة من دم الحبل السرِّي للجنين عبر الجلد (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling) واختصاراً PUBS، أو كما يُعرَف ببزل الحبل السرِّي (بالإنجليزية: Cordocentesis) أكثر اختبارات تشخيص الإصابة بمتلازمة داون دقَّة، ويمكن الحصول على عيِّنة الدم من خلال إدخال إبرة وصولاً إلى الحبل السرِّي للجنين وسحب عيِّنة الدم منه، ومن سلبيَّات هذا التحليل إمكانيَّة إجرائه في وقت متأخِّر من الحمل فقط في الفترة بين الأسبوع 18-22 من الحمل، بالإضافة إلى مصاحبته لمخاطر تشبه مخاطر اختبار بزل السائل الأمنيوسي
يمكن إجراء اختبار التشخيص الوراثي السابق للانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation genetic diagnosis) في حال اتباع طريقة الإخصاب في المختبر أو كما تُعرَف بطفل الأنبوب (بالإنجليزية: In vitro fertilization)، ففي حال ارتفاع خطر إصابة الجنين بأحد الاضطرابات الوارثيَّة يفحص الطبيب المادة الوراثيَّة للأجنَّة ويختار الأجنَّة السليمة فقط لغرسها في الرحم.
يمكن تمييز إصابة الطفل حديث الولادة بمتلازمة داون من خلال المظهر العام للطفل في الغالب، إلا أنَّ الصفات المصاحبة للإصابة بمتلازمة داون قد تظهر على بعض الأطفال الأصحَّاء في بعض الحالات، لذلك يمكن إجراء بعض الاختبارات التشخيصيَّة ومنها ما يأتي:
بعد تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون يلجأ إلى إجراء عدد من الاختبارات التشخيصيَّة التي تساعد على الكشف عن المشاكل الصحيَّة المرتبطة بالإصابة بالمتلازمة، مثل إجراء الطبيب المختصِّ الفحص السريري للكشف عن بعض الاضطرابات الصحيَّة، والتصوير بالموجات فوق الصوتيَّة أو التصوير بالرنين المغناطيسي (بالإنجليزية: Magnetic resonance imaging) واختصاراً MRI للأعضاء الداخليَّة للطفل، وإجراء تخطيط الصدى (بالإنجليزية: Ultrasonography) للكشف عن اضطرابات القلب والأوعية الدمويَّة، ويساعد علاج هذه الاضطرابات الصحيَّة على الوقاية من بعض المضاعفات الصحيَّة المرتبطة بها، كما يجدر إجراء بعض الاختبارات الأخرى بشكل روتيني للطفل المصاب مثل فحص العيون، والغدَّة الدرقيَّة، وانقطاع النفس الانسدادي النومي (بالإنجليزية: Obstructive sleep apnea)، بالإضافة إلى قياس الطول والوزن ومحيط الرأس خلال كلِّ زيارة للطبيب، وفي حال معاناة الطفل من ألم في الأعصاب أو في الرقبة يلجأ إلى إجراء تصوير لفقرات الرقبة بالأشعَّة السينيَّة (بالإنجليزية: X-rays) للتأكُّد من عدم وجود اضطراب في الفقرات والمفاصل، كما يمكن إجراء فحص خاصٍّ للسمع بشكل دوري للكشف عن أيِّ اضطرابات متعلِّقة بحاسَّة السمع لدى الطفل المصاب.
العربية
