متلازمة تثلث الصبغي X أسبابه و مضاعفاته.

الأسباب

ومع أن متلازمة ثلاثية إكس جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث — ولكن تحدُث بسبب خطأٍ جيني عشوائي.

يبلغ عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي مجموعة من الصبغيات (الكروموسومات) من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الصبغيات (الكروموسومات) على الجينات، التي تحمل التعليمات التي تحدد كل شيء بدءًا من الطول وحتى لون العينين.

يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية — إما XX أوXY — جنس الطفل. يمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يُمرِّر الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:

• إذا تلقَّى الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
• إذا تلقَّى الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. قد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، مما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:

• عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم خلية البويضة في الأم أو الخلية المنوية في الأب بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى كروموسوم X إضافي في الطفلة. يُسمَّى هذا الخطأ العشوائي عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفلة على كروموسوم X إضافي.
• الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحالة، فإن الطفلة لديها شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس، وتحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.

تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة ‎47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من عدد 46 المعتاد.

المضاعفات

رغم أن بعض الإناث قد تعاني من أعراض خفيفة أو حتى انعدام لأعراض متلازمة ثلاثية إكس، فإن فتيات وسيدات أخريات يعانين من مشاكل نمو، ومشاكل نفسية وسلوكية، قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة وتشمل:

• حدوث مشاكل في العمل، والمدرسة، ومشاكل اجتماعية وأيضًا في العلاقات العاطفية.
• قلة تقدير الذات (تراجع الثقة بالنفس)
• يَحْتَجْنَ إلى دعم إضافي أو مساعدة في التعلم، أو الأنشطة اليومية، أو العمل أو المدرسة.