تُعد متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، بما يتضمن قصر الطول أو فشل المبيضين في النمو أو عيوب القلب.
ويمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة أو اللاحقة. وأحيانًا، في الإناث ذوات العلامات والأعراض المتعلقة بمتلازمة تيرنر، يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب.
وتحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من المتخصصين المختلفين.
يمكن أن تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والسيدات ممن يعانين الاضطراب. بالنسبة لبعض الفتيات، يمكن ألا تكون هناك علامات مبكرة على وجود متلازمة تيرنر، ولكن في فتيات أخريات يظهر عدد من السمات البدنية وضعف النمو مبكرًا. يمكن أن تكون العلامات والأعراض طفيفة وتتطور ببطء بمرور الوقت، أو تكون واضحة، مثل عيوب القلب.
قد يتم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة ― وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة عند الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ― أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:
قد تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
أكثر العلامات شيوعًا بين كل البنات تقريبًا، المراهقات منهن والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر، هي قصر القامة وقصور المبايض الناشئ عن فشل المبايض والذي قد يولدن به أو تطوَّر تلقائيًا خلال مرحلة الطفولة، أو سنوات المراهقة، أو مرحلة الشباب. تتضمن تلك العلامات والأعراض ما يلي:
يصعب في بعض الأحيان تمييز علامات متلازمة تيرنر وأعراضها عن الاضطرابات الأخرى. من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق ورعاية ملائمة. يجب زيارة الطبيب عند وجود مخاوف تتعلق بالنمو الجنسي أو البدني.
موقع : Mayoclinic
العربية
