متلازمة بوين هوتيريت: هو اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا يتسم بتأخر النمو قبل الولادة وفشل النمو أثناء الطفولة وتشوهات في منطقة الرأس والوجه. تشمل التشوهات الجسدية الأخرى رأسًا صغيرًا، أنفًا بارزًا، ذقنًا صغيرًا، تقييدًا خفيفًا للمفصل، تحدب الأصابع وتشوهات القدم.. قد يعاني بعض الأطفال المصابين أيضًا من تشوهات الكلى والدماغ أو غيرها من أجهزة الجسم. يموت الكثير من الأطفال الرضع خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم.
تتميز متلازمة بوين هوتريت في المقام الأول بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (craniofacial) بالإضافة إلى تشوهات هيكلية وتناسلية وكلوية (renal) أو دماغية إضافية.
في معظم الحالات، هناك تأخيرات غير طبيعية في النمو قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم intrauterine growth retardation)، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة. بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات قد يكون الجنين في وضع مقعدي، مما يعني أن الأرداف أو القدمين (بدلاً من الرأس) قد تتواجد أولاً في قناة الولادة أثناء الولادة. قد يسبب الوضع المقعدي صعوبات أثناء المخاض وزيادة خطر حدوث مضاعفات.
عند الرضع المصابين بمتلازمة بوين هوتريت، تشمل النتائج المميزة ضعف القدرة على الرضاعة، صعوبات التغذية المرتبطة بها، الفشل في النمو والفشل في اكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (failure to thrive). بالإضافة إلى ذلك، يتمتع معظم الرضع المصابين بمظهر مميز يشبه إلى حد كبير مظهر الأطفال المصابين بمتلازمة التثلث الصبغي 18 (Trisomy 18)، وهو اضطراب كروموسومي.
على سبيل المثال، يميل الأطفال المصابون بمتلازمة بوين هوتريت إلى أن يكون لديهم مظهر وجه مميز بسبب بعض التشوهات القحفية الوجهية. قد تشمل هذه رأس صغير بشكل غير طبيعي (microcephaly) الذي يبدو طويلًا وضيقًا بشكل غير عادي (dolichocephaly)، أنف بارز فك صغير مشوّه (micrognathia) وذقن صغير.
عادةً ما ترتبط متلازمة بوين هوتريت بتشوهات في اليدين والقدمين. قد يعاني الأطفال المصابون من انحراف غير طبيعي (إكلينيكيًا) أو انثناء دائم (حدب الأصابع) للأصابع الخامسة، أظافر متخلفة (ناقصة التنسج) أو تشوّه تظهر فيه القدمان على شكل الكرسي الهزاز “rocker-bottom feet” مع تشوه في عظام الكاحل. قد توجد أيضًا عيوب عضلية هيكلية إضافية، مثل الحركات المحدودة لبعض المفاصل أو تشوهات العظام في العمود الفقري (vertebrae).
تم الإبلاغ عن حالات قليلة لأطفال مصابين بهذا الاضطراب يعانون أيضًا من تشوهات دماغية، مثل عدم وجود جزء من النتوء الضيق أو الفص بين نصفي الكرة الأرضية في منطقة الدماغ المعروفة باسم المخيخ. وفقًا للتقارير الواردة في الأدبيات الطبية، قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتريت بمضاعفات تهدد الحياة خلال الأشهر أو السنوات الأولى من الحياة.
العربية
